gener kopplade till utvecklingen av Parkinsons klassificeras som antingen ”’kausala gener” eller ”associerade gener.”
kausala gener
kausala gener är de som bär mutationer som, när de ärvda, orsakar sjukdomen. Parkinsons orsakade av dessa mutationer är mycket sällsynt, står för endast 1 eller 2 procent av alla patienter., Ett exempel på en kausal gen är SNCA, som kodar för ett protein som kallas alfa-synuclein. Minst fem mutationer av SNCA har visat sig orsaka Parkinsons. dessa mutationer kan ärvas och direkt orsaka sjukdomen.
”Iowa kindred” eller ”Spellman-Muenter kindred” är en stor familj i Iowa. Forskare spårade 200 medlemmar av denna familj med och utan Parkinsons och analyserade hela deras genom för att identifiera de gener som är förknippade med sjukdomen., De upptäckte att mutationer i SNCA-genen som kodade för alfa-synuclein var orsaksgenen för Parkinsons i denna familj. Normalt ligger SNCA på kromosom 4 som en enda kopia. Medlemmarna i denna familj Bar emellertid tre kopior av genen som fick dem att utveckla sjukdomen i ung ålder.
associerade gener
mutationer i associerade gener orsakar inte direkt Parkinsons, men ökar risken för att utveckla den. En person kan ha mutationer i associerade gener och aldrig få Parkinsons, men är mer benägna att utveckla den., Den kombinerade effekten av associerade gener och miljöfaktorer kan utlösa utvecklingen av Parkinsons.
gener associerade med Parkinsons sjukdom inkluderar PRKN, som kodar för parkin-proteinet;, PINK1, som kodar för ett protein som finns i hjärtat och skelettmusklerna; LRRK2, som kodar för ett hjärnprotein som kallas dardarin; och PARK7, som kodar för ett hjärnprotein som kallas DJ-1.,
mutationer i vissa gener, inklusive gba (som kodar för ett enzym som kallas glukocerebrosidas) och UCHL1 (som kodar för ett esterasenzym), verkar också öka risken för att utveckla Parkinsons.
mutationer i LRRK2-genen är vanliga hos människor i Nordafrika, Baskiska, portugisiska och Ashkenazi judiska härkomst, men förekommer i nästan alla etniska grupper. Vissa människor med LRRK2-mutationer utvecklar Parkinsons sjukdom så ung som i 30-årsåldern medan andra utvecklar sjukdomen på 80-talet, och andra utvecklar aldrig den., Det finns stor variation i de mutationer som uppstår i LRRK2-genen och de effekter som dessa mutationer har på individen. Vissa personer med LRRK2-genmutationer utvecklar demens, medan andra utvecklar en form av Parkinsons sjukdom som delar egenskaper med amyotrofisk lateralskleros (ALS). Denna variabilitet, där vissa människor utvecklar vissa sjukdomsfunktioner medan andra är skyddade, kan ge ledtrådar om den bakomliggande orsaken till Parkinsons sjukdom.,
notera: Parkinsons Nyheter Idag är strikt en webbplats för Nyheter och information om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Kontakta alltid din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor om ett medicinskt tillstånd., Bortse aldrig professionell medicinsk rådgivning eller fördröjning i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.
Lämna ett svar