Siclemia genetică

Siclemia este cauzată de o mutație genetică care duce la producerea de hemoglobină în seceră, care afectează funcția globulelor roșii din organism. Această mutație este moștenită de la părinții unui individ într-un model autosomal recesiv.

Autosomal Recesiv

hemoglobina S genă, care este responsabil pentru modificat hemoglobinei și a celulelor roșii din sânge, este trecut pe când ambii părinți trebuie să aibă mutație genetică și afectează bărbați și femei în mod egal., Acesta este cunoscut ca un model autosomal recesiv de moștenire.autozomal înseamnă că mutația nu este unică pentru cromozomul X sau Y și, prin urmare, poate afecta bărbații și femeile în mod egal. Recesiv înseamnă că mutația mult să fie prezent atât în Tatăl și mama pentru ca copilul să aibă boala de celule secera. Ambii părinți sunt de obicei asimptomatici și s-ar putea să nu realizeze că sunt purtători ai mutației.,când ambii părinți sunt purtători genetici asimptomatici ai bolii, fiecare copil are șansa de:

• 25% să dobândească două gene defecte și să sufere de boala celulelor secera.
• 50% pentru a dobândi o genă defectată și a dezvolta o trăsătură de boală a celulelor secera, asimptomatică, dar un purtător genetic al bolii.
• 25% să moștenească două gene normale și să nu fie afectate de mutația genetică și boala.pentru fiecare copil pe care îl are un cuplu, șansa ca copilul să moștenească mutația genetică rămâne aceeași, indiferent dacă copiii anteriori au fost afectați.,dacă un singur părinte este afectat, copilul poate avea o trăsătură de celule secera. Copiii cu o singură mutație genetică sunt de obicei sănătoși și nu prezintă de obicei efecte secundare semnificative. Cu toate acestea, ele sunt un purtător al afecțiunii și pot transmite boala completă oricărui copil, dacă este asociat cu o altă persoană cu trăsătură de celule secera.,din acest motiv, dacă un părinte poartă mutația genei hemoglobinei în seceră, iar celălalt poartă o altă mutație legată de hemoglobină, riscul ca copilul să moștenească două mutații genetice și să sufere de boală crește.,

  testarea genetică

  este posibil ca un individ să determine dacă un individ este afectat de boala celulelor secera și să permită intervențiile anterioare cu ajutorul unui test de sânge. Acest test detectează prezența hemoglobinei defecte caracteristice bolii.dacă există o valoare crescută a hemoglobinei defecte, este posibil ca persoana respectivă să fie afectată și să se facă investigații suplimentare. Dacă există unele celule defecte, dar nu sunt răspândite pe scară largă, individul este probabil să aibă o trăsătură de celule secera și să fie mai puțin probabil să prezinte simptome.,majoritatea nou-născuților sunt în prezent examinați pentru boala celulelor secera atunci când au testul de sânge nou-născut, cunoscut și sub numele de testul de înțepătură a călcâiului. Acest lucru este deosebit de important pentru populațiile cu risc ridicat, cum ar fi cele cu origini familiale pentru regiunile în care boala celulelor secera este mai frecventă.femeile gravide sunt, de asemenea, de obicei oferite de screening pentru starea, în special în zonele în care este larg răspândită. Alternativ, li se poate cere să completeze un chestionar despre originea familiei pentru a determina riscul ca părinții să aibă mutații ale hemoglobinei în seceră.,

  Lectură suplimentară

  • tot conținutul bolii celulelor secera
  • înțelegerea bolii celulelor secera
  • ce este boala celulelor secera?
  • Secera de Celule Bolii Clasificare
  • Secera de Celule Bolii
  Scrisă de

  Yolanda Smith

  Yolanda a absolvit cu o diplomă de Licență în Farmacie de la Universitatea din Australia de Sud și are o experiență de lucru atât în Australia și Italia. Este pasionată de modul în care medicina, dieta și stilul de viață ne afectează sănătatea și se bucură să ajute oamenii să înțeleagă acest lucru., În timpul liber îi place să exploreze lumea și să învețe despre noi culturi și limbi.

  Ultima actualizare August 23, 2018

  citări