maligna perifera nerv mantel tumörer (MPNSTs) är former av perifera nerv mantel tumörer och består av maligna former av neurofibromas och schwannomas. Ungefär hälften av sådana tumörer ses hos individer med neurofibromatos typ i (NF1), i sådana fall som härrör från redan existerande neurofibromas.
på denna sida:
epidemiologi
maligna tumörer i perifera nervmantel beräknas stå för 5-10% av alla mjukvävnadssarkomer., De förekommer vanligtvis hos unga och medelålders vuxna 8. Det finns ingen erkänd könsförkärlek. När de ses i inställningen av NF1 tenderar de att förekomma hos yngre patienter 8. De förekommer också med större frekvens hos personer som tidigare har fått strålbehandling 8.
klinisk presentation
klinisk presentation varierar beroende på plats.
Patologi
MPNSTs kan antingen uppstå de-novo-eller de-skilja från en befintlig neurofibroma (oftast plexiform neurofibromas i NF1) sällan eller andra neurogen tumörer (e.,g schwannoma, ganglioneuroblastoma, ganglioneuroma, feokromocytom) 8.
plats
MPNSTs uppstår vanligtvis från en stor nerv och uppträder sålunda vanligtvis nära en plexus (t.ex. sakral plexus / brachial plexus). Kranialnerver är sällan involverade, och vid sällsynta tillfällen är de, då har MPNST vanligtvis uppstått från ett underliggande schwannom snarare än en neurofibroma 8.
Genetik
de Flesta MPNSTs visa inaktivering av ett antal gener: NF1, CDKN2A och PRC2 8.,
makroskopiskt utseende
det makroskopiska utseendet beror både på plats och på huruvida MPNST har uppstått från en underliggande befintlig tumör. De är ofta stora (>5 cm) vid diagnos och kan visa lokal infiltration i omgivande vävnader 8.
mikroskopiskt utseende
MPNSTs mikroskopiska utseende är heterogent, varierande i cellularitet och tillväxtmönster, i allmänhet inklusive tätt packade spindelceller anordnade i antingen en sillben eller sammanvävda fascikulerade mönster 8., efter immunoreaktivitet 8:
- S100: positiv i 50-70% – låg i hög kvalitet MPNSTs
- p53 protein: positiv i 75%
- EGFR: positiv i ~35%
varianter
ett antal histologiska varianter redovisas 8:
- epithelioid MPNST
- MPNST med divergerande differentiering (aka malign tritontumör)
- mpnst med perineural differentiering (aka malignt perineuriom)
radiografiska egenskaper
bildkriterier anses generellt opålitliga vid differentiering från ett mer godartat neurofibroma eller schwannoma 4.,PNST inkluderar:
- ju större lesionen är, desto mer sannolikt är det att det är malignt
- oregelbundna gränser (även om de flesta MPNSTs kan ha väldefinierade marginaler)
- snabb tillväxt i intervallbildning
Mr
- T1
- vanligtvis isointense till muskel 4
- en heterogen signal på T1 (om närvarande) kan vara användbar vid differentiering från en neurofibroma 3
- T2
- kan ha låg signal på grund av hög kollagenhalt 4
scintigrafi
gallium67 scintigrafi kan visa högre upptag än en neurofibroma 6,7.,
behandling och prognos
det är en aggressiv tumör som bär en dålig prognos, med 20-25% av patienterna som utvecklar metastaser 8. Dåliga prognostiska faktorer inkluderar 8:
- NF1
- stor storlek
- plats på stammen
- högkvalitativa histologiska egenskaper
Lämna ett svar