22q11.2 Deleční Syndrom u Dětí

Další běžné problémy, které mohou vyžadovat léčbu patří:

Nízká vápníku. To je běžné u dětí se syndromem, zejména hned po narození. Může se však také stát v době stresu, například během puberty nebo po operaci. Vaše dítě může potřebovat doplňky vápníku a vitamínu D.
vývojové problémy. Malé děti s 22q11.2DS mohou být pomalé, aby splňovaly vývojové milníky. Patří mezi ně posezení, chůze a mluvení. Mezinárodní 22q11.,2 delece Syndrome Foundation doporučuje, aby rodiče zvážili fyzikální terapii (PT), ergoterapii (OT) a logopedii pro své dítě. PT posiluje velké svaly a pomáhá dětem setkat se s vývojovými milníky. OT se zaměřuje na malé svaly používané pro vázání obuvi, zapínání oblečení a další úkoly. Může také pomoci s problémy s krmením. Logopedie může pomoci vašemu dítěti s jazykovým zpožděním.

jaké jsou možné komplikace 22q11. 2DS u dítěte?

malý počet dětí se závažnými srdečními vadami a problémy s imunitním systémem způsobenými 22q11.,2DS nepřežije první rok života. Ale většina dětí se syndromem, které dostanou léčbu, přežije a vyroste do dospělosti. Tyto děti budou pravděpodobně potřebovat další pomoc v celé škole. Mohou také potřebovat dlouhodobou péči o své zdravotní potřeby.

některé děti se syndromem mohou mít behaviorální stavy. Patří mezi ně autismus, porucha pozornosti, obsedantně kompulzivní porucha nebo úzkost.

Jak mohu pomoci zabránit 22q11. 2DS u mého dítěte?

většina případů 22q11. 2DS se vyskytuje náhodně. Takže nemoci nelze vždy zabránit., U přibližně 1 z 10 případů syndromu je delece zděděna od jednoho z rodičů. Přemýšlejte o genetickém testování a poradenství, abyste zjistili, zda je tato porucha zděděna. Pokud máte vymazání 22q11.2, máte šanci 1 v 2 předat dítě. To platí pro každé těhotenství, které máte.

Jak mohu pomoci svému dítěti žít s 22q11. 2DS?

většina zdravotních problémů způsobených 22q11.2DS může být léčena, zejména pokud jsou nalezeny brzy. Můžete pomoci svému dítěti tím, že:

udržet všechny schůzky s poskytovatelem zdravotní péče vašeho dítěte.,
zavolejte poskytovatele zdravotní péče, pokud máte obavy o příznaky vašeho dítěte.
informujte ostatní o stavu vašeho dítěte. Spolupracujte s poskytovatelem zdravotní péče a školou vašeho dítěte, abyste přišli s plánem léčby.
přemýšlíte o získání genetického testování a poradenství, abyste pochopili, zda je 22q11.2DS zděděným stavem ve vaší rodině.

kdy mám zavolat poskytovatele zdravotní péče svého dítěte?,

Volání poskytovatele zdravotní péče, pokud vaše dítě má:

Příznaky, které nemají dostat lepší, nebo horší,
Nové příznaky

Klíčové body o 22q11.2DS u dětí

22q11.2DS smazání syndrom je genetická porucha, kde malý kousek chromozomu 22 se pohřešuje.
většina případů se děje náhodně, když dítě roste v matčině děloze. Může být také zděděn.
příznaky se velmi liší a mohou se pohybovat od srdečních vad a vývojových zpoždění až po záchvaty. Oči, nos nebo uši dítěte mohou vypadat jinak., Nebo dítě může mít otvor ve střeše úst (rozštěp patra).
syndrom nemá lék. Lze však léčit mnoho souvisejících zdravotních problémů. Můžete pomoci vašemu dítěti hledáním včasné péče.
většina dětí, které dostanou léčbu brzy, přežije a vyroste do dospělosti. Budou pravděpodobně potřebovat další pomoc v celé škole. Mohou také potřebovat dlouhodobou péči o své zdravotní potřeby.
osoba s tímto stavem má 1 v 2 šanci předat problém dítěti. Takže genetické testování a poradenství jsou důležité.,

další kroky

tipy, které vám pomohou získat co nejvíce z návštěvy poskytovatele zdravotní péče vašeho dítěte:

znát důvod návštěvy a co se chcete stát.
před návštěvou si zapište otázky, na které chcete odpovědět.
při návštěvě napište název nové diagnózy a všechny nové léky, léčby nebo testy. Zapište si také všechny nové pokyny, které vám poskytovatel poskytne pro vaše dítě.
vědět, proč je předepsán nový lék nebo léčba a jak to pomůže vašemu dítěti. Také vědět, jaké jsou vedlejší účinky.,
zeptejte se, zda lze stav vašeho dítěte léčit jinými způsoby.
vědět, proč se doporučuje test nebo postup a co by výsledky mohly znamenat.
vědět, co očekávat, pokud vaše dítě neužívá lék nebo nemá test nebo postup.
pokud má vaše dítě následnou schůzku, zapište si datum, čas a účel této návštěvy.
vědět, jak můžete kontaktovat poskytovatele vašeho dítěte po pracovní době. To je důležité, pokud vaše dítě onemocní a máte otázky nebo potřebujete radu.