Tay-Sachs sjukdom

Ämnesöversikt

vad är Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs är en sällsynt sjukdom som överförs genom vissa familjer. En person med Tay-Sachs har förändrat (muterade) gener som inte gör något eller tillräckligt av ett enzym som kallas hexosaminidas A (hex a). Hex a bryter ner fettföreningar. Utan det byggs fettföreningar upp i hjärnans nervceller och orsakar skador.

det finns två former av Tay-Sachs:

• den vanligaste formen utvecklas strax efter att en baby är född. Det orsakar död tidigt i barndomen.,
• sen debut Tay-Sachs kan börja mellan puberteten och mitten av 30-talet. hur länge en person lever beror på hur svåra symptomen är. Människor kan leva så länge som någon som inte har Tay-Sachs sjukdom. Sena Tay-Sachs är mycket sällsynta.

Vad orsakar Tay-Sachs sjukdom?

Tay-Sachs kan uppstå när föräldrar överför en förändrad gen till sitt barn.

• om en baby får den förändrade genen från båda föräldrarna, kommer han eller hon att få sjukdomen.
• om barnet får den förändrade genen från endast en förälder, kommer han eller hon att vara en bärare ., Detta innebär att barnet kommer att ha en gen som producerar hex A och en som inte. barnets kropp gör tillräckligt hex A så att han eller hon inte får sjukdomen. Men barnet kan överföra den förändrade genen till sina barn.

i sen debut Tay-Sachs (LOTS) gör kroppen en liten mängd hex A. personer med massor ärver den sena starten hex en genförändring från en eller båda föräldrarna.

den förändrade genen som orsakar Tay-Sachs sjukdom är vanligare hos personer av Ashkenazi judisk härkomst. Cirka 1 av 30 personer i denna population är en bärare av sjukdomen., fotnot 1 personer av fransk-kanadensisk härkomst eller Cajun härkomst är också mer benägna att bära den förändrade genen.

vilka är symtomen?

ett barn med Tay-Sachs sjukdom ser frisk ut vid födseln. Men när barnet är:

• 3 till 6 månaders ålder, kan du märka att barnet gör mindre ögonkontakt och har svårt att fokusera sina ögon på saker. En läkare kan se en röd fläck på barnets näthinna .
• 6 till 10 månaders ålder, kan du märka att barnet inte är så alert och lekfull som han eller hon hade varit. Det kan vara svårt för barnet att sitta upp eller rulla över., Du kan också märka att barnet inte ser eller hör bra.
• 10 månader och äldre, sjukdomen blir värre snabbt. Barnet kan ha anfall , ha en intellektuell funktionsnedsättning, förlora sin vision och inte kunna röra sig.barn med Tay-Sachs lever sällan längre än 4 år.

  i sena Tay-Sachs (LOTS) kan tidiga symtom som klumpighet eller humörförändringar vara mindre eller verka ”normala” och gå obemärkt. Senare symtom kan inkludera muskelsvaghet och ryckningar, sluddrigt tal och problem med tänkande och resonemang., Symtomen beror på hur mycket hex a kroppen gör.

  Hur diagnostiseras Tay-Sachs sjukdom?

  om du eller din läkare tror att ditt barn har Tay-Sachs sjukdom, kommer din läkare att göra en fysisk undersökning och ett blodprov för att kontrollera nivån av hex A. ett genetiskt test kan behövas för att vara säker på att sjukdomen är Tay-Sachs.

  Hur behandlas det?

  fokus för behandling av Tay-Sachs sjukdom är att kontrollera symtomen och göra ditt barn så bekvämt som möjligt. Det finns inget botemedel., Det kan vara bra att söka rådgivning eller hitta stöd från andra som går igenom samma sak som du är.

  om du har sen debut Tay-Sachs sjukdom (massor), fokuserar behandlingen också på att kontrollera symtom. Den behandling du får, såsom läkemedel mot depression , beror på vilka symptom du har.

  det kan vara överväldigande att lära sig att ditt barn har Tay-Sachs. Det är viktigt att du bryr dig om dig själv och ditt barn. Tala med din läkare om:

  • dina bekymmer och den hjälp du behöver för ditt barn.
  • en supportgrupp i ditt område.,
  • familjerådgivning för att hjälpa varje medlem att hantera sjukdomen.

  eftersom sjukdomen blir värre behöver ditt barn mer vård. Uppmuntra ditt barn att vara så aktivt som möjligt så länge som möjligt. Ge ditt barn din kärlek och kärlek.

  Du kanske inte kan ta hand om ditt barn utan hjälp. Tala med din läkare om grupper som kan hjälpa dig.

  ska du bli testad?,

  om du funderar på att ha ett barn, rekommenderar American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) att: fotnot 1

  • du eller din partner får ett screeningtest om någon av er är av Ashkenazi judiska, fransk-kanadensiska, eller Cajun härkomst eller har en familjehistoria av sjukdomen. Om en av er testar positivt för att vara bärare, bör den andra partnern testas.
  • Om ni båda befinns vara bärare av Tay-Sachs sjukdom, kan genetisk rådgivning och prenatal diagnos hjälpa dig med att göra val., Prenatal diagnos görs genom amniocentes, chorionic villus provtagning eller mutation analys.

  bärare av Tay-Sachs genförändringar kan passera den förändrade genen till sina barn även om bärarna inte har sjukdomen. Om både du och din partner är bärare, finns det en 1-out-of-4 chans (25%) att alla barn du har kommer att ha Tay-Sachs sjukdom.