Arv av sicklecellanemi

sicklecellanemi är en genetisk sjukdom där kroppen producerar ett onormalt hemoglobin som kallas hemoglobin S. Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar som bär syre. Röda blodkroppar är normalt flexibla och runda, men när hemoglobinet är defekt tar blodkroppar en ”sickle” eller halvmåneform. Detta gör att de röda blodkropparna fastnar inuti blodkärlen och blockerar blodflödet och syretransporten till vissa delar av kroppen, vilket orsakar sicklecellanemi.,

mutationer som leder till sicklecellanemi

Hemoglobin består av fyra olika proteinsubenheter, som innehåller två subenheter som kallas alfa-globin och två som kallas beta-globin. Sicklecellanemi orsakas av mutationer i en gen som kallas HBB, som är den gen som ger instruktioner för produktion av beta-globin.

det finns flera mutationer som kan förekomma i HBB-genen. En av dessa leder till produktion av hemoglobin S.,

arv av sicklecellanemi

sicklecellanemi är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att den endast uppstår om både moder-och faderkopiorna av HBB-genen är defekta.

med andra ord, om en individ får bara en kopia av den defekta HBB-genen, antingen från sin mamma eller sin far, har de inte sicklecellanemi men har vad som kallas ”sicklecelldrag”. Personer med sickle cell drag brukar inte har några symptom eller problem men de kan passera den muterade genen på sina barn.,

det finns tre arvsscenarier som kan leda till att ett barn har sicklecellanemi:

1. båda föräldrarna har sicklecelldrag

om båda föräldrarna har sicklecellanemi finns det en 25-procentig risk för att barnet har sicklecellanemi och en 50-procentig risk för att de har sicklecellanemi. Det finns också en 25 procent chans att barnet inte kommer att ärva någon kopia av den muterade genen.,

1. en förälder har sicklecellanemi och den andra har sicklecellanemi

om en förälder har sicklecellanemi och den andra har sicklecellanemi, finns det en 50-procentig risk för att deras barn kommer att ha sicklecellanemi och 50-procentig risk kommer de att ha sicklecellanemi.

1. båda föräldrarna har sicklecellanemi

om båda föräldrarna har sicklecellanemi, kommer deras barn också definitivt att ha sjukdomen.,

***

sicklecellanemi Nyheter är strikt en Nyheter och information webbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Kontakta alltid din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.,

• författare detaljer

MSc i cellulär och molekylär medicin från University of Ottawa i Ottawa, Kanada. Hon har också en BSc i biovetenskap från Queen ’ s University i Kingston, Kanada. För närvarande är hon doktorand i laboratoriemedicin och Patobiologi från University of Toronto i Toronto, Kanada., Hennes forskning har varierat från olika sjukdomsområden, inklusive Alzheimers sjukdom, myelodysplastiskt syndrom, blödningsstörningar och sällsynta pediatriska hjärntumörer.

×

Iqra har en MSc i cellulär och molekylär medicin från University of Ottawa i Ottawa, Kanada. Hon har också en BSc i biovetenskap från Queen ’ s University i Kingston, Kanada., För närvarande är hon doktorand i laboratoriemedicin och Patobiologi från University of Toronto i Toronto, Kanada. Hennes forskning har varierat från olika sjukdomsområden, inklusive Alzheimers sjukdom, myelodysplastiskt syndrom, blödningsstörningar och sällsynta pediatriska hjärntumörer.,

Senaste inlägg

• 
•