CHARGE Syndrome: An Overview (Deutsch)

Chapters:

1. An Overview of CHARGE Syndrome
2. Early Challenges of CHARGE
3. Educational Outlook with CHARGE
4. CHARGE and Emotional Issues
5. Resources for CHARGE Syndrome
6. Long Term Outlook for CHARGE Syndrome

CHAPTER 1: An Overview of CHARGE Syndrome

RYAN: Das CHARGE-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch sensorische, körperliche, medizinische und Entwicklungsprobleme gekennzeichnet ist.

ERZÄHLER: In der Animation bilden rote Buchstaben das Wort „LADUNG.,“

“ ist eine Abkürzung für eine Vielzahl von Bedingungen, aber es ist nicht unbedingt die Diagnosefunktion mehr. Wir behalten es, weil es für Menschen leicht zu merken ist, aber die diagnostischen Kriterien laufen wirklich auf vier „C ‚ s“ hinaus — entweder die vier Hauptmerkmale oder drei Dur und drei Moll.

ERZÄHLER: Ein langwieriges Dokument listet Funktionen des CHARGE-Syndroms auf, die Sehvermögen, Geruchssinn, Schlucken, Ohrenbildung und mehr umfassen.

RYAN: Jede einzelne Erkrankung im Zusammenhang mit dem CHARGE — Syndrom hat ein breites Spektrum-von sehr mild bis sehr tiefgründig.,

Die“ C ‚ s “ definieren, was los ist. Es ist das Kolobom, das zu Sehstörungen führen würde — von mild bis tiefgründig. Und ein Kolobom ist eine unvollständige Bildung verschiedener Teile des Auges.

ERZÄHLER: Auf Fotos scheinen zwei Kleinkinder falsch beschriebene Schüler zu haben.

RYAN: Es ist eine Spalte oder ein Loch, und je nachdem, wo sich diese Spalte oder dieses Loch befindet, werden die Sehbedingungen bestimmt.

ERZÄHLER: Zwei Fotos vergleichen eine gesunde menschliche Netzhaut mit einer mit einem Kolobom.

RYAN: Wenn Sie eine Spalte in Ihrer Iris haben, kann Ihre Sehschärfe immer noch sehr gut sein., Aber wenn es weiter zurück in der Augenstruktur ist, kann es kompromittierter sein. So könnten Menschen einen sehr leichten Sehverlust haben oder völlig blind sein, je nachdem, wo sich diese Spalte befindet. Das nächste „C“, das Ihnen eine körperliche Eigenschaft im Zusammenhang mit der AUFLADUNG geben würde, ist die choanale Atresie oder Stenose, und es ist das knöcherne Wachstum hinter der Nase, das die Atmung beeinflussen kann.

ERZÄHLER: In einer Illustration eines Gesichts im Profil erscheint eine knöcherne Obstruktion in der Nähe der Nase.

RYAN: Oft haben die Babys große Probleme gleichzeitig zu essen und zu atmen.,

Ein Foto zeigt einen Säugling mit einem Atemschlauch.

RYAN: Typische Babys haben Probleme, wenn sie erkältet sind. Sie können nicht gleichzeitig eine Flasche haben, weil sie nicht beides können. Diese Kinder, es ist eine chronische Erkrankung, und die Atresie, die eine Blockade ist, und Stenose, die sich verengt, benötigen oft einen chirurgischen Eingriff, wenn die Kinder sehr jung sind, um diese Passagen zu öffnen, damit sie atmen können.

Das nächste “ C “ sind Hirnnervenanomalien., Und es gibt mehrere Hirnnerven, die an diesen Kindern beteiligt sind, die eine Gesichtslähmung verursachen können, die auch das Atmen und Schlucken sowie einige andere Nerven beeinträchtigen kann.

ERZÄHLER: Auf Fotos lächeln Kinder mit schiefem Grinsen; mehrere blicken durch die Brille. Auf einem Feld trägt ein Junge einen krempigen Eimerhut auf seinem geneigten Kopf.

