Hemofili A

Vad är hemofili A?

hemofili A, även kallad faktor VIII (8) brist eller klassisk hemofili, är en genetisk störning orsakad av saknad eller defekt faktor VIII (FVIII), ett koagulationsprotein. Även om det skickas ner från föräldrar till barn, har cirka 1/3 av de fall som hittades ingen tidigare familjehistoria.

enligt US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) uppträder hemofili hos cirka 1 av 5 617 levande manliga födslar. Det finns mellan 30.000 – 33.000 män med hemofili i USA*., Mer än hälften av personer som diagnostiserats med hemofili A har den svåra formen. Hemofili A är fyra gånger så vanligt som hemofili B. hemofili påverkar alla raser och etniska grupper.

Läs mer om hur blodproppar vid NHF: s steg för att leva..

genetiken för hemofili

hemofili A är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att den skickas ner från föräldrar till barn. X-och Y-kromosomerna kallas sexkromosomer. Genen för hemofili bärs på X-kromosomen. Hemofili ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt., Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från sin mamma och en från sin far (XX). Män ärver en X-kromosom från sin mamma och en Y-kromosom från sin far (XY). Det betyder att om en son ärver en X-kromosom som bär hemofili från sin mamma, kommer han att ha hemofili. Det betyder också att fäder inte kan vidarebefordra hemofili till sina söner.

men eftersom döttrar har två X-kromosomer, även om de ärver hemofiligenen från sin mamma, kommer de sannolikt att ärva en hälsosam X-kromosom från sin far och inte ha hemofili., En dotter som ärver en X-kromosom som innehåller genen för hemofili kallas en bärare. Hon kan vidarebefordra genen till sina barn. Många kvinnor som bär hemofili-genen har också lågt faktoruttryck, vilket kan leda till kraftig menstruationsblödning, lätt blåmärken och gemensamma blödningar. Vissa kvinnor som har hemofili-genen har faktoruttryck tillräckligt lågt för att diagnostiseras med hemofili.

för en kvinnlig bärare finns det fyra möjliga resultat för varje graviditet:
1. En flicka som inte är en bärare
2. En flicka som är en bärare
3. En pojke utan hemofili
4., En pojke med hemofili

svårighetsgrad

(procentuell uppdelning av den totala hemofilipopulationen efter svårighetsgrad)
• svår (faktornivåer mindre än 1%) representerar cirka 60% av fallen
• måttlig (faktornivåer på 1-5%) representerar cirka 15% av fallenr• * Mild (faktornivåer på 6% -30%) representerar cirka 25% av fallen

vilka är symtomen på hemofili A?

personer med hemofili A blöder längre än andra människor. Blödningar kan förekomma internt, i leder och muskler, eller externt, från mindre skärningar, tandprocedurer eller skador., Hur ofta en person blöder och svårighetsgraden av dessa blödningar beror på hur mycket FVIII en person producerar naturligt.

normala nivåer av FVIII varierar från 50% till 150%. Nivåer under 50% – eller hälften av vad som behövs för att bilda en blodpropp-bestämma en persons symptom.

• Mild hemofili A: 6% upp till 49% av FVIII i blodet. Personer med mild hemofili en allmänt upplever blödning typiskt endast efter allvarlig skada, trauma eller kirurgi. I många fall diagnostiseras inte mild hemofili förrän en skada, operation eller tanduttag resulterar i långvarig blödning., Det första avsnittet får inte inträffa förrän i vuxen ålder. Kvinnor med mild hemofili upplever ofta tung menstruationsblödning och kan blödning (blöda i stor utsträckning) efter födseln.
• Måttlig hemofili A: 1% upp till 5% av FVIII i blodet. Personer med måttlig hemofili A tenderar att ha blödningsepisoder efter skador.
• Svår hemofili A. <1% av FVIII i blodet., Personer med svår hemofili en erfarenhet blödning efter en skada och kan ha frekventa spontana blödningsepisoder – blödningar som uppstår utan uppenbar orsak – ofta i deras leder och muskler. Många män med svår hemofili diagnostiseras på grund av blödning efter omskärelse.

diagnos av hemofili A

läkare kommer att utföra tester som utvärderar hur lång tid det tar för blodet att koagulera för att avgöra om någon har hemofili., Ett koagulationsfaktortest, kallat en analys, visar typen av hemofili och svårighetsgraden, eller hur mycket koagulationsfaktor personen producerar på egen hand.
de flesta människor som har en familjehistoria av hemofili kommer att be att deras barn pojkar testas strax efter födseln för att se om de har hemofili. Om det inte finns någon familjehistoria av hemofili märker människor ofta blödning som tar längre tid att stoppa eller massor av blåmärken. Många barn födda med svår hemofili diagnostiseras om det finns långvarig blödning efter omskärelse.,

för flickor tar det ofta att se försämring av symtom för att diagnosprocessen ska börja. De flesta tjejer testas inte för hemofili före puberteten. Tunga perioder är ett symptom på blödningsstörning hos kvinnor och tjejer. Om det finns en känd familjehistoria är det viktigt att övervaka för symtom. Det rekommenderas att kvinnor som har en familjehistoria av hemofili testas innan de blir gravida, för att förhindra komplikationer under förlossningen.,

det bästa stället för patienter med hemofili som ska diagnostiseras och behandlas är på en av de federalt finansierade hemofili behandlingscentra (HTCs) som sprids över hela landet. HTCs ger omfattande vård från skickliga hematologer och annan professionell personal, inklusive sjuksköterskor, sjukgymnaster, socialarbetare och ibland Tandläkare, dietister och andra vårdgivare, inklusive specialiserade laboratorier för mer exakt laboratorietestning.

