Angeborene Nebennierenhyperplasie

Was ist angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH)?

Kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) beschreibt eine Gruppe genetischer Störungen, die Ihre Nebennieren betreffen. Sie haben eine Nebenniere auf jeder Niere. Die Nebennieren produzieren mehrere wichtige Hormone, die Ihr Körper benötigt.,

In CAH verursachen genetische Mutationen (Veränderungen) einen Mangel an bestimmten Enzymen wie 21-Hydroxylase, die Ihrem Körper helfen, die benötigten Hormone zu produzieren. Bei vielen Menschen mit CAH führt der Enzymmangel dazu, dass die Nebennieren andere Hormone wie Testosteron überproduzieren.

Es gibt zwei Haupttypen von CAH: klassisches CAH und nichtklassisches CAH. Die Symptome hängen von der Art der CAH ab, die Sie haben. Es gibt viel seltenere Formen von CAH mit unterschiedlichen Symptomen.

Wer ist am stärksten gefährdet, an angeborener Nebennierenhyperplasie (CAH) zu erkranken?

Angeboren bedeutet einen Zustand, mit dem Sie geboren werden., Alle Formen von CAH sind genetisch bedingt oder vererbt. Um CAH zu entwickeln, müssen Sie bestimmte genetische Mutationen von jedem Ihrer Eltern erben.

Wie häufig ist angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH)?

Klassische CAH, der häufigsten form der Krankheit, wirkt sich auf so viele wie 1 in alle 10.000 bis 15.000 Menschen Leben in den USA und Europa. Sowohl klassische als auch nichtklassische CAH betreffen Menschen weltweit.

Was verursacht angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH)?

Spezifische genetische Mutationen verursachen, CAH. Diese genetischen Veränderungen treten während der Entwicklung eines Babys im Mutterleib auf., Menschen, die mit CAH leben, haben alle mutierte Gene von ihren Eltern geerbt.

Was sind die Symptome einer angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH)?

Die Symptome von CAH kann anders Aussehen, abhängig von Faktoren ab, einschließlich Ihrem Alter bei der Diagnose, und ob Sie Männlich oder weiblich sind. Jede Art von CAH hat unterschiedliche Symptome.

Klassisches CAH

Bei Menschen mit klassischem CAH treten Symptome aufgrund eines Mangels an dem Enzym 21-Hydroxylase auf. Ärzte gruppieren klassisches CAH in 2 Unterkategorien: salzverschwendendes CAH und einfaches virilisierendes (nicht salzverschwendendes) CAH.,

Salzverschwendung CAH ist die schwerste Form dieser Krankheit. Menschen, die mit salzverschwendendem CAH leben, haben Nebennieren, die nicht genug Aldosteron produzieren, ein Hormon, das hilft, den Natrium (Salz) – Spiegel im Körper zu regulieren. Niedrige Aldosteronspiegel führen dazu, dass im Urin zu viel Natrium aus dem Körper verloren geht.,

Die durch Salzverschwendung verursachten hormonellen Ungleichgewichte führen zu schweren Symptomen, darunter:

• Dehydration
• Hyponatriämie (niedriger Natriumspiegel im Blut)
• Herz-Kreislauf-Probleme, einschließlich niedriger Blutdruck und Arrhythmien (Herzrhythmusstörungen)
• Erbrechen
• Niedriger Blutzucker (Blutzucker)
• Metabolische Azidose (zu viel Säuregehalt im Blut)
• Schock

Zusätzlich haben Menschen, die mit salzverschwendendem CAH leben, einen hohen Androgenspiegel oder männliche Sexualhormone in ihrem Körper., Erhöhte Androgenspiegel verursachen andere Symptome, einschließlich:

• Vergrößerte oder mehrdeutige (abnormale) äußere Genitalien—zum Beispiel Klitorisvergrößerung bei einem weiblichen Säugling
• Schnelles Wachstum
• Vorzeitige Anzeichen der Pubertät, einschließlich Stimmveränderungen, frühe Schambein -, Achsel-und Gesichtshaare und schwere Akne
• Abnormale Menstruationsperioden
• Nichtkanzeröse Hodentumoren
• Unfruchtbarkeit

Einfache virilisierende (nicht Salzverschwendung) CAH verursacht einen weniger schweren Aldosteronmangel. Androgenspiegel sind auch bei dieser Art von CAH erhöht., Symptome eines einfachen virilisierenden CAH können sein:

• Mehrdeutige (ungewöhnliche) äußere Genitalien, insbesondere bei Frauen
• Entwicklung männlicher Merkmale wie sperrige Muskeln und eine tiefe Stimme bei Frauen oder vorzeitig bei Jungen

Nichtklassischer CAH

Menschen mit nichtklassischem CAH haben ebenfalls zu wenig 21-Hydroxylase-Enzymaktivität, aber dieser Mangel ist nicht so schwerwiegend wie bei anderen Formen der Krankheit. Möglicherweise wissen Sie nicht, dass Sie diese Form von CAH haben, da Ihre Symptome milder sind. Kinder, Jugendliche und Erwachsene werden alle mit nichtklassischem CAH diagnostiziert.,>Unregelmäßige Menstruationsperioden

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