RYAN: Die Neigung des Kopfes, Hörverlust, Sehvermögen, Geruchssinn, die sich auswirken können, wenn Kinder älter werden, denn wenn Sie Ihren eigenen Körpergeruch nicht riechen können, wenn Sie ein Teenager sind, könnten Sie geächtet werden, und das ist keine schöne Sache., Es betrifft auch die gesamten Schluckmechanismen, so dass viele Kinder wirklich von G-Tuben abhängig sind, weil sie keine Nahrung schlucken können.

ERZÄHLER: Eine dünne Röhre führt direkt in den Bauch eines Kindes unter seinem Hemd. Ein neugeborenes Baby liegt im Bett mit Sensoren auf der nackten Brust und Röhren in Bauch und Nase.

RYAN: Das vierte “ C “ ist das charakteristische Ladungsohr.

ERZÄHLER: Auf Fotos von Ohren fehlt einem ein Lappen; ein anderer hat einen gespaltenen äußeren Rand.,

RYAN: Die Ohren sehen sehr ungewöhnlich aus, und besonders für Jungen kann es etwas problematischer sein, weil sie keine Haare haben, um ihre Ohren zu bedecken. Und die Ohren können sehr missgebildet sein, oder vielleicht ist einer missgebildet und einer nicht.

ERZÄHLER: Ein Junge lächelt, seine Ohren ragen unter den Boden seiner Baseballmütze. Ein anderer Junge trägt ein Hörgerät und konzentriert sich darauf, eine Erdbeere zu schneiden.

RYAN: Normalerweise ist dieser Teil des Ohrs, den wir sehen können, sehr schwach, so dass selbst ihre Hörgeräte nicht eingeschaltet bleiben, was ein Problem sein kann, wenn das Hören etwas ist, das sie verwenden können., Und dann signalisiert es intern auch ein Problem.

ERZÄHLER: Auf einer mit weißen Linien gestreiften Laufbahn steht eine Frau mit ausgestreckten Armen. Mehrere Jugendliche imitieren ihre Haltung. Auf einem anderen Bild hält eine Mutter ihren Sohn, als er eine Frucht von einem Baum pflückt.

RYAN: Diese Kinder haben ziemlich spezifische balance-Probleme, die überwunden werden kann, aber wenn Sie sind sehr jung, kann sehr traumatisch sein, weil Sie Angst wenn Sie sind nicht gut zu sehen, und Sie kann nicht gut hören, und Sie kann es nicht ertragen, ohne umzufallen, dann Bewegung hat sehr wenig motivation für Sie.,

ERZÄHLER: Auf einem Surfsimulator steht ein Junge seitlich auf einem montierten Surfbrett.

KAPITEL 2: Early Challenges of CHARGE

RYAN: Wenn Sie direkt zu diesem Geburtsprozess zurückkehren, gibt es eine ganze Menge medizinischer Dinge, die sofort behandelt werden müssen, und das ist Leben und Tod. Und so zunächst, als Eltern, Sie sind konfrontiert mit, “ Wird mein Kind leben?“Wenn dieses Kind mit einer Lippen-oder Gaumenspalte geboren wird, wird das Zeit brauchen. Das musst du reparieren.

ERZÄHLER: Ein Baby schläft im Bett., Eine enge Sicht zeigt eine geschwollene, breite Nase und eine missgebildete Oberlippe.

RYAN: Wenn das Kind die Blockade hat und nicht atmet; wenn das Kind eine Herzerkrankung hat und nicht in der Lage ist, diesen ersten Schrei zu verbieten, oder wenn es sehr schwach ist und vielleicht kleine Babys sind, obwohl es vielleicht eine normal große Schwangerschaft ist; Es gibt all diese medizinischen Dinge, mit denen zuerst konfrontiert werden müssen. Und :“ Wird mein Kind leben?,“Und dann, im Laufe der Zeit und über viele, viele, viele Operationen für viele dieser Kinder, nimmt das Leben einen Rhythmus an, aber die Kinder können mit Sauerstoff nach Hause gehen, mit einer Luftröhre, mit einer G-Röhre, und dann gibt es häusliche Pflege, die einen großen Einfluss hat.

