Sicklecellsjukdom

cirka 70 000 till 100 000 amerikaner har sicklecellsjukdom, den vanligaste formen av en ärftlig blodsjukdom. Denna sjukdom, som är närvarande hos drabbade individer vid födseln, orsakar produktion av onormalt hemoglobin. Normalt fäster hemoglobinproteinet, som ligger inuti röda blodkroppar, syre i lungorna och bär det till alla delar av kroppen. Friska röda blodkroppar är flexibla så att de kan röra sig genom de minsta blodkärlen., I sicklecellsjukdom är hemoglobinet onormalt, vilket gör att de röda blodkropparna är styva och formade som en ”C” eller sickle, den form från vilken sjukdomen tar sitt namn. Sickleceller kan fastna och blockera blodflödet, vilket orsakar smärta och infektioner. Komplikationer av sicklecellsjukdom uppstår eftersom de sickled cellerna blockerar blodflödet till specifika organ. De värsta komplikationerna inkluderar stroke, akut bröstsyndrom (ett tillstånd som sänker syrenivån i blodet), organskador, andra funktionshinder och i vissa fall för tidig död.,

för att du eller ditt barn ska ärva sicklecellsjukdom måste båda föräldrarna ha antingen sicklecellsjukdom (två sicklecellgener) eller sicklecelldrag (en sicklecellgen). Det finns variationer av sicklecellsjukdom som kallas sickle C eller sickle thalassemi, som är allvarliga tillstånd men är ibland mindre allvarliga. Om du har sicklecellsjukdom, kommer du att skicka en sicklecellgen till dina barn.

sicklecelldrag

sicklecelldrag är en ärftlig blodstörning som påverkar cirka 8 procent av afroamerikaner., Till skillnad från sicklecellsjukdom, där patienter har två gener som orsakar produktion av onormalt hemoglobin, bär individer med sicklecelldrag endast en defekt gen och lever normalt normala liv utan hälsoproblem relaterade till sicklecell. Sällan kan extrema förhållanden som svår uttorkning och högintensiv fysisk aktivitet leda till allvarliga hälsoproblem, inklusive plötslig död, hos individer med sicklecelldrag.,

problemet med Sickled celler

riskfaktorer

sicklecellsjukdom är vanligare i vissa etniska grupper, inklusive:

• människor av afrikansk härkomst, inklusive afroamerikaner (bland vilka 1 i 12 bär en sicklecellgen)
• spansktalande-amerikaner från Central-och Sydamerika
• människor i Mellanöstern, Asien, indiska och Medelhavet härkomst

eftersom sickle cell sjukdomssymptom kan börja med fyra månaders ålder, är tidig diagnos kritisk. Alla nyfödda i USA testas nu för sjukdomen., Sicklecellsjukdom kan identifieras före födseln genom att testa ett prov av fostervätska eller vävnad från placentan. Människor som bär sicklecellgenen kan söka genetisk rådgivning före graviditeten för att diskutera alternativ.

tecken och symtom

tecken och symtom på sicklecellsjukdom kan vara milda eller svåra nog att kräva frekventa sjukhusvistelser., De kan inkludera:

• anemi (ser blek ut)
• mörk urin
• gula ögon
• smärtsam svullnad av händer och fötter
• frekventa smärtepisoder
• hämmad tillväxt
• Stroke

behandling

det finns inga standardbehandlingar som botar sicklecellsjukdom. Det finns dock behandlingar som hjälper människor att hantera och leva med sjukdomen., Behandling lindrar smärta, förhindrar infektioner, minimerar organskador och kontrollerar komplikationer och kan innefatta mediciner, såsom smärtstillande medel och hydroxiurea (Hydrea), ibland blodtransfusioner och andra alternativ efter behov.

kliniska prövningar ger tillgång till experimentella terapier för behandling av sicklecellsjukdom. ASH ger information om kliniska prövningar som du kan vara berättigad till. Forskare tittar på nya droger och utforskar också användningen av benmärgstransplantationer för att behandla sicklecellsjukdom., Stamcellstransplantationer är förknippade med betydande risker och är endast lämpliga för vissa patienter med svåra former av sicklecellsjukdom och nära matchade donatorer som en familjemedlem.

det är viktigt att du talar med din läkare om du tror att du kan ha sicklecellanemi. Om du bär sickle cell drag, se till att du berätta för din läkare innan du blir gravid också. Beroende på ditt tillstånd kan din läkare hänvisa dig till en hematolog, en läkare som specialiserat sig på blodförhållanden.,

Sickle Cell Disease: en patients resa

framsteg inom Sickle Cell Disease

eftersom forskare först identifierade sickle cell disease mer än 100 år sedan, har många framsteg gjorts i behandling och vård av sicklecellpatienter.

mer information

Läs den senaste kliniska sicklecellsjukdomsforskningen som publicerades i Blood, The official journal of ASH., Medan den senaste artikeln i allmänhet kräver en abonnentinloggning, kan patienter som är intresserade av att visa en abonnent-endast Artikel i blod få en kopia genom att skicka en förfrågan till Blodpubliceringskontoret.

patientgrupper

en lista med webblänkar till patientgrupper och andra organisationer som tillhandahåller information.