Sickle-Cell sjukdom genetik

Sickle-cell sjukdom orsakas av en genmutation som leder till produktion av Sickle hemoglobin, vilket påverkar funktionen av de röda blodkropparna i kroppen. Denna mutation ärvs från föräldrarna till en individ i ett autosomalt recessivt mönster.

autosomalt recessivt arv

genen hemoglobin S, som är ansvarig för förändrade hemoglobin och röda blodkroppar, förs vidare när båda föräldrarna måste bära genmutationen och det påverkar män och kvinnor lika., Detta är känt som ett autosomalt recessivt mönster av arv.

autosomalt innebär att mutationen inte är unik för X-eller Y-kromosomen och kan därför påverka män och kvinnor lika. Recessiv innebär att mutationen är mycket närvarande i både Fadern och mamman för att barnet ska få sicklecellsjukdom. Båda föräldrarna är vanligtvis asymptomatiska och kanske inte inser att de är bärare av mutationen.,

När båda föräldrarna är asymptomatiska genetiska bärare av sjukdomen har varje barn en chans att:

• 25% förvärvar två defekta gener och lider av sicklecellsjukdom.
• 50% för att förvärva en defekt gen och utveckla ett sicklecellsjukdomsdrag, asymptomatiskt men en genetisk bärare av sjukdomen.
• 25% att ärva två normala gener och påverkas inte av den genetiska mutationen och sjukdomen.

för varje barn som ett par har, är chansen att barnet kommer att ärva genmutationen densamma, oavsett om tidigare barn har påverkats.,

om endast en förälder påverkas kan barnet ha ETT sicklecelldrag. Barn med en enda genmutation är vanligtvis friska och upplever vanligtvis inte signifikanta biverkningar. De är dock bärare av tillståndet och kan överföra hela sjukdomen till alla barn, om de samarbetar med en annan person med sicklecelldrag.,

andra genetiska Hemoglobinsjukdomar

de genetiska mutationer som är involverade i patofysiologin av sicklecellsjukdom är också relaterade till genmutationer av andra tillstånd som involverar onormalt hemoglobin, såsom thalassemi, hemoglobin C, hemoglobin D och hemoglobin E.

av denna anledning, om en förälder bär den Sickle hemoglobin-genmutation och den andra bär en annan mutation relaterad till hemoglobin, ökar risken för att barnet ärver två genmutationer och lider av sjukdomen.,

genetisk testning

det är möjligt för en individ att bestämma om en individ påverkas av sicklecellsjukdom och möjliggöra tidigare ingrepp med hjälp av ett blodprov. Detta testskärmar för förekomst av defekt hemoglobin som är karakteristisk för sjukdomen.

om det finns en hög nivå av hopplöst hemoglobin är det troligt att individen påverkas och ytterligare undersökningar bör göras. Om det finns några defekta celler men inte är allmänt spridda, är individen sannolikt att ha ETT sicklecelldrag och vara mindre benägna att uppleva symtom.,

majoriteten av nyfödda barn screenas för närvarande för sicklecellsjukdom när de har det nyfödda blodprovet, även känt som heel prick-testet. Detta är särskilt viktigt för högriskpopulationer, t.ex. de med familjeursprung för regioner där sicklecellsjukdom är vanligare.

gravida kvinnor erbjuds också vanligtvis screening för tillståndet, särskilt i områden där det är utbrett. Alternativt kan de bli ombedda att fylla i ett frågeformulär om familjens ursprung för att fastställa risken för att föräldrarna bär sickle hemoglobinmutation.,

Vidare läsning

• allt Sicklecellantal
• förstå Sicklecellantal
• Vad är Sicklecellantal sjukdom?
• Sickle-Cell sjukdom klassificering
• Sickle-Cell sjukdom diagnos

citat