gränserna för ancestry DNA-tester, förklarade

identiska tvillingar har praktiskt taget identiskt DNA. Så du skulle tro att om en uppsättning tvillingar båda skickas i ett DNA-prov för genetiska anor testning, de skulle få exakt samma resultat, eller hur?

inte nödvändigtvis, enligt en nyligen genomförd undersökning av Canadian Broadcasting Corporation. Faktum är att journalisterna visade att tvillingar inte ofta får samma resultat från ett enda företag., Och över hela branschen kan uppskattningar av var en persons förfäder bodde skilja sig avsevärt från företag till företag.

i ett fall berättade consumer genetics company 23andMe en tvilling hon var 13 procent ”i stort sett Europeisk.”Den andra tvillingens test visade under tiden att hon bara hade 3 procent” i stort sett Europeisk ” anor och hade mer DNA matchat med andra, mer specifika regioner i Europa. Dessutom, när tvillingarna hade sitt DNA testat av fem företag, gav var och en dem olika resultat.,

en beräkningsbiolog berättade för CBC att skillnaderna i resultaten var ”mystifierande.”

Så vad står för dessa skillnader? Sammantaget betyder skillnader i ancestry-testning inte att genetisk vetenskap är ett bedrägeri, och att företagen bara utgör dessa nummer. De har mer att göra med vetenskapens begränsningar och några viktiga antaganden företag gör när de analyserar DNA för ancestry.

de företag som tillhandahåller ancestry-testning, som Ancestry.com och 23andMe, leverera exakt förfader uppdelning av sina kunders DNA., De kan till exempel säga att någons anor är 25 procent italienska, 74 procent östasiatiska och 0.1 procent Sardiska. De marknadsför också sin produkt på ett sätt som tyder på att deras test avslöjar något djupt meningsfullt om dig.

i sina ancestry-rapporter säger 23andMe ”ditt DNA berättar historien om vem du är och hur du är ansluten till populationer runt om i världen.”Företaget samarbetar nu även med AirBnb för att hjälpa kunderna att planera” arv ” semester på platser där deras förfäder bodde.,

MyHeritage, ett annat företag som tillhandahåller ancestry-analys, skriver ”vårt DNA-test ger dig den kraftfulla upplevelsen att upptäcka vad som gör dig unik och lära dig var du verkligen kommer ifrån.”

det som inte alltid är uppenbart från dessa rapporter är att de bygger på uppskattningar som kan variera från företag till företag och har inbyggda felkällor. Dina resultat från ett företag kan till och med förändras över tiden när företaget registrerar fler användare och samlar in mer data.

företagen har webbsidor som förklarar dessa begränsningar, men du måste gräva lite för att hitta dem., Du kan mycket enkelt köpa en av dessa kit utan att komma över det.

Konsumentgenetisk testning växer explosivt. Enligt MIT Technology Review har 26 miljoner människor eller fler tagit ett genetiskt ancestry-test. Tech Review fann också att i 2018, antalet köpta tester överträffade försäljningen av alla tidigare år tillsammans.

dessa genetiska tester kostar vanligtvis $60 till $100 — eller mer om de innehåller hälsoinformation., När marknaden växer måste konsumenterna vara medvetna om vad exakt dessa tester berättar för dem (och ännu mer när det gäller information om hälsa och välbefinnande).

Så vad betyder det egentligen när ett företag säger att du är 40 procent grekiska? För att svara på den frågan är det användbart att förstå vad exakt dessa tester letar efter, och de antaganden de måste göra för att gissa din anor.,

”det som är viktigt att förstå är att genetiken kan vägleda svar” om ancestry, säger Joe Pickrell, en genetiker och VD för Gencove, ett företag som säljer genetisk testhårdvara och programvara till andra företag. ”Det finns ingen tidsmaskin, ingen kristallkula.”

även om genetiska ancestry tester ger exakta procentsatser om vårt arv, är rapporterna bäst tänkt på uppskattningar, baserat på ofullkomliga data.

steg för steg, låt oss gå igenom varför.,

första steget: spotta i ett rör

det finns cirka 3 miljarder baspar — de individuella brevinstruktionerna i vår genetiska kod — som utgör det mänskliga genomet. När du spottar i ett rör och skickar det till ett företag som 23andMe, Ancestry.com eller MyHeritage, de bryr sig inte om att titta på varenda bokstav. Det skulle vara overkill.