ERZÄHLER: Auf Fotos trägt ein Junge einen roten Feuerwehrhut aus Plastik; und ein Mädchen kichert, mit Leitungen aus einer dünnen Röhre, die sich in ihre Nasenlöcher erstrecken. Auf einem Feld neigt ein Junge in einem roten Sox-Baseballhemd den Kopf; und ein Kind spielt auf einer Teppichtreppe, kopfüber liegend.

RYAN: Okay, also vielleicht bewegen wir uns dann auf drei Jahre und die Luftröhre ist herausgekommen., G-Tube könnte noch vorhanden sein. Kinder ziehen hoch, und Eltern fangen an zu sehen, dass es vielleicht in Ordnung sein wird. „Vielleicht wird mein Kind gehen. „Vielleicht wird er alleine sitzen. Er fängt an, sich umzusehen.“

ERZÄHLER:Ein rosiges Kleinkind blickt auf einen Erwachsenen. Ein Junge mit Kopfhörern sitzt auf einem Sessel, sein bandagierter Arm ruht auf einem Kissen. Er gibt einen Daumen hoch.,

RYAN: Also ich denke, diese Inkremente können klein sein, aber sobald alle medizinischen Dinge erledigt sind, gibt es am Ende des Tunnels etwas Licht und sie fangen an zu denken: „Hmm, vielleicht ist die Schule in den Karten für mein Kind.“

KAPITEL 3: Pädagogische Outlook mit LADUNG

RYAN: Es gibt einen großen Prozentsatz von Kindern, die Funktion in Ihrer Klassenstufe, und dann gibt es viele, die sind es nicht. Wieder, es ist ein breites Spektrum von Fähigkeiten funktionieren., Von normalen über begabte bis hin zu sehr stark intellektuell beeinträchtigten Kindern, die sicherlich den Verlauf ihrer Entwicklung und ihre Platzierung in der Schule bestimmen werden.

ERZÄHLER: Auf Fotos blickt ein Junge durch ein Fenster. In einem grasbewachsenen Hof hält ein Lehrer ein Buch für einen Schüler offen. Seine krempe Kappe schattiert seine Augen vor der Sonne. In einem Klassenzimmer zeichnen mehrere Jungen Bilder. Man benutzt eine schräge Arbeitsfläche mit einem Metallclip, der sein Papier an Ort und Stelle hält. Ein anderer Junge beugt sich über seine Zeichnung, die flach auf einem Schreibtisch liegt.,

RYAN: Es gibt Kinder, die, wenn sie sehen, hören, alles andere, sobald sie in die Schule gehen, sehr gut können — lesen lernen, schreiben lernen, rechnen, alles tun, was Sie in der Schule erwarten würden. Und dann gibt es diese Kinder, die große Schwierigkeiten beim Lernen haben, und ihre Programme, während sie vielleicht an einer akademischen Aufgabe arbeiten — Dinge, die wir als Zählen, Zeit erzählen, über das Leben lernen—, die aber funktionaler werden können, aber das hängt mit ihrem Leben, ihrem Zeitplan zusammen.

LEHRER: Welchen Job wirst du machen?,

ERZÄHLER: In einer Küche überprüft ein Junge eine Bildanzeige und unterschreibt dann bei seinem Lehrer.

RYAN: Es gibt Schüler, die es vielleicht noch werden Verwendung von Zeichen und Sprache nicht Rede, und benötigen könnten, sichern von Fotos, und wenn Ihre Sehkraft beeinträchtigt ist, so dass Sie sicher, dass die Bilder groß genug sind und dass Ihre Gebärdensprache ist nah genug, oder wenn Sie noch mehr brauchen, dass jemand sich anmelden können Sie Ihre Hände, um sicherzustellen, dass alles ist sehr klar für Sie. In einem Klassenzimmer kann das für einen Lehrer sehr schwierig sein.

