Policitemia (Română)

supraproducția globulelor roșii se poate datora unui proces primar în măduva osoasă (așa-numitul sindrom mieloproliferativ) sau poate fi o reacție la niveluri scăzute de oxigen cronic sau, rareori, la o malignitate. Alternativ, suplimentare de celule roșii din sânge poate au fost primite printr-un alt proces—de exemplu, fiind de peste-transfuzat (fie accidental sau, ca de dopaj sanguin, în mod deliberat) sau de a fi destinatarul twin în timpul sarcinii, în curs twin la twin sindrom de transfuzie.,

policitemia Primarămedit

policitemia primară se datorează unor factori intrinseci precursorilor celulelor roșii. Policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV) sau eritremia apar atunci când excesul de globule roșii este produs ca urmare a unei anomalii a măduvei osoase. Adesea, se produc și excesul de globule albe și trombocite. PCV este clasificată ca o boală mieloproliferativă. Simptomele includ dureri de cap și vertij, iar semnele la examenul fizic includ o splină și/sau ficat anormal de mărită., În unele cazuri, persoanele afectate pot avea afecțiuni asociate, inclusiv hipertensiune arterială sau formarea de cheaguri de sânge. Transformarea în leucemie acută este rară. Flebotomia este pilonul principal al tratamentului. Un semn distinctiv al policitemiei este un hematocrit crescut, cu Hct > 55% observat în 83% din cazuri. O mutație somatică (non-ereditară) (V617F) în gena JAK2, prezentă și în alte tulburări mieloproliferative, se găsește în 95% din cazuri.,policitemia familială primară, cunoscută și sub denumirea de policitemie familială primară și congenitală (PFCP), există ca o afecțiune ereditară benignă, spre deosebire de modificările mieloproliferative asociate cu PCV dobândită. În multe familii, PFCP se datorează unei mutații dominante autozomale în gena receptorului eritropoietinei EPOR. PFCP poate provoca o creștere de până la 50% a capacității de transport a oxigenului din sânge; schiorul Eero Mäntyranta a avut PFCP, care se consideră că i-a oferit un mare avantaj în evenimentele de anduranță.,policitemia secundară este cauzată fie de creșterea naturală, fie de creșterea artificială a producției de eritropoietină, prin urmare, o producție crescută de eritrocite. În policitemia secundară, pot apărea între 6 și 8 milioane și, ocazional, 9 milioane de eritrocite pe milimetru cub de sânge. Policitemia secundară se rezolvă atunci când este tratată cauza de bază.policitemia secundară în care producția de eritropoietină crește în mod corespunzător se numește policitemie fiziologică.,condițiile care pot duce la o policitemie adecvată din punct de vedere fiziologic includ:

• Altitudine – această policitemie fiziologică este o adaptare normală la viața la altitudini mari (vezi boala de altitudine). Mulți sportivi se antrenează la altitudine mare pentru a profita de acest efect, care poate fi considerat o formă juridică de dopaj al sângelui. Unii indivizi cred că sportivii cu policitemie primară pot avea un avantaj competitiv datorită unei rezistențe mai mari. Cu toate acestea, acest lucru nu a fost încă dovedit datorită complicațiilor multiple asociate cu această afecțiune., boala hipoxică asociată-de exemplu în bolile cardiace cianotice în care nivelurile de oxigen din sânge sunt reduse semnificativ, poate apărea, de asemenea, ca urmare a bolii pulmonare hipoxice, cum ar fi BPOC și ca urmare a apneei cronice obstructive de somn.
• policitemia secundară iatrogenă poate fi indusă direct prin flebotomie (lăsarea sângelui) pentru a retrage sânge, a concentra eritrocitele și a le readuce în organism.
• cauzele genetice ereditare ale policitemiei secundare există, de asemenea, și sunt asociate cu anomalii ale eliberării de oxigen a hemoglobinei., Aceasta include pacienții care au o formă specială de hemoglobină cunoscută sub numele de Hb Chesapeake, care are o afinitate inerentă mai mare pentru oxigen decât hemoglobina normală pentru adulți. Aceasta reduce eliberarea de oxigen în rinichi, determinând creșterea producției de eritropoietină și o policitemie rezultată. Hemoglobina Kempsey produce, de asemenea, o imagine clinică similară. Aceste condiții sunt relativ neobișnuite.,

Condițiile în care policitemia secundară nu este cauzată de fiziologic de adaptare, și apare indiferent de nevoile corpului include:

• Tumori maligne – carcinom cu celule Renale sau hepatice, tumori, boala von Hippel-Lindau, și anomalii endocrine, inclusiv feocromocitom și adenom suprarenal cu sindromul Cushing.,
• persoanele ale căror niveluri de testosteron sunt ridicate din cauza utilizării steroizilor anabolizanți, inclusiv sportivii care abuzează de steroizi sau persoanele cu înlocuire de testosteron pentru hipogonadism sau terapie de substituție hormonală transgender, precum și persoanele care iau eritropoietină, pot dezvolta policitemie secundară.,

Modificat de oxigen sensingEdit

Moștenit mutații în trei gene care tot duce la creșterea stabilității de hipoxie-inductibile factori, ceea ce duce la creșterea eritropoietină de producție, s-a demonstrat că eritrocitoza:

• Ciuvașă policitemia este un mod de transmitere autosomal recesiv formă de eritrocitoza care este endemică la pacienții din Republica Ciuvașă în Rusia. Policitemia Chuvash este asociată cu homozigozitatea pentru o mutație C598T în gena von Hippel-Lindau (VHL), care este necesară pentru distrugerea factorilor inductibili de hipoxie în prezența oxigenului., Clustere de pacienți cu policitemie din Chuvash au fost găsite în alte populații, cum ar fi pe insula italiană Ischia, situată în Golful Napoli.
• PHD2 eritrocitoza: Heterozigozitate pentru pierderea de funcția mutații ale PHD2 gene sunt asociate cu autosomal dominantă eritrocitoza și a crescut de hipoxie-inductibile factori activitate.
• HIF2a eritrocitoza: Câștig de funcție mutații în HIF2a sunt asociate cu autosomal dominantă eritrocitoza și hipertensiune pulmonară.