amyloidos

amyloidos är en grupp av sjukdomar som är en följd av onormala proteinavlagringar i olika vävnader i kroppen. Dessa onormala proteiner kallas amyloid. Beroende på strukturen hos den speciella amyloiden kan proteinet ackumuleras i en isolerad vävnad eller vara utbredd, vilket påverkar många organ och vävnader. Det finns över 30 olika amyloidproteiner. Varje amyloidprotein är ordnat i en struktur som kallas en fibril., Fibriller är lågmolekylära proteiner som härrör från prekursorproteiner. Fibriller av amyloid kan flyta i blodplasma och deponera i kroppens vävnader.

amyloidprotein kan deponeras i ett lokaliserat område och får inte vara skadligt eller bara påverka en enda vävnad i kroppen som försämrar dess funktion. Denna form av amyloidos kallas lokaliserad amyloidos. Amyloidos som påverkar många vävnader i hela kroppen kallas systemisk amyloidos., Den systemiska formen kan orsaka allvarliga förändringar i praktiskt taget alla organ i kroppen, inklusive njurarna (renal amyloidos), hjärta (hjärt amyloidos), hud (kutan amyloidos) och lungor (lungamyloidos).

systemisk amyloidos har klassificerats i tre huvudtyper som skiljer sig mycket från varandra. Dessa kännetecknas av en tvåbokstavskod som börjar med en A (för amyloid). Den andra bokstaven i koden står för proteinet som ackumuleras i vävnaderna i den speciella typen av amyloidos., De vanligaste typerna av systemisk amyloidos är för närvarande klassificeras som primära (nu AL), sekundär (AA), och ärftlig (ATTR, amyloid apolipoprotein A1 eller AApoAI, amyloid apolipoprotein A2 eller AApoAII, AGel, ALys, AFib).

amyloidos som uppträder som sin egen enhet har kallats primär amyloidos. Det kallas för närvarande AL amyloidos för att indikera att immunoglobulin light-chain proteiner produceras som ett resultat., Sekundär amyloidos är amyloidos som uppträder som en biprodukt av en annan sjukdom, inklusive kroniska infektioner (såsom tuberkulos eller osteomyelit) eller kroniska inflammatoriska sjukdomar (såsom reumatoid artrit, ankyloserande spondylit och inflammatorisk tarmsjukdom). Andra former av amyloidos inkluderar beta-2 mikroglobulin amyloidos från kronisk njurdialys och lokaliserade amyloidosier. Amyloidos som är lokaliserad till ett specifikt kroppsområde från åldrande har inte systemiska konsekvenser för resten av kroppen., Proteinet som deponerar i hjärnan hos patienter med Alzheimers sjukdom är en form av amyloid.

Immunoglobulin light chain (AL) amyloidos (tidigare kallad primär amyloidos)

Immunoglobulin light chain eller AL amyloidos (tidigare primär amyloidos), inträffar när en specialiserad cell i benmärgen (plasmacell) spontant överproducerar en viss proteindel av en antikropp som kallas light chain. (Det är därför den primära formen nu kallas AL.) Avlagringarna i vävnaderna hos personer med primär amyloidos är al-proteiner., Det kan påverka hjärtat, njurarna, leveren och huden. Detta är den vanligaste typen av amyloidos. AL-amyloidos kan förekomma med benmärgscancer i plasmaceller som kallas multipelt myelom (färre än 20% av AL-patienterna). AL-amyloidos, inklusive multipelt myelom cancer, är inte associerad med några andra sjukdomar, men är en sjukdom enhet av sin egen, konventionellt kräver kemoterapi behandling. Forskare har visat fördelarna med stamcellstransplantationsterapi för AL-amyloidos., Vid stamcellstransplantation skördar läkare patienternas egna stamceller och lagrar dem medan patienten får behandling och sedan använder dem för att behandla AL-amyloidos genom att ersätta de onormala plasmacellerna i benmärgen.

AA amyloidos (sekundär amyloidos)

När amyloidos uppträder sekundärt som ett resultat av en annan sjukdom, såsom kroniska infektioner (till exempel tuberkulos eller osteomyelit) eller kroniska inflammatoriska sjukdomar (till exempel reumatoid artrit och ankyloserande spondylit), kallas tillståndet sekundär amyloidos eller AA amyloidos., Amyloidvävnadsavlagringar i sekundär amyloidos är AA-proteiner. Behandlingen av patienternas AA-amyloidos är inriktad på att behandla den underliggande sjukdomen hos den specifika patienten.

Familjär Amyloidos (ärftlig amyloidos)

Familjär Amyloidos (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) är en sällsynt form av ärftlig amyloidos. Det är vanligare hos patienter med afrikansk härkomst. Amyloid insättningar i de flesta Familjär Amyloidos består av proteinet transthyretin, eller TTR, som är gjord i levern., Familjär Amyloidos kallas ibland ärftlig transthyretinmedierad eller HTTR amyloidos. Familjär Amyloidos är en ärftlig autosomal dominant i genetik terminologi. Detta innebär att för avkomman till en person med tillståndet finns det en 50% chans att ärva den. Denna form av amyloidos kallas också ärftlig amyloidos. Denna typ av amyloidos kan påverka nerverna och hjärtat.,

Beta-2 mikroglobulin amyloidos (dialysamyloidos)

Beta-2 mikroglobulin amyloidos uppträder när amyloidavlagringar utvecklas hos patienter som genomgår dialys med långvarig njursvikt. Amyloidavlagringarna består av beta-2 mikroglobulinprotein och finns ofta runt lederna.

lokaliserade amyloidosier

de många formerna av lokaliserad amyloidos är ett resultat av amyloidavlagringar i specifika delar av kroppen och skiljer sig från systemiska former av amyloidos som deponerar amyloid i hela kroppen., Lokaliserade amyloidavlagringar förekommer i hjärnan från Alzheimers sjukdom. I olika vävnader, ofta med åldrande (senil amyloidos), kan amyloid produceras lokalt och deponeras för att orsaka vävnadsskada. Prioner är infektiösa amyloidproteiner som överför sjukdomarna kuru, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, dödlig familjär sömnlöshet och Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom.