raport de caz
un băiat de 8 ani ne-a fost adresat pentru o decolorare galbenă a palmelor și tălpilor (Figurile 1 și 2), observată de mamă cu 3 săptămâni înainte de examenul medical. La examenul fizic s-a observat o pigmentare gălbuie pe palme și tălpi, fără hiperkeratoză, eritem și fără excoriații datorate pruritului (care nu a fost declarat de copil sau de alt membru al familiei)., Decolorarea a fost distribuită uniform, mai degrabă simetric, fără modificări ale unghiilor, doar o ușoară xeroză palmaris pe zona hipotenară dreaptă. Nici o altă plângere, nici un simptom sistemic, o curbă de sănătate foarte bună pentru vârstă.a fost solicitat un examen genetic pentru copil și părinți, el a fost singurul copil al familiei; s-au obținut rezultate normale.s-au făcut investigații de laborator și s-au observat singurele valori anormale pentru profilul lipidic: hipercolesterolemie; nu sunt semne de diabet zaharat, nu sunt tulburări tiroidiene, nu se consumă caroten și/sau portocale exagerat.,
diagnosticul final a fost xanthodermia în contextul hyperlypoproteinemia tip II, nr tratamentul a fost recomandat, iar copilul a fost menționată la Diabet și Nutriție, Departamentul pentru investigații suplimentare de hipercolesterolemie și follow-up.figura 1. Decolorarea galbenă a tălpilor la un băiat de 8 ani
Figura 2. Decolorarea galbenă și hiperkeratoza palmelor la un băiat de 8 ani
Tabelul 1. Copilărie hiperlipoproteinemie
VLDLc, colesterol lipoproteine cu densitate foarte scăzută.,
Discuții
decolorare gălbuie a palmelor și a pielii este raportat în termeni diferiți: xanthodermia, hypercarotenemia, carotenemia, carotenodermia, xanthodermie cutanée în literatura franceză.
prima descriere a apărut în 1925 în publicațiile anglo-saxone, în timp ce Labbé francez în 1914 a propus terminologia xanthodermiei cutanate ., Labbé modelului definiția xanthodermia fost: modificări de culoare de tip aur galben de palme și tălpi la persoanele care suferă de diabet zaharat sever și stadii terminale de casexia, dar, de asemenea, o manifestare observate la persoane normale, fără nici o explicație medicală. El a crezut, la acea vreme, că prezența în sânge a unui pigment: lipocrom (un echivalent al carotenului) ar putea explica aspectul galben al pielii.
Chiar si pe termen carotenodermia își are originea în limba greacă: karôton înseamnă caroten și haïma sânge., Hipercarotenemia semnifică prezența în cantități mari de caroten în sânge și carotenodermie niveluri ridicate în piele. Astăzi termenul xanthodermia / xanthoderma este mai des folosit.
modificări de culoare Galbenă a pielii poate fi asociat cu carotenemia, hipotiroidism, diabet zaharat, hiperlipoproteinemie, boli de ficat, și boala renală, în sensul că carotenemia nu este sinonim cu galben a pielii, ci mai degrabă unul de cauza .,palmele și tălpile galbene sunt asociate cu:
- consumul excesiv de alimente de caroten (în special din morcovi, squash, cartofi dulci, portocale și spanac) este urmat de depunerea pigmentului în țesuturi și culoarea caracteristică. Acest lucru se observă cel mai mult la bebelușii cu prea mult morcov în alimentație (în special sucul).Departamentul de servicii de sănătate al Universității Columbia subliniază faptul că un aport de peste 20 mg de beta-caroten este suficient pentru a declanșa hipercarotenemia .Hipercarotenemia poate fi uneori un indicator al anorexiei nervoase ., diabetul zaharat este bine cunoscut astăzi pentru a provoca decolorarea galbenă a palmelor și tălpilor .,r I, induse galben a pielii pe palme; femeile de la acele vremuri au fost numite „Canare Fete” … din cauza „grupe nitro” în cadrul TNT, care a reacționat cu melanina in muncitorilor piele (2008 hârtie în industria Chimică Educator Jurnal);
- Sorafenib-Sunitinib sunt două medicamente cunoscute reacții adverse de galben decolorarea pielii ;
- Mixedem, de asemenea, poate fi asociat cu galben a pielii și de, dar nu limitată la palme și tălpi ;
- O intrigă de corelație a fost descrisă între nivelul ridicat de colesterol și de hipotiroidism, dar nu paralel cu culoarea galbenă a pielii de pe palme și tălpi.,cazul nostru este interesant din următoarele motive:
- descrie o formă ciudată și rară de decolorare galbenă a pielii limitată la palme și tălpi la un copil mic;
- diabetul zaharat, consumul exagerat de morcovi, medicația, disfuncția tiroidiană nu s-au dovedit a fi cauza.
- este o hiperlipoproteinemie de tip II a, diagnosticată prin: creșterea colesterolului seric cu lipoproteine cu densitate scăzută (LDLc) cu colesterol normal de lipoproteine cu densitate mare (HDLc), aspect clinic (xantodermie), ser limpede la examinare directă., Hiperlipoproteinemia de tip II A are două forme: primitive și secundare (asociate cu colestază sau hipotiroidie). Forma familială este cauzată de mutații ale genei receptorului LDLc. În formele homozigot, valorile colesterolului sunt foarte mari chiar și în primele zile de viață, iar rata medie de supraviețuire nu depășește 20 de ani din cauza riscului cardiovascular. În formele heterozigote supraviețuirea este mai lungă (aproximativ 30 de ani) și prognosticul este mai bun. Formele poligenice au un curs moderat și un răspuns bun la dietă .,
- mai Târziu în viață gerontoxonum, xantelasma și xantomas pot apărea ca o consecință a țesutului storrage de colesterol și riscul de apariția prematură a anomalii vasculare secundare ateromatoză.
- analiza genetică pentru formele familiale sunt necesare pentru confirmarea diagnosticului; urmărirea pacienților prin investigații de laborator, teste de elasticitate pentru vase și ecografie Doppler pentru riscul ateromatozei.
Lasă un răspuns