Hitta ett hemofili behandlingscenter nära dig.

Hur behandlas hemofili A?,

de flesta behandlingar för hemofili fokus på att ersätta den saknade protein, FVIII (8), så en person kan bilda en propp, och så minska eller eliminera blödningar i samband med sjukdomen. Behandlingar som arbetar för att förhindra blödning genom nya mekanismer har nyligen kommit till marknaden eller är i kliniska prövningar. Personer med hemofili A har flera olika medicineringsalternativ för behandling.

Se alla FDA-godkända behandlingar för hemofili A.

huvudmedicinen för att behandla hemofili A är koncentrerad FVIII-produkt, kallad koagulationsfaktor eller helt enkelt faktor., Det finns två typer av koagulationsfaktor: plasma-härledd och rekombinant. Plasmaderiverad faktor är gjord av human plasma. Rekombinant faktor produkter utvecklas i ett labb genom användning av DNA-teknik. Medan plasma-härrör FVIII produkter finns fortfarande cirka 75% av hemofili samhället tar ett rekombinant FVIII produkt.

dessa faktorterapier injiceras i en ven (kallad ”infusion”) i armen eller handen, eller genom en port i bröstet., NHF: s Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) uppmuntrar användningen av rekombinanta koagulationsfaktorprodukter över plasma-härledda eftersom de är säkrare från blodburna virus och sjukdomar.

för att upprätthålla tillräckligt med koagulationsfaktor i blodet för att förhindra blödningar, ordineras patienter med svår hemofili vanligtvis en vanlig behandlingsregim, kallad profylax – eller Profy för kort. Det betyder att en person kommer att införa sin medicinering på ett regelbundet schema-till exempel varje dag eller varannan dag, beroende på hur länge faktorn varar i kroppen., MASAC rekommenderar profylax som optimal terapi för alla personer med svår hemofili A.

Titta på vår video om hur koagulationsfaktor fungerar.

nya behandlingar som använder andra sätt att förebygga blödningar är också tillgängliga. Dessa behandlingar är kända som icke-faktor ersättningsterapi. En tillgänglig terapi är emicizumab, ett laboratoriekonstruerat protein som fungerar genom att utföra en nyckelfunktion i koagulationskaskaskaden som normalt utförs av FVIII-proteinet., Det kan ordineras för rutinprofylax för att förhindra eller minska frekvensen av blödningsepisoder hos vuxna och barn i alla åldrar, nyfödda och äldre, med hemofili A med och utan faktor VIII-hämmare. Emicizumab infunderas inte, men injiceras under huden (subkutant.)
det är viktigt att diskutera alla behandlingsalternativ med din läkare eller personalen på din HTC.

DDAVP (desmopressinacetat) är den syntetiska versionen av vasopressin, ett naturligt antidiuretiskt hormon som hjälper till att stoppa blödningen., Hos patienter med mild hemofili kan den användas för LED-och muskelblödningar, för näsa och munblödningar och före och efter operationen. Det kommer i en injicerbar form och en nässpray. Tillverkaren av DDAVP nasal spray utfärdade en återkallelse av alla amerikanska produkter och förväntar sig inte att börja återupptas fram till 2022.

aminokapronsyra förhindrar nedbrytning av blodproppar. Det rekommenderas ofta före tandprocedurer och att behandla näsa och mun blöder. Det tas oralt, som en tablett eller vätska., MASAC rekommenderar att en dos av koagulationsfaktor tas först för att bilda en blodpropp, sedan aminokapronsyra, för att bevara blodproppen och hålla den från att brytas ner för tidigt.

framtiden för hemofili A behandling

det finns många nya behandlingar för hemofili A utvecklas, från genterapi till nya icke-faktor ersättningsterapier. Besök sektionen framtida terapier för uppdaterad information om rörledningen av nya terapier, samt omfattande information om utvecklingen av genterapi som behandling för hemofili.,

lever med hemofili A

det finns mycket att veta om att leva med en blödningsstörning som hemofili A. besök NHF: s steg för att leva för att utforska resurser, verktyg, tips och videor om att leva med hemofili A genom alla livsstadier. Arrangeras av livsstadier, steg för att leva ger information om att känna igen tecken på blödningar hos barn, hjälp med att navigera i skolfrågor, hur man tränar säkert, hjälpa tonåringar att hantera sin blödningsstörning, information om arbetsplatsboende och mycket mer. Det finns nedladdningsbara checklistor, verktygslådor, videor och mycket mer.