Vererbung von Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine genetische Störung, bei der der Körper ein abnormales Hämoglobin namens Hämoglobin S produziert. Rote Blutkörperchen sind normalerweise flexibel und rund, aber wenn das Hämoglobin defekt ist, nehmen die Blutzellen eine „Sichel“ oder Sichelform an. Dies führt dazu, dass die roten Blutkörperchen in Blutgefäßen stecken bleiben und den Blutfluss und den Sauerstofftransport zu einigen Körperteilen blockieren, wodurch Sichelzellenanämie verursacht wird.,

Mutationen, die zu Sichelzellenanämie führen

Hämoglobin besteht aus vier verschiedenen Proteinuntereinheiten, darunter zwei Untereinheiten namens Alpha-Globin und zwei Beta-Globin. Sichelzellenanämie wird durch Mutationen in einem Gen namens HBB verursacht, das das Gen ist, das Anweisungen für die Produktion von Beta-Globin liefert.

Es gibt mehrere Mutationen, die im HBB-Gen auftreten können. Einer davon führt zur Produktion von Hämoglobin S.,

Vererbung von Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass sie nur auftritt, wenn sowohl die mütterliche als auch die väterliche Kopie des HBB-Gens defekt sind.

Mit anderen Worten, wenn eine Person nur eine Kopie des defekten HBB-Gens erhält, entweder von ihrer Mutter oder ihrem Vater, haben sie keine Sichelzellenanämie, sondern ein sogenanntes „Sichelzellenmerkmal“. Menschen mit Sichelzellmerkmalen haben normalerweise keine Symptome oder Probleme, können das mutierte Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.,

Es gibt drei Vererbungsszenarien, die dazu führen können, dass ein Kind Sichelzellenanämie hat:

1. Beide Elternteile haben Sichelzellenmerkmal

Wenn beide Elternteile Sichelzellenmerkmal haben, besteht ein 25-prozentiges Risiko, dass das Kind Sichelzellenanämie hat, und ein 50-prozentiges Risiko, dass es Sichelzellenmerkmal hat. Es besteht auch eine 25-prozentige Chance, dass das Kind keine Kopie des mutierten Gens erbt.,

1. Ein Elternteil hat Sichelzellenanämie und der andere hat Sichelzellenanämie

Wenn ein Elternteil Sichelzellenanämie hat und der andere Sichelzellenanämie hat, besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass ihre Kinder Sichelzellenanämie haben und 50-prozentiges Risiko, dass sie Sichelzellenanämie haben.

1. Beide Elternteile haben Sichelzellenanämie

Wenn beide Elternteile Sichelzellenanämie haben, dann werden auch ihre Kinder definitiv die Krankheit haben.,

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