gula palmer och fötter i ett barn

fallrapport

en 8-årig pojke riktades till oss för en gul missfärgning av palmer och sålar (figurerna 1 och 2), observerad av moderen 3 veckor före läkarundersökning. Vid fysisk undersökning observerades en gulaktig pigmentering på handflator och fotsulor, ingen hyperkeratos, ingen erytem och inga excoriations på grund av klåda (som inte förklarades av barnet eller annan familjemedlem)., Missfärgningen var jämnt fördelad, ganska symmetriskt, inga naglar förändras, bara en mild xeros palmaris på rätt hypotenarområde. Inga andra klagar, inga systemiska symptom, en mycket bra hälsokurva för åldern.

en genetisk undersökning bad om barnet och föräldrarna, han var det enda barnet till familjen; normala resultat erhölls.

laboratorieundersökningar gjordes och de enda onormala värdena noterades för lipidprofil: hyperkolesterolemi; inga tecken på diabetes mellitus, inga sköldkörtelstörningar, ingen överdriven karoten och/eller orange matintag.,

den slutliga diagnosen var xantodermi i samband med hyperlypoproteinemi typ II A, ingen behandling rekommenderades, och barnet hänvisades till Diabetes och Näringsavdelning för ytterligare undersökningar av hyperkolesterolemi och uppföljning.

Figur 1. Gul missfärgning av sulorna i en 8-årig pojke

Figur 2. Gul missfärgning och hyperkeratos av palmerna i en 8-årig pojke

tabell 1. Childhood hyperlipoproteinemia

vldlc, mycket lågdensitetslipoproteinkolesterol.,

diskussion

den gulaktiga missfärgningen av palmer och hud rapporteras under olika termer: xanthodermia, hypercarotenemia, karotenemi, karotenodermi, xanthodermie cutanée i fransk litteratur.

den första beskrivningen uppträdde 1925 i anglosaxiska publikationer medan franska Labbé 1914 föreslog terminologin för kutan xanthodermi., Labbés definition av xanthodermi var: missfärgning av typ guldgul av palmer och sålar hos individer som lider av svår diabetes mellitus och terminala stadier av casexi, men också en manifestation som observerats hos normala personer utan någon medicinsk förklaring. Han trodde vid den tiden att närvaron i blodet av ett pigment: lipokrom (en ekvivalent av karoten) kunde förklara den gula aspekten av huden.

även termen karotenodermi har sitt ursprung på grekiska: karôton betyder karoten och haïma blod., Hypercarotenemia indikerar närvaron i stor mängd karoten i blodet och karotenodermi höga nivåer i huden. Idag används termen xanthodermia / xanthoderma oftare.

gul missfärgning av huden kan vara associerad med karotenemi, hypotyreos, diabetes mellitus, hyperlipoproteinemi, leversjukdom och njursjukdom, vilket innebär att karotenemi inte är synonym med gul hud, utan snarare en av orsaken .,

gula palmer och sulor är associerade med:

• överdriven matintag av karoten (särskilt från morötter, squash, sötpotatis, Apelsiner och spenat) följs av deponering av pigment i vävnaderna och den karakteristiska färgen. Detta ses mest hos spädbarn med för mycket morot i alimentation (särskilt juice).

Columbia University Health Services department påpeka att ett intag på över 20 mg betakaroten, är tillräckligt för att kvitta hypercarotenemia .

Hyperkarotenemi kan ibland vara en indikator på anorexia nervosa .,

• Diabetes mellitus är välkänd idag för att orsaka gul missfärgning av palmer och sålar .,r jag, inducerad gul hud över palmer; kvinnorna på den tiden kallades ”Kanarieöarna Flickor” – på grund av ”nitro grupper” inom TNT som reagerade med melanin i arbetstagarnas huden (2008 papper i den Kemiska Pedagog Tidning).
• Sorafenib-Sunitinib är två läkemedel med kända biverkningar av gul missfärgning av huden,
• Myxedema kan också vara associerade med gul hud och men inte begränsat till handflator och fotsulor ;
• En intriger korrelation har beskrivits mellan höga kolesterolvärden och hypotyreos, men ingen parallell med gul färg på huden från handflator och fotsulor.,

vårt fall är intressant av följande skäl:

• Det beskriver en märklig och sällsynt form av gul missfärgning av huden begränsad till handflator och fotsulor i ett litet barn;
• Diabetes mellitus, överdriven morötter intag, medicinering, sköldkörteldysfunktion inte visat sig vara orsaken.
• Det är en Hyperlipoproteinemi typ II a, diagnostiserad av: förhöjt serum lipoproteinkolesterol med låg densitet (LDLc) med normalt lipoproteinkolesterol med hög densitet (HDLc), klinisk aspekt (xantodermi), klart serum vid direkt undersökning., Hyperlipoproteinemi typ II A har två former: primitiv och sekundär (associerad med kolestas eller hypothyroidia). Den familjära formen orsakas av mutationer av LDLC-receptorgenen. I homozigot bildar värdena för kolesterol är mycket höga även under de första dagarna av livet och medelöverlevnaden är inte mer än 20 år på grund av kardiovaskulär risk. I heterozigot former överlevnaden är längre (ca 30 år) och prognosen bättre. De polygena formerna har en måttlig kurs och ett bra svar på kost .,
• senare i livet kan gerontoxonum, xantelasma och xantom uppträda som en följd av vävnadslagring av kolesterol och risken för för tidig start av vaskulära abnormiteter som är sekundära till atheromatos.
• genetisk analys för familjära former är nödvändiga för att bekräfta diagnosen.uppföljning av patiens genom laboratorieundersökningar, elasticitetstester för kärl och Doppler ultraljud för risken för atheromatos.