Första nyheterna-fördelarna med genetisk testning

datum: 09/17/2014

genetiska sjukdomar orsakas av abnormiteter i en persons DNA och kan sträcka sig från en liten mutation i en enda gen till addition eller subtraktion av en hel kromosom eller uppsättning kromosomer. Dessa abnormiteter kan störa den normala funktionen hos ett vitalt system, såsom immunsystemet eller nervsystemet, eller förhindra normal utveckling av organ, ben eller vid ichthyosis, huden.,

enkelt förklarat är genetisk testning ett sätt att titta på en persons DNA för att identifiera den specifika mutationen som orsakar deras tillstånd. Ibland, när en patient har ichthyosis, har de funktioner som kan passa med flera olika diagnoser eftersom det finns överlappande symptom mellan subtyperna. Men många människor med iktyos har aldrig faktiskt haft ett officiellt genetiskt test eller fått en exakt diagnos – en situation som kan få allvarliga konsekvenser för en drabbad persons hälsa och hälsan hos sina närmaste familjemedlemmar.,

testning är viktigt för både individer, familjer och forskare som bedriver forskning om specifika genetiska mutationer. Bland många andra fördelar, att få en exakt diagnos kan hjälpa din läkare att upprätta en effektiv behandlingsplan och ge en prognos för familjer så att de kan framgångsrikt strategier för eventuella förutsebara hälso komplikationer. Vid National Family conference i Indiana satte sig först med genetikern Erin Loring, från Yale University, och frågade henne specifikt varför genetisk testning är så viktig:

ta reda på mer om Yale Gene Discovery Project., Eller hitta en genetisk rådgivare nära dig.