CHARGE Syndrome: en översikt

kapitel:

1. En översikt över CHARGE Syndrome
2. tidiga utmaningar av CHARGE
3. pedagogiska utsikter med CHARGE
4. laddning och känslomässiga problem
5. resurser för CHARGE Syndrome
6. långsiktiga utsikter för CHARGE Syndrome

kapitel 1: En översikt av CHARGE Syndrome

Ryan: Charge Syndrome är en genetisk sjukdom, och den kännetecknas av sensoriska, fysiska, medicinska, utvecklingsproblem.

berättare: i animering bildar röda bokstäver ordet ”laddning.,”

CHARGE är en akronym för en mängd olika förhållanden, men det är inte nödvändigtvis den diagnostiska funktionen längre. Vi behåller det eftersom det är lätt att komma ihåg för människor, men de diagnostiska kriterierna kokar verkligen ner till fyra ”C” — antingen de fyra huvudegenskaperna eller tre stora och tre mindre.

berättare: en lång dokument listar LADDNINGSSYNDROM funktioner, involverar syn, luktsinne, svälja, öronbildning, och mer.

RYAN: varje enskilt tillstånd relaterat till LADDNINGSSYNDROM har ett brett spektrum — från mycket mild till mycket djup.,

”C ’ S” typ av definiera vad som händer. Det är coloboma, vilket skulle leda till synproblem – från mild till djup. Och ett colobom är en ofullständig bildning av olika delar av ögat.

berättare: i bilder, två småbarn verkar ha misshapen elever.

RYAN: det är en klyfta eller ett hål, och beroende på var det klyftan eller hålet är, bestämmer visionsförhållandena.

berättare: två bilder jämför en frisk mänsklig näthinna till en med ett colobom.

RYAN: om du har en klyfta i din iris kan din synskärpa fortfarande vara mycket bra., Men om det är längre tillbaka i ögonstrukturen kan det äventyras mer. Så människor kan ha mycket mild synförlust eller vara helt blind, beroende på var den klyftan är. Nästa ” C ” som skulle ge dig en fysisk egenskap relaterad till laddning är choanal atresi eller stenos, och det är den beniga tillväxten bakom näsan som kan påverka andningen.

berättare: i en illustration av ett ansikte i profil visas en benig obstruktion nära näsan.

RYAN: ofta har barnen mycket problem med att äta och andas samtidigt.,

berättare: ett foto visar ett spädbarn med andningsrör.

RYAN: typiska barn har problem när de är kalla. De kan inte ha en flaska samtidigt, eftersom de inte kan göra båda. Dessa barn, det är ett kroniskt tillstånd, och atresi, som är en blockering, och stenos, som minskar, behöver ofta kirurgisk ingrepp när barnen är mycket unga för att öppna dessa passager så att de kan andas.

nästa ”C” är kraniala nervavvikelser., Och det finns flera kranialnerver som är involverade i dessa barn, vilket kan orsaka ansiktsförlamning, vilket också kan störa andning och sväljning samt några andra nerver.

berättare: i bilder, barn ler med skev Grind; flera peer genom glasögon. På ett fält bär en pojke en brimmed hinkhatt på sitt lutande huvud.

RYAN: lutningen på huvudet, hörselnedsättning, syn, luktsinne, vilket kan påverka när barnen blir äldre, för om du inte kan lukta din egen kroppslukt när du är Tonåring kan du bli ostracized, och det är inte en trevlig sak., Det påverkar också hela sväljningsmekanismerna, så många barn är verkligen beroende av G-rör eftersom de inte kan svälja mat.

berättare: ett tunt rör leder direkt in i ett barns mage under hans skjorta. Ett nyfött barn ligger i sängen med sensorer på hans nakna bröst och rör i magen och näsan.

RYAN: den fjärde ”C” är det karakteristiska LADDNINGSÖRAT.

berättare: i bilder av öron saknar man en lob; en annan har en delad yttre kant.,

RYAN: öronen är mycket ovanliga utseende, och för pojkar i synnerhet kan det vara lite mer problematiskt, eftersom de inte har hår för att täcka öronen. Och öronen kan vara mycket missbildade, eller kanske en är missbildad och en är inte.

berättare: en pojke ler, hans öron sticker ut under botten av hans baseballlock. Bär ett hörapparat, en annan pojke koncentrerar sig på att skära en jordgubbe.

RYAN: vanligtvis är den här delen av örat som vi kan se väldigt svag, så även deras hörapparater kommer inte att stanna kvar, vilket kan vara ett problem om hörseln är något som de kan använda., Och sedan internt signalerar det också ett problem.

berättare: på en löpbana randig med vita linjer står en kvinna med armarna utsträckta ut. Flera ungdomar efterliknar hennes hållning. I en annan bild håller en mamma sin son när han plockar en frukt från ett träd.