alla människor har omkring 99,9 procent av deras DNA gemensamt. Så istället, för att påskynda processen, ser testerna ut för platserna på genomet där människor vanligtvis varierar från varandra.,

det här är fläckar där du kan ha nukleotiden (molekylen som bildar hälften av ett baspar) adenin och jag har tymin. Så ja. Sammantaget kan dessa enstaka förändringar i vårt DNA hjälpa till att förklara varför en person är längre än en annan, eller varför man har bruna ögon och en annan grön.

i vetenskaplig jargong kallas dessa variationer enstaka nukleotidpolymorfism eller SNPs (uttalad ”snip”). Företag kan analysera en halv miljon SNPs eller mer i ett ancestry-test.,

När ett genetiskt testföretag får ett rör av ditt saliv i posten måste det först extrahera DNA från det. ”Du tar bort cellskräp, proteiner, allt som inte är DNA,” förklarar Yaniv Erlich, Chief science officer vid MyHeritage. De gör kopior av ditt DNA, sedan bryta dem står upp i kortare bitar.

bitarna matas sedan in i en maskin som kallas en genotyparray. Dessa arrays typ av — och det här är en absolut förenkling-fungerar som en myntsorterare, men för SNPs., De kommer att berätta för företagen vilka versioner av SNPs du har ärvt, och på vilken plats i genomet.

många SNPs är meningslösa när det gäller vår hälsa. Men de kan vara användbara utgångspunkter för att spåra anor. Det beror på att SNPs, precis som allt annat i vårt genom, förs vidare genom generationerna. Ju mer SNPs vi delar gemensamt med en annan person, desto mer sannolikt delar vi en liknande och nyare anor. Din ancestry uppskattas genom att jämföra dina SNP resultat med en genetisk databas av personer med kända anor (mer om detta i nästa avsnitt).,

Här är den första källan till potentiella avvikelser i ancestry-testning: även om dessa genotyparrayer är extremt exakta är de benägna att göra små fel.

”vi pratar om 99,9 procent noggrannhet för dessa arrayer”, säger Erlich. Men även med den höga noggrannheten, när du bearbetar 1 miljon platser i genomet, kan du få 1 000 fel. Dessa små fel ensam kan hjälpa till att förklara varför en tvilling kan ha något annorlunda resultat från en annan., (Denna felkälla är varför de hälsoresultat du får tillbaka från genetiska testföretag kan visa skillnader också.)

andra steget: ditt DNA jämförs med DNA från andra personer med kända anor

fel åt sidan, genotypningen vi får från vart och ett av konsumenttestbolagen bör vara nästan identisk med varandra (det vill säga om företagen tittar på samma uppsättning och antal SNPs). Men hur företag analyserar att rådata varierar. Och det är därför ett företags ancestry resultat kan se lite annorlunda ut än en annans.

Så här fungerar det.,

företag som 23andMe, Ancestry.com, och MyHeritage jämför din uppsättning SNPs med kända referensgrupper (SNPs som tenderar att hittas hos personer av, säg, grekiskt ursprung). Testerna letar efter bevis för att du har gemensamma förfäder med människor i referensgruppen.

men referensgruppen varje företag använder kan vara olika. Och referensgrupperna förändras hela tiden.

som STAT nyhetsrapporter, människor som använde dessa tester för bara några år sedan nu hitta sina resultat har förändrats., Företagen säger att detta är en egenskap hos deras produkt, och att när de blir bättre på att förutsäga genetiska anor, kommer de att vidarebefordra den informationen till konsumenterna. Men det undercuts också deras marknadsföring, vilket innebär att deras tester avslöjar något grundläggande om dig.

en annan begränsning: dessa referensgrupper är till stor del baserade på personer som självrapporterar sina anor. Dessa människor kan vara ganska säker på att de vet var deras familjer kommer ifrån, men det är inte en perfekt åtgärd.

Ancestry DNA-företag kan ofta spåra Europeisk DNA till specifika länder., Men om du är en minoritet, din rapport kan vara vaguer. Före den senaste sommaren kunde 23andMe bara matcha människor till bara tre breda regioner i Afrika söder om Sahara, vilket är ett enormt område med mycket geografisk och etnisk mångfald. Och det är bara för att det inte finns lika många afrikanska människor i dessa företags referensdatauppsättningar.

”Tänk dig att du är från en liten stad i Spanien”, säger Pickrell. ”Om har en massa människor från den lilla staden, de kan matcha dig mot dem verkligen effektivt.,”Men om de inte har människor från den specifika lilla staden, kan de bara bestämma att du är i stort sett spansk eller europeisk.

steg 3: ett datorprogram tar en bästa gissning på din förfader makeup

ett sista steg kvarstår: dessa företag inte bara matcha dig till förfäder; de tilldelar dig mycket specifika procentsatser. Så ett ancestry DNA-test kan avslöja att du är 23 procent Europeisk, 24 procent kinesisk, och så vidare.

det är här datorprogram kommer in., ”Algoritmen säger ,”Låt oss försöka sätta förfäder tillsammans i olika kombinationer, för att få en liknande variation som du har,” säger Erlich.

det Letar efter en bästa passform, inte en perfekt match.

och det är ofullkomligt, särskilt vid differentiering mellan förfader som ser väldigt genetiskt ut.

”det finns mycket liten variation i Europa”, säger Erlich som ett exempel. Människor från England, till exempel, ser verkligen inte så genetiskt annorlunda ut än människor från Irland, säger han., Så datorn är mer sannolikt att göra misstaget att en persons förfäder var engelska (och inte irländska) än att göra misstaget att en person är engelska (och inte taiwanesiska).

vad mer måste programmen göra några gissningar om hur långt tillbaka i tiden dina förfäder bodde på en viss plats. Detta är också ofullkomligt, med en rad fel.

datorprogrammen är också känsliga för de små fel som är inbyggda i genotypningsprocessen. Och, återigen, programmets utgång beror på referens DNA företaget har i sin databas.,

kom ihåg: DNA ancestry är inte detsamma som heritage

här är något annat som är viktigt att komma ihåg: Ancestry DNA-tester berättar inte var varje medlem på ditt släktträd bodde. Istället berättar de hur mycket av deras DNA du har ärvt.

det är därför syskon kan få olika rapporter från DNA ancestry services (även om de delar exakt samma släktingar). ”Det är möjligt att din bror kan ha ärvt en bit DNA från en av dina förfäder som du inte gjorde”, säger Pickrell.,

minns att du ärver hälften av ditt DNA från din mamma och hälften av ditt DNA från din pappa. Men din pappa kanske inte vidarebefordrar till dig alla gener han ärvt från, till exempel den sardiska sidan av hans familj.

När du flyttar längre och längre tillbaka i tiden på ditt släktträd, ”det finns en viss möjlighet att du har ärvt inget DNA från en av dina förfäder”, säger Pickrell. Betyder det att du inte är släkt med den personen? Nej. Betyder det att du är utestängd från att göra pierogis med sitt tidsslitna recept? Självklart inte. De är fortfarande en del av ditt släktträd, och en del av ditt arv.,

DNA är inte detsamma som arv. DNA ancestry tester Sortera ditt DNA av de geografiska områden du sannolikt ärvt det från. Men inte allt om våra familjehistorier är geografiskt.

dessa tester berättar inte om de språk våra förfäder talade, maten de åt, eller om de firades eller förföljdes. De säger inte mycket om hur våra förfäder levde eller reste. Till exempel ”Ashkenazi judiska befolkningar, som var mycket migrerande, tenderade att gifta sig inom gruppen”, säger Pickrell., 23andMe kan matcha dig till en Ashkenazi arv men kanske inte en specifik geografisk plats.

människans historia är en rörig, migrerande affär, alldeles för komplicerad för att spåra helt enkelt med vårt DNA. Och de exakta procentsatserna av var vårt DNA kommer ifrån kanske inte heller spelar någon roll. Om ditt syskon ärver något mer skandinaviskt DNA än du, gör det dem mer skandinaviska? Nej.,

av dessa skäl är många obekväma med tanken på arv som något som måste bekräftas med DNA — bevis-eller att människor tillhör en viss etnisk grupp baserat på en trivial mängd anor. DNA ancestry öppnar en liten dörr in i vårt förflutna. Vi kan lära oss saker som det faktum att många tiotusentals år sedan, människor och Neanderthals Parade, även om vi bara kan spekulera (och på fascinerande sätt) om varför.

men det är bara en liten dörr, en ofullkomlig guide.,

”det är värdefull information, men det kommer aldrig att bli, på egen hand, definitiv”, säger Pickrell.

Ytterligare läsning: vad den nya vetenskapen om genetik verkligen säger om oss

• risken för hjärtsjukdomar är dold i dina gener. Forskare blir bättre på att hitta den.
• hur forskare lär sig att förutsäga din framtid med dina gener
• genetiken har lärt sig ett ton — mestadels om vita människor. Det är ett problem.,
• hur din tredje kusins ancestry DNA-test kan äventyra din integritet