Vad är Diamond Blackfan Anemi?
Diamond Blackfan Anemi (DBA) är en sällsynt blodsjukdom. I dBA gör benmärgen (mitten av benet där blodkroppar är gjorda) inte tillräckligt med röda blodkroppar som bär syre i hela kroppen.
vad orsakar dba?
DBA diagnostiseras vanligtvis under det första året av livet. Vissa människor har en familjehistoria av sjukdomen. Ungefär hälften av personer med DBA har en känd genetisk orsak. I många människor med DBA vet vi inte orsaken.,
hur många personer har DBA?
det finns cirka 25-35 nya fall av DBA per år i USA och Kanada.
kan någon ha DBA?
DBA påverkar både pojkar och flickor lika. Det förekommer i varje etnisk grupp.
kan andra familjemedlemmar ha DBA?
Ja, om du har DBA finns det upp till en 50 procent chans att var och en av dina barn kommer att ha DBA. Symtom kan vara mycket mild till mycket svår.
Var fick DBA sitt namn?
anemi namngavs för Dr. Louis K. Diamond och Dr. Kenneth D. Blackfan, de första läkarna som dokumenterade fall av sjukdomen på 1930-talet.,
vilka är tecken och symtom på DBA?
personer med DBA har symptom som är gemensamma för alla andra typer av anemi, inklusive blek hud, sömnighet, snabb hjärtslag och hjärtmsljud. I vissa fall finns det inga uppenbara fysiska tecken på DBA. Omkring en fjärdedel av personer med DBA har onormala egenskaper som involverar ansikte, huvud och händer, särskilt tummen. De kan också ha hjärt-och njurfel. Många barn är korta för sin ålder och kan börja puberteten senare än normalt.
hur vet läkare om någon har DBA?
flera tester kan användas för att avgöra om en person har DBA., Ett test som din läkare kan utföra kallas en benmärgsaspirat. Det är där en nål sätts in i benet och en liten mängd benmärgsvätska tas ut och studeras under ett mikroskop. Du kan också ha blodprov för att se om det finns en genetisk grund för DBA eller vissa kemiska abnormiteter kopplade till dba.
kommer järn att bidra till att minska anemi?
Nej. DBA orsakas inte av brist på järn eller andra näringsämnen.
hur behandlas dba?
för att behandla mycket lågt antal röda blodkroppar hos DBA-patienter är de två vanligaste alternativen för behandling av DBA kortikosteroider och blodtransfusioner., Benmärgstransplantation / stamcellstransplantation kan också övervägas. Vissa barn behöver ingen specifik terapi. Din läkare kommer att rekommendera den bästa behandlingen för dig.
vad är kortikosteroidbehandling?
kortikosteroider är läkemedel som används för att behandla många medicinska tillstånd. En typ av kortikosteroid kallas oral prednison, en av de mest framgångsrika behandlingarna för barn med DBA.
vilka är biverkningarna av kortikosteroidbehandling?,
stora biverkningar när dessa läkemedel används i höga doser under en lång tid inkluderar viktökning, vatten och salt retention, högt blodtryck, muskelsvaghet, osteoporos (benskörhet ibland leder till frakturer), sår som inte kommer att läka, huvudvärk, tillväxtproblem, ögonsjukdomar såsom grå starr och glaukom, och störningar av hormoner som reglerar normala kroppsfunktioner, inklusive diabetes. Patienter på dessa läkemedel bör övervakas noggrant.
vad är en blodtransfusion?
i en blodtransfusion får en person friska röda blodkroppar från en annan person., Transfusioner kan behövas var 3-5: e vecka.
har blodtransfusioner några komplikationer?
ibland kan patienter utveckla transfusionsreaktioner med feber och utslag. Medicinering kan ges före nästa transfusion för att förhindra dessa symtom. Röda celltransfusioner kan också orsaka en uppbyggnad av extra järn i kroppen som kan skada hjärtat och/eller leveren, orsaka diabetes eller sakta ner normal tillväxt. Mängden järn måste kontrolleras regelbundet. Om järnnivåerna är för höga kan din läkare rekommendera läkemedel för att avlägsna överskott av järn i kroppsvävnader., Denna process kallas kelationsterapi. Människor som får transfusioner bör undvika järntillskott.
vad är benmärg/stamcellstransplantation?
benmärg/stamcellstransplantation ersätter en patients benmärg/stamceller med de från en frisk, matchande donator.
finns det andra behandlingsalternativ för DBA?
andra behandlingsalternativ studeras men hittills fungerar ingen såväl som kortikosteroider eller transfusionsterapi. Målet är att en dag hitta en säker, pålitlig botemedel, eventuellt med hjälp av genterapi. Men det här är fortfarande många år bort.
är Remission en möjlighet?,
remissioner har förekommit hos cirka 17% av DBA-patienterna som rapporterats till DBAR. Remissioner kan uppstå efter både steroid och / eller transfusionsbehandling. DBA-patienter som är i remission kan upprätthålla acceptabla hemoglobiner utan steroider och/eller transfusioner.
i vilka aktiviteter kan en DBA-patient engagera sig?
beroende på patientens medicinska tillstånd och hans/hennes läkares råd uppmuntras de flesta patienter och kan få någon form av fysisk träning varje dag. Normal fysisk aktivitet är i allmänhet tillåten.
Lämna ett svar