221111. 2 deletionssyndrom hos børn

andre almindelige problemer, der muligvis har brug for behandling, inkluderer:

• lavt calcium. Dette er almindeligt hos børn med syndromet, især lige efter fødslen. Men det kan også ske i tider med stress, såsom i puberteten eller efter operationen. Dit barn kan være nødvendigt at tage calcium-og D-vitamintilskud.

• udviklingsproblemer. Små børn med 221111. 2DS kan være langsomme til at opfylde udviklingsmæssige milepæle. Disse omfatter at sidde, gå og tale. Den internationale 221111.,2 Deletion Syndrome Foundation anbefaler, at forældre overvejer fysioterapi (PT), ergoterapi (OT) og taleterapi for deres barn. PT styrker store muskler og hjælper børn med at opfylde udviklingsmæssige milepæle. OT fokuserer på små muskler, der bruges til at binde sko, knap tøj og andre opgaver. Det kan også hjælpe med fodringsproblemer. Taleterapi kan hjælpe dit barn med sprogforsinkelser.

Hvad er mulige komplikationer af 221111.2DS hos et barn?

et lille antal børn med alvorlige hjertefejl og immunsystemproblemer forårsaget af 221111.,2DS vil ikke overleve det første år af livet. Men de fleste børn med syndromet, der får behandling, vil overleve og vokse til voksen alder. Disse børn har sandsynligvis brug for ekstra hjælp i hele skolen. De kan også have brug for langvarig pleje af deres sundhedsmæssige behov.

nogle børn med syndromet kan have adfærdsmæssige tilstande. Disse omfatter autisme, opmærksomhedsunderskud, obsessiv kompulsiv lidelse eller angst.

Hvordan kan jeg hjælpe med at forhindre 22 ?11.2DS i mit barn?

de fleste tilfælde af 22 .11.2DS forekommer tilfældigt. Så sygdommen kan ikke altid forhindres., 1 ud af 10 tilfælde af syndromet arves sletningen fra en af forældrene. Tænk på at have genetisk test og rådgivning for at finde ud af, om denne lidelse er arvet. Hvis du har 221111. 2 sletningen, har du en 1 ud af 2 chance for at videregive den til et barn. Dette gælder for enhver graviditet, du har.

Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at leve med 22 ?11.2DS?

de fleste sundhedsmæssige problemer forårsaget af 221111.2DS kan behandles, især hvis de findes tidligt. Du kan hjælpe dit barn ved at:

• holde alle aftaler med dit barns sundhedsudbyder.,

• ring til sundhedsudbyderen, hvis du er bekymret for dit barns symptomer.

• fortæller andre om dit barns tilstand. Arbejd med dit barns sundhedsudbyder og skole for at komme med en behandlingsplan.

• tænker på at få genetisk test og rådgivning for at forstå, om 22 .11.2DS er en arvelig tilstand i din familie.

Hvornår skal jeg ringe til mit barns sundhedsudbyder?,

ring til sundhedsudbyderen, hvis dit barn har:

• symptomer, der ikke bliver bedre eller bliver værre

• nye symptomer

nøglepunkter omkring 22 .11.2DS hos børn

• 22 .11.2DS deletionssyndrom er en genetisk lidelse, hvor et lille stykke kromosom 22 mangler.de fleste tilfælde sker tilfældigt, når en baby vokser i moderens livmoder. Det kan også arves.

• symptomerne varierer meget og kan variere fra hjertefejl og udviklingsforsinkelser til anfald. Et barns øjne, næse eller ører kan se anderledes ud., Eller barnet kan have en åbning i mundens tag (ganespalte).

• syndromet har ingen kur. Men mange relaterede sundhedsproblemer kan behandles. Du kan hjælpe dit barn ved at søge tidlig pleje.

• de fleste børn, der får behandling tidligt, vil overleve og vokse til voksen alder. De har sandsynligvis brug for ekstra hjælp i hele skolen. De kan også have brug for langvