Beneficiile Testării Genetice
Data: 09/17/2014
boli Genetice sunt cauzate de anomalii in ADN-ul unei persoane și poate varia de la o mică mutație într-o singură genă pentru adăugarea sau scăderea unui întreg cromozom sau set de cromozomi. Aceste anomalii pot perturba funcția normală a unui sistem vital, cum ar fi sistemul imunitar sau sistemul nervos, sau pot preveni dezvoltarea normală a organelor, oaselor sau, în cazul ihtiozei, a pielii.,pur și simplu explicat, testarea genetică este un mijloc de a privi ADN-ul unei persoane pentru a identifica mutația specifică care provoacă starea lor. Uneori, atunci când un pacient are ihtioză, acestea au caracteristici care s-ar putea potrivi cu mai multe diagnostice diferite, deoarece există simptome suprapuse între subtipuri. Cu toate acestea, multe persoane cu ihtioză nu au avut niciodată un test genetic oficial sau au primit un diagnostic exact – o situație care poate avea implicații grave asupra sănătății unei persoane afectate și asupra sănătății membrilor apropiați ai familiei.,testarea este importantă atât pentru indivizi, familii, cât și pentru oamenii de știință care efectuează cercetări asupra mutațiilor genetice specifice. Printre multe alte beneficii, obținerea unui diagnostic exact vă poate ajuta medicul să stabilească un plan eficient de tratament și să ofere un prognostic pentru familii, astfel încât să poată strategiza cu succes orice complicații de sănătate previzibile. La Conferința Națională de familie din Indiana, s-a așezat mai întâi cu geneticianul Erin Loring, de la Universitatea Yale, și a întrebat-o în mod special de ce testarea genetică este atât de importantă:
Aflați mai multe despre proiectul de descoperire a genelor Yale., Sau găsiți un consilier genetic lângă dvs.
Lasă un răspuns