hemofili (Svenska)

Vad är hemofili?

hemofili är en sällsynt, ärftlig blödningsstörning där blod inte kan koagulera normalt på platsen för ett sår eller skada. Störningen uppstår eftersom vissa blodkoagulationsfaktorer saknas eller inte fungerar korrekt. Eftersom en blodpropp inte bildas kan omfattande blödning orsakas av ett snitt eller sår. Detta kallas extern blödning. Blödning inuti kroppen, kallad inre blödning, kan också uppstå, särskilt i muskler och i leder som höfter och knän.,

hemofili påverkar män nästan uteslutande, men det finns sällsynta omständigheter när en kvinna kan påverkas med sjukdomen.

det finns två huvudtyper av ärftlig hemofili:

• Typ A, den vanligaste typen, orsakas av en brist på Faktor VIII, ett av proteinerna som hjälper blod att bilda blodproppar. Denna typ är känd som klassisk hemofili.
• typ B hemofili orsakas av en brist på faktor IX. denna typ kallas också julsjukdom.,

även om hemofili vanligtvis diagnostiseras vid födseln, kan sjukdomen också förvärvas senare i livet om kroppen börjar producera antikroppar som attackerar och förstör koagulationsfaktorer. Denna förvärvade typ av hemofili är dock mycket sällsynt. Förvärvad hemofili kallas också autoimmun hemofili eller förvärvad hemofili A (aha).

hur vanligt är hemofili?

hemofili är en sällsynt sjukdom. Det kan förekomma i alla raser och etniska grupper. Hemofili A påverkar 1 av 5 000 till 10 000 män. Hemofili B är mindre vanligt, påverkar 1 i 25,000 till 30,000 män.,

omkring 60% till 70% av personer med hemofili A har den svåra formen av sjukdomen och cirka 15% har den måttliga formen. Resten har mild hemofili.

är hemofili smittsam?

Nej. Hemofili orsakas av mutationer i generna som kodar för faktor VIII och IX. du kan inte fånga den från någon som har det som om du kan få en förkylning.

Vad orsakar hemofili?

de gener som reglerar produktionen av faktorer VIII och IX finns endast på X-kromosomen. Hemofili orsakas av mutationer i antingen faktor VIII eller faktor IX gener på X-kromosomen.,

om en kvinna bär den onormala genen på en av hennes X-kromosomer (kvinnor har ett par X-kromosomer), kommer hon inte att ha hemofili själv, men hon kommer att vara bärare av sjukdomen. Det betyder att hon kan vidarebefordra genen för hemofili till sina barn. Det finns en 50% chans att någon av hennes söner kommer att ärva genen och kommer att födas med hemofili. Det finns också en 50% chans att någon av hennes döttrar kommer att vara bärare av genen utan att ha hemofili själva.,

det är mycket sällsynt att en tjej föds med hemofili, men det kan hända om Fadern har hemofili och moderen bär genen för hemofili. Dottern kommer då att ha den onormala genen på båda hennes X-kromosomer.

i ca 20% av alla fall av hemofili orsakas sjukdomen av en spontan genmutation. I sådana fall finns det ingen familjehistoria av onormal blödning.

vilka är symtomen på hemofili?

huvudsymptomet är blödning, antingen långvarig yttre blödning eller blåmärken efter mindre trauma eller utan uppenbar anledning., Symtomen varierar beroende på om patienten har mild, måttlig eller svår form av sjukdomen:

• vid svår hemofili uppträder ofta oprovocerade (spontana) blödningsepisoder.
• i måttlig hemofili tenderar långvarig blödning att inträffa efter en mer signifikant skada.
• i mild hemofili kan en patient ha ovanlig blödning, men endast efter en stor skada, operation eller trauma.

personer med hemofili kan ha någon typ av inre blödning, men oftast förekommer det i muskler och leder, såsom armbågar, knän, höfter, axlar och anklar., Det kan inte finnas någon smärta i början, men om blödningen fortsätter kan fogen bli varm vid beröring, svullen och smärtsam att röra sig.

upprepad blödning i leder och muskler över tiden kan orsaka permanent skada, såsom gemensam deformitet och nedsatt rörlighet.

blödning i hjärnan är ett mycket allvarligt problem för dem med svår hemofili. Det kan vara livshotande. Få medicinsk hjälp omedelbart om du har tecken på blödning, till exempel:

• förändringar i beteende.
• överdriven sömnighet.
• huvudvärk som inte kommer att försvinna.
• nacksmärta.,
• Double vision.
• Vomiting.
• Convulsions or seizures.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews