Vad är mitokondriellt arv?
kromosomerna i kroppen finns i mitten av cellerna. Detta kallas kärnan. Utanför kärnan är mitokondrier. Dessa är strukturer i cellernas cytoplasma (vätska). Mitokondrier gör energi för cellerna. Mitokondrier innehåller också sina egna gener som är separata från de i kärnan.,
Till skillnad från kärngener, som ärvs från båda föräldrarna, är mitokondriella gener ärvda endast från moderen. Om alla moderns celler har en mitokondriell mutation, kan hon vidarebefordra den till alla sina barn. Söner kommer inte att vidarebefordra det, men döttrar kan vidarebefordra det till alla sina barn. Den första mänskliga sjukdomen som var kopplad till en mutation i mitokondriellt DNA var Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON).
Vad är Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON)?,
LHON orsakar en smärtfri förlust av central syn i båda ögonen på grund av optisk nervcells död. Det leder till blindhet hos unga vuxna, vanligtvis mellan 12 och 30 år. Båda ögonen påverkas samtidigt. Män är ungefär 4 gånger mer benägna att påverkas än kvinnor. Män kommer inte att passera genen till något av sina barn, men kvinnor med mutationen kommer att skicka det till alla sina barn, oavsett om barnen är söner eller döttrar. Många faktorer påverkar utvecklingen av LHON., Både alkohol och tobaksbruk är förknippade med en ökad risk för blindhet hos bärare av mutationen.
Lämna ett svar