ERZÄHLER: In der Küche unterschreibt ein Lehrer einem Schüler., Er überprüft die Bildanzeige auf dem Kühlschrank und stellt dann einen Topf auf ein Kochfeld. Ein anderer Junge schneidet einen Laib Brot mit einem Messer.

RYAN: Unterstützung durch das Bildungsteam zu haben, jemanden in diesem Bildungsteam zu haben—einen Berater, der versteht, was VERANTWORTUNG ist und welche Auswirkungen ein Bildungsprogramm hat—wird zum Glied in der Kette, damit diese Person über Kommunikationsbedürfnisse sprechen kann; Die Person kann über den Zugang zum Klassenzimmer sprechen und wie dies am besten mit einem Schüler erreicht werden kann.,

KAPITEL 4: LADUNG und emotionale Probleme

RYAN: Sie können nicht verschiedene emotionale Probleme haben, aber sie können anders manifestieren.

ERZÄHLER: Auf einem Foto sitzt ein Junge auf einem grasbewachsenen Hof auf einem Schulcampus. Seine Lehrer zeigt auf eine Seite in einem offenen Buch.

RYAN: Wenn die Kinder — und die meisten Kinder, wie sie sicherlich reifen-anfangen, Anzeichen von zu zeigen, was als Zwangsstörung, Angststörung angesehen würde, so sind sie ein wenig nervöser. Sie sind etwas ängstlicher.,

ERZÄHLER: In der Küche verfolgt ein Junge mit dem Finger ein Rechteck in der Luft über einer Arbeitsplatte und legt dann ein Schneidebrett nieder.

RYAN: Wenn sie eine Zwangsstörung haben, kann eine Art zur nächsten führen, und alles ist nicht vorhanden, und wenn alles vorhanden ist, dann ist mein Angstniveau gesunken. Ich kann mit dem Klassenzimmer vorankommen. Aber wenn etwas schief geht, ist es aus. Ihr Verhalten manifestiert sich also anders. Es kann sich als Zwangsstörung manifestieren. Es kann sich als Angst manifestieren. Es kann sich als nur auffällig manifestieren.,

ERZÄHLER: Auf einem Foto stehen vier lächelnde junge Menschen in spielerischen Posen nebeneinander. Man hält seine Finger in einem“ V “ hinter dem Kopf eines anderen. Ein Mädchen trägt einen Hut aus verdrehten Ballons und ein Teeshirt mit dem Wort „Engel.“

RYAN: Ich denke, für die Kinder, die sicherlich in Bezug auf ihre Kognition besser funktionieren, könnte ihr emotionales Leben etwas komplizierter sein, weil sie andere Kinder sehen, die sich vielleicht über ihr Gesicht lustig machen was ungewöhnlicher aussehen kann, oder kommentieren ihre Ohren, die missgebildet sein können., Vielleicht könnten die Jungs, besonders, in der Turnhalle Klasse abgeholt werden, weil sie kleiner sind, und nicht, Wissen Sie, sie sind nicht die Kinder, die für die Fußballmannschaft ausgehen. Sie haben in der Regel nicht die Höhe, noch haben sie, oft, die Kraft oder die körperliche Ausdauer für diese Art von Sport. Das sind also die Kinder, die auch an diesem Ende ausgeschlossen werden. Und ich denke, es ist sehr schwer, oft, in der öffentlichen Schule für Kinder Freunde zu finden.

KAPITEL 5: Ressourcen für das CHARGE-Syndrom

RYAN: Die CHARGE — Website — die Family-Website-ist für diese Art von Problemen bemerkenswert., Eltern finden die Website, und sie sagen, „Gott sei Dank; es gibt einen anderen Elternteil hier.“Und dann finden sie heraus, dass es 700 Eltern gibt.