RYAN: dessa barn har ganska specifika balansproblem som kan övervinnas, men när de är väldigt unga kan det vara mycket traumatiskt, eftersom de är rädda om de inte ser bra ut, och de kan inte höra bra, och de kan inte stå upp utan att falla över, då har rörelsen väldigt lite motivation för dem.,

berättare: på en SURFSIMULATOR står en pojke i sidled på en monterad surfbräda.

kapitel 2: tidiga utmaningar av laddning

RYAN: om du går tillbaka till den födelseprocessen finns det en hel del medicinska saker som måste hanteras omedelbart, och det är liv och död. Och så i början, som föräldrar, står du inför, ” kommer mitt barn att leva?”Om det barnet föds med en läpp eller gom, det kommer att ta tid. Du måste reparera det.

berättare: en baby sover i sängen., En nära vy avslöjar en puffig, bred näsa och en missformad överläpp.

RYAN: om barnet har blockeringen och de inte andas; om barnet har ett hjärtfel och de inte kan olaglig att första gråta eller de är mycket svaga och de är kanske små barn, trots att de kanske är en normalstor graviditet; det finns alla de medicinska saker som måste ställas inför först. Och, ” kommer mitt barn att leva?,”Och sedan, med tiden och över många, många, många operationer för många av dessa barn, tar livet en rytm, men barnen kan gå hem med syre, med en trach, med en g-rör, och så då finns det hemvård som har en stor inverkan.

berättare: i bilder, en pojke bär en röd plast brandman hatt; och en flicka fnittrar, med leder från ett tunt rör som sträcker sig in i hennes näsborrar. På ett fält lutar en pojke klädd i en röd Sox baseballskjorta huvudet; och ett barn spelar på en heltäckningsmatta trappa som ligger upp och ner.

RYAN: Okej, så kanske vi flyttar då till tre år gammal, och trachen har kommit ut., G-röret kan fortfarande vara på plats. Barn drar upp, och föräldrar börjar se att det kanske kommer att bli okej. ”Mitt barn kanske ska gå. ”Han kanske ska sitta upp själv. Han börjar se sig omkring.”

berättare: en rosig-cheeked toddler stirrar upp på en vuxen. En pojke som bär hörlurar sitter i en fåtölj, hans bandagerade arm vilar på en kudde. Han ger upp tummen.,

RYAN: så jag tror att dessa steg kan vara små, men när alla medicinska saker tas om hand, så finns det lite ljus i slutet av tunneln, och de börjar tänka, ”Hmm, kanske skolan är i korten för mitt barn.”

kapitel 3: pedagogiska utsikter med laddning

RYAN: det finns en stor andel barn som fungerar på deras betygsnivå, och då finns det många som inte är. återigen är det ett brett spektrum av fungerande förmågor., Från normal till begåvad till mycket djupt intellektuellt nedsatta barn, vilket säkert kommer att bestämma utvecklingen och deras placering i skolan.

berättare: i bilder tittar en pojke genom ett fönster. I en gräsbevuxen gård håller en lärare en bok öppen för en student. Hans brimmed cap nyanser ögonen från solen. I ett klassrum ritar flera pojkar bilder. En använder en lutande arbetsyta, med ett metallklipp som håller hans papper på plats. En annan pojke lutar över sin ritning, som ligger platt på ett skrivbord.,

RYAN: det finns barn som, med tanke på syn, hörsel, allt annat, när de kommer igång, kan göra mycket bra i skolan — lära sig att läsa, lära sig att skriva, göra matematik, göra allt som du förväntar dig i skolan. Och sedan finns det de barn som har stora svårigheter att lära sig, och deras program, medan de kan arbeta på vissa akademiska uppgifter-saker som vi tänker på som att räkna, berätta tid, lära sig om livet – men kan bli mer funktionell i naturen, men det är relaterat till deras liv, deras schema.

lärare: vilket jobb ska du göra?,

berättare: i ett kök kontrollerar en pojke en bildskärm och loggar sedan till sin lärare.

RYAN: det finns studenter som kanske använder teckenspråk och inte tal, och kan behöva säkerhetskopiera från bilder, och om din vision äventyras, se till att dessa bilder är tillräckligt stora och att teckenspråket är tillräckligt nära, eller om du behöver ännu mer, att någon kan logga in dina händer för att se till att allt är mycket tydligt för dig. I ett klassrum kan det vara mycket svårt för en lärare.

berättare: i köket skriver en lärare till en student., Han kontrollerar bildskärmen på kylskåpet och sätter sedan en kastrull på en spishäll. En annan pojke skär en brödbröd med en kniv.

RYAN: att ha stöd genom utbildningsteamet, att ha någon på det pedagogiska laget—en konsult som förstår vad laddningen är och vad förgreningarna är på ett utbildningsprogram—blir länken i kedjan så att den personen kan prata om kommunikationsbehov; personen kan prata om klassrumsåtkomst och hur det bäst kan uppnås med en student.,

Kapitel 4: laddning och känslomässiga problem

RYAN: de kanske inte har olika känslomässiga problem, men de kan manifestera sig annorlunda.

berättare: på ett foto sitter en pojke på en gräsbevuxen gård på ett skolområde. Hans lärare pekar på en sida i en öppen bok.

RYAN: om barnen — och de flesta barnen, som de säkert mognar-börjar visa tecken på vad som skulle betraktas som obessiv-tvångssyndrom, ångestsyndrom, så de är lite mer nervösa. De är lite mer oroliga.,

berättare: i köket använder en pojke sitt finger för att spåra en rektangel i luften över en bänkskiva och sätter sedan ner en skärbräda.

RYAN: om de har tvångssyndrom kan en sorts leda till nästa, och allt är inte på plats, och om allt är på plats, så är min ångestnivå nere. Jag kan gå vidare med klassrummet. Men om något är askew, är det av. Så deras beteende manifesterar sig annorlunda. Det kan manifesteras som obsessiv-tvångssyndrom. Det kan manifesteras som ångest. Det kan manifesteras som bara slående ut.,

berättare: i ett foto står fyra leende ungdomar sida vid sida i lekfulla poser. Man håller fingrarna i ett” V ” bakom en annans huvud. En tjej bär en hatt av vridna ballonger och en teeshirt tryckt med ordet ”ängel.”

RYAN: jag tror, för barnen säkert som är högre fungerande när det gäller deras kognition, kan deras känslomässiga liv vara lite mer komplicerat, eftersom de ser andra barn som gör narr av, kanske deras ansikte som kan vara mer ovanligt utseende, eller kommentera sina öron som kan vara missbildade., Kanske pojkarna, speciellt, kan plockas på i gymklass, eftersom de är mindre, och inte, du vet, de är inte barnen som går ut för fotbollslaget. De har vanligtvis inte höjden, inte heller har de ofta styrkan eller den fysiska uthålligheten för dessa typer av sport. Så det är barnen som utesluts i det syftet också. Och jag tycker att det är mycket svårt, ofta, i den offentliga skolan för barn att få vänner.

Kapitel 5: Resources for CHARGE Syndrome

RYAN: the CHARGE website — the family website — är anmärkningsvärt för dessa typer av problem., Föräldrar hittar webbplatsen, och de säger, ” tack och lov; Det finns en annan förälder här. Sen får de reda på att det finns 700 föräldrar.

berättare: en webbadress: CHARGEsyndrome.org. webbplatsen erbjuder historia, resurser, medlemskap och kontakter.,

RYAN: det finns massor av information på webbplatsen, och en av dem är ett paket som många människor här bara var inblandade i, kallade,” välkomna din avgift barn till en offentlig skola klassrum,” och det finns massor av information om vision, hörsel, beteende, struktur, och hur dessa saker kan bidra till att göra ett program fungerar bra för en student.

det finns en laddning listserv, och det är mestadels mödrar. Men den är enorm., Det är en internationell listserv, och de saker som de pratar om det är de mycket små framgångar som de aldrig trodde att de skulle se, så de är stor uppmuntran till varandra.

berättare: en leende kvinna vaggar ett spädbarn i famnen.

RYAN: som icke-förälder på den listan hjälper det mig enormt när jag träffar en ny förälder, för att kunna säga, ”du vet, om du går till den listserv, kommer de andra mammorna att veta exakt vad du pratar om.”Det här är vad jag har lärt mig av dem, så jag kan dela den informationen med dem, du vet,” det kommer att bli okej.,”

berättare: en kvinna och en tjej lutar sina huvuden ihop när de poserar för en bild.

kapitel 6: långsiktig syn på CHARGE Syndrome

RYAN: med tanke på alla rätt uppsättning omständigheter-rätt stöd, deras sjukvård behandlas och de har människor bakom dem, det finns stor optimism som är möjlig. Barnen mår bra. Vi har barn, de kom till oss-och inte bara oss, men runt om i världen-som knappt kunde gå, och nu är de på skotrar och rullskridskor., Det här är barn som ingen någonsin trodde skulle stå upp för att deras balans var så dålig.

berättare: i bilder, en pojke bär en röd brandman hatt grins. I en pool flyter en pojke med uppblåsta vattenvingar som viks runt armarna. En flicka som bär en brandman hatt sprutar vatten från en slang. Ett barn kryper i en rund plastpool fylld med färgglada bollar.,

RYAN: om barn kommer igenom dessa mycket tidiga medicinska tider, de försöker tider för föräldrar när de är på sjukhuset under en lång tid

berättare: en kvinna och en flicka båda håller upp två fingrar, vilket gör ”V” symboler.

RYAN: barnen kan göra riktigt bra, och när de har blivit bortom det och deras hälsotillstånd är löst, reparerade, de är bortom dem, det finns ingen specifik uppsättning livslängd. Det finns människor i 50-årsåldern, det finns människor i 40-årsåldern, det finns ungdomar på college.,

berättare: ett foto av ett halvt dussin vuxna bleknar till ett foto av ungdomar, som lutar på varandra som de utgör. Man ger tummen upp.

RYAN: en ung man har fortfarande G-tube. Han är en av killarna som har gjort riktigt, riktigt bra. Han är 24, Och han fick ett stipendium till ett universitet i Kalifornien. Så möjligheterna för några av dessa barn är bara oändliga.

berättare: i köket skakar en pojke händer med sin lärare och gör sedan en” okej ” gest till oss.