Förstå genetisk testning för Cancer

genetik, genmutationer och cancerrisk

genetik är vetenskapsområdet som tittar på hur egenskaper (såsom ögonfärg) överförs från föräldrar till sina barn genom gener.

gener är bitar av DNA (deoxiribonukleinsyra) inuti våra celler som berättar cellen hur man gör proteinerna kroppen behöver fungera. DNA är den genetiska ”blueprint” i varje cell. Gener påverkar ärftliga egenskaper som överförs från en förälder till ett barn, såsom hårfärg, ögonfärg och höjd., De kan också påverka om en person sannolikt kommer att utveckla vissa sjukdomar, såsom cancer.

förändringar i gener, kallade mutationer, spelar en viktig roll i utvecklingen av cancer. Mutationer kan orsaka en cell att göra (eller inte göra) proteiner som påverkar hur cellen växer och delas in i nya celler. Vissa mutationer kan få celler att växa utom kontroll, vilket kan leda till cancer. Ändå tros endast ca 5% till 10% av alla cancerformer vara starkt relaterade till en ärvd genmutation.

de flesta cancerformer börjar på grund av förvärvade genmutationer som händer under en persons livstid. Ibland har dessa genförändringar en yttre orsak, såsom exponering för solljus eller tobak. Men genmutationer kan också vara slumpmässiga händelser som ibland händer inuti en cell, utan en tydlig orsak.

förvärvade mutationer påverkar endast de celler som växer från den muterade cellen. De påverkar inte alla celler i personens kropp. Det betyder att alla cancerceller kommer att ha mutationerna, men normala celler i kroppen kommer inte., På grund av detta överförs inte mutationerna till en persons barn. Detta skiljer sig mycket från ärftliga mutationer, som finns i varje cell i kroppen – även cellerna utan cancer.

vad är genetisk testning?

genetisk testning är användningen av medicinska tester för att leta efter vissa mutationer i en persons gener. Många typer av genetiska tester används idag, och mer utvecklas.

genetisk testning kan användas på många sätt, men här fokuserar vi på dess användning för att leta efter genförändringar kopplade till cancer.,

genetisk testning för cancerrisk

prediktiv genetisk testning är den typ av testning som används för att leta efter ärftliga genmutationer som kan sätta en person högre risk att få vissa typer av cancer. Denna typ av testning kan rekommenderas:

• för en person med en stark familjehistoria av vissa typer av cancer, för att se om de bär en genmutation som ökar risken. Om de har en ärftlig mutation, kanske de vill ha tester för att leta efter cancer tidigt, eller ens vidta åtgärder för att sänka risken., Ett exempel är testning för förändringar i BRCA1-och BRCA2-generna (som är kända för att öka risken för bröstcancer och några andra cancerformer) hos en kvinna vars mor och syster hade bröstcancer.
• för en person som redan diagnostiserats med cancer, särskilt om det finns andra faktorer som tyder på att cancern kan ha orsakats av en ärftlig mutation (som en stark familjehistoria eller om cancern diagnostiserades i ung ålder). Testning kan visa om personen har en högre risk för vissa andra cancerformer. Det kan också hjälpa andra familjemedlemmar bestämma om de vill testas för mutationen.,
• för familjemedlemmar till en person som är känd för att ha en ärftlig genmutation som ökar risken för cancer. Testning kan hjälpa dem att veta om de behöver tester för att leta efter cancer tidigt, eller om de bör vidta åtgärder för att försöka sänka risken.

de flesta människor (även personer med cancer) behöver inte denna typ av genetisk testning. Det görs vanligtvis när familjehistoria tyder på att det finns en cancer som kan vara ärftlig (se nedan).,

testa cancerceller för genetiska förändringar

ibland efter att en person har diagnostiserats med cancer, kommer läkaren att göra tester på ett prov av cancerceller för att leta efter vissa genförändringar. Dessa tester kan ibland ge information om en persons utsikter (prognos) och hjälpa till att berätta om vissa typer av behandling kan vara användbara.

dessa typer av tester söker efter förvärvade genförändringar endast i de cancerceller som tas från patienten. Dessa tester är inte samma som de tester som används för att ta reda på om ärftlig cancerrisk.,

För mer information om denna typ av testning och dess användning vid cancerbehandling, se vår information om specifika typer av cancer.

vem ska ha genetisk testning?

genetisk rådgivning och testning kan rekommenderas för personer som har haft vissa cancerformer eller vissa cancermönster

i sin familj., Om du har något av följande kan du överväga genetisk testning:

• flera släktingar i första graden (mor, far, systrar, bröder, barn) med cancer
• många släktingar på ena sidan av familjen som har haft samma typ av cancer
• ett kluster av cancer i din familj som är kända för att vara kopplade till en enda genmutation (såsom bröst -, äggstocks-och bukspottkörtelcancer i din familj).,uch som bröstcancer hos en manlig eller retinoblastom
• etnicitet (till exempel är judisk härkomst kopplad till äggstocks-och bröstcancer)
• ett fysiskt fynd som är kopplat till en ärftlig cancer (som att ha många kolonpolyper)
• en känd genetisk mutation hos en eller flera familjemedlemmar som redan har haft genetisk testning

om du är oroad över ett mönster av cancer i din familj, cancer du har haft tidigare eller andra cancerriskfaktorer kan du vill du prata med en vårdgivare om huruvida genetisk rådgivning och testning kan vara ett bra alternativ för dig.,

du behöver veta din familjehistoria och vilka typer av tester som finns tillgängliga. För vissa typer av cancer har inga kända mutationer kopplats till en ökad risk. Andra cancertyper kan ha kända mutationer, men det finns inget sätt att testa för dem ännu.

Familjecancersyndrom ger dig mer information om vilka typer av cancerformer som kan kopplas till ärftliga gener.

nästa steg

det är viktigt att ta reda på hur användbar testning kan vara för dig innan du gör det. Prata med din vårdgivare och planera att träffa en genetisk rådgivare före själva testet., Detta hjälper dig att veta vad du kan förvänta dig. Rådgivaren kan berätta om testets fördelar och nackdelar, vad resultaten kan innebära och vad dina alternativ är.

om du funderar på att ta ett hembaserat genetiskt test måste du veta vad det testar för. Hembaserade tester ger inte information om en persons totala risk att utveckla någon typ av cancer. Ett hembaserat genetiskt test bör inte användas som ersättning för cancerscreening eller genetisk rådgivning som kan rekommenderas av en läkare baserat på din risk för cancer.