ERZÄHLER: EINE Web-Adresse: CHARGEsyndrome.org. Die website bietet Geschichte, Ressourcen, Mitgliedschaften und Kontakte.,

RYAN: Es gibt viele Informationen auf der Website, und eine davon ist ein Paket, an dem viele Leute hier gerade beteiligt waren, das heißt „Begrüßung Ihres KLEINEN Kindes in einem öffentlichen Schulzimmer“ und es gibt viele Informationen über Vision, Hören, Verhalten, Struktur und wie diese Dinge dazu beitragen können, dass ein Programm für einen Schüler gut funktioniert.

Es gibt eine LADE listserv, und es ist vor allem Mütter. Aber es ist riesig., Es ist eine internationale Listserv, und die Dinge, über die sie sprechen, sind die sehr kleinen Erfolge, von denen sie nie dachten, dass sie sie sehen würden, also sind sie eine große Ermutigung füreinander.

ERZÄHLER: Eine lächelnde Frau wiegt ein Kind in ihren Armen.

RYAN: Als Nicht-Elternteil auf dieser Liste hilft es mir enorm, wenn ich einen neuen Elternteil treffe, um sagen zu können: „Weißt du, wenn du zu dieser listserv gehst, werden diese anderen Mütter genau wissen, wovon du sprichst.“Das habe ich von ihnen gelernt, damit ich diese Informationen mit ihnen teilen kann, weißt du, „Es wird in Ordnung sein.,“

ERZÄHLER: Eine Frau und ein Mädchen lehnen ihre Köpfe zusammen, während sie für ein Bild posieren.

KAPITEL 6: Langfristige Aussichten für das Schmerzsyndrom

RYAN: Angesichts der richtigen Umstände — der richtigen Unterstützung, der Behandlung ihrer medizinischen Versorgung und der Tatsache, dass die Menschen direkt hinter ihnen stehen, ist großer Optimismus möglich. Den Kindern geht es gut. Wir haben Kinder, sie kamen zu uns — und nicht nur zu uns, sondern auf der ganzen Welt—, die kaum laufen konnten, und jetzt sind sie auf Rollern und Rollschuhen., Das sind Kinder, von denen niemand dachte, dass sie aufstehen würden, weil ihr Gleichgewicht so schlecht war.

ERZÄHLER: Auf Fotos grinst ein Junge, der einen roten Feuerwehrhut trägt. In einem Schwimmbad schwimmt ein Junge mit aufgeblasenen Wasserflügeln, die um seine Arme gewickelt sind. Ein Mädchen, das einen Feuerwehrhut trägt, spritzt Wasser aus einem Schlauch. Ein Kleinkind kriecht in einem runden Plastikbecken mit bunten Bällen.,

RYAN: Wenn Kinder diese sehr frühen medizinischen Zeiten durchmachen, diese schwierigen Zeiten für Eltern, wenn sie lange im Krankenhaus sind

ERZÄHLER: Eine Frau und ein Mädchen halten beide zwei Finger hoch und machen „V“ – Symbole.

RYAN: die Kinder machen können, wirklich gut, und sobald Sie bekommen haben darüber hinaus und Ihre gesundheitlichen Bedingungen sind geklärt, repariert, Sie sind jenseits, es gibt keine bestimmte Gruppe Lebenserwartung. Es gibt Leute in ihren 50ern, es gibt Leute in ihren 40ern, es gibt junge Leute auf dem College.,

ERZÄHLER: Ein Foto von einem halben Dutzend Erwachsenen wird zu einem Foto von Jugendlichen, die sich beim Posieren aneinander lehnen. Man gibt einen Daumen hoch.

RYAN: Ein junger Mann hat noch G-Tube. Er ist einer der Jungs, die wirklich, wirklich gut gemacht hat. Er ist 24 und hat ein Vollstipendium an einer Universität in Kalifornien. Die Möglichkeiten für einige dieser Kinder sind also endlos.

ERZÄHLER: In der Küche schüttelt ein Junge seinem Lehrer die Hand und macht uns dann eine „Okay“ – Geste.