medfödd Adrenal hyperplasi

vad är medfödd adrenal hyperplasi (CAH)?

medfödd adrenal hyperplasi (CAH) beskriver en grupp genetiska störningar som påverkar dina binjurar. Du har en binjure ovanpå varje njure. Binjurarna producerar flera viktiga hormoner som din kropp behöver.,

I CAH orsakar genetiska mutationer (förändringar) brist på vissa enzymer, såsom 21-hydroxylas, som hjälper din kropp att producera nödvändiga hormoner. För många personer med CAH orsakar enzymbristen binjurarna att överproducera andra hormoner, som testosteron.

det finns två huvudtyper av CAH: klassisk CAH och nonclassic cah. Symtomen beror på vilken typ av CAH du har. Det finns mycket mer sällsynta former av CAH med olika symtom.

Vem är mest i riskzonen för att få medfödd adrenal hyperplasi (CAH)?

medfödd innebär ett tillstånd du är född med., Alla former av CAH är genetiska eller ärvda. För att utveckla CAH måste du ärva vissa genetiska mutationer från var och en av dina föräldrar.

Hur vanligt är medfödd adrenal hyperplasi (CAH)?

klassisk CAH, den vanligaste formen av sjukdomen, påverkar så många som 1 av 10 000 till 15 000 personer som bor i USA och Europa. Både klassisk och icke-klassisk CAH påverkar människor över hela världen.

Vad orsakar medfödd adrenal hyperplasi (CAH)?

specifika genetiska mutationer orsakar CAH. Dessa genetiska förändringar sker under barnets utveckling i livmodern., Människor som lever med CAH har alla ärvda muterade gener från sina föräldrar.

vilka är symtomen på medfödd adrenal hyperplasi (CAH)?

symtomen på CAH kan visas olika beroende på faktorer, inklusive din ålder vid diagnos, och om du är man eller kvinna. Varje typ av CAH har olika symptom.

klassisk CAH

för personer som lever med klassisk CAH uppträder symtom på grund av brist på enzymet 21-hydroxylas. Läkare grupp klassiska CAH i 2 underkategorier: salt-slösa CAH och enkel virilizing (icke-salt-slösa) cah.,

saltavfall CAH är den allvarligaste formen av denna sjukdom. Människor som lever med saltavfall CAH har binjurar som inte producerar tillräckligt med aldosteron, ett hormon som hjälper till att reglera natrium (salt) nivåer i kroppen. Låga nivåer av aldosteron leder till att för mycket natrium förloras från kroppen i urinen.,

de hormonella obalanser som orsakas av saltspirande CAH resulterar i allvarliga symtom, inklusive:

• dehydrering
• hyponatremi (låga blodnatriumnivåer)
• kardiovaskulära problem, inklusive lågt blodtryck och arytmier (hjärtrytmproblem)
• kräkningar
• lågt blodsocker (blodsocker)
• metabolisk acidos (för mycket syrahalt i blodet)
• chock

dessutom har människor som lever med saltavfall CAH höga nivåer av androgener eller manliga könshormoner i sina kroppar., Förhöjda androgennivåer orsakar andra symtom, inklusive:

• förstorade eller tvetydiga (onormala) yttre könsorgan—till exempel klitoris utvidgning hos ett kvinnligt spädbarn
• snabb tillväxt
• för tidiga tecken på puberteten, inklusive röstförändringar, tidig blygd, armhåla, och ansiktshår, och svår akne
• onormala menstruationsperioder
• Noncancerous testikeltumörer
• infertilitet

enkla viriliserande (icke-saltavfall) Cah orsakar en mindre allvarlig aldosteronbrist. Androgennivåer är också förhöjda i denna typ av CAH., Symtom på enkel viriliserande CAH kan innefatta:

• tvetydiga (ovanliga) yttre könsorgan, särskilt hos kvinnor
• utveckling av manliga egenskaper, såsom skrymmande muskler och en djup röst, hos kvinnor eller för tidigt hos pojkar

Nonclassic CAH

personer med nonclassic CAH har också för liten 21-hydroxylas enzymaktivitet, men denna brist är inte lika svår som i andra former av sjukdomen. Du kan vara omedveten om att du har denna form av CAH eftersom dina symtom är mildare. Barn, tonåringar och vuxna diagnostiseras alla med nonclassic CAH.,>Oregelbundna menstruationer

få användbar, hjälpsam och relevant hälso-och hälsoinformation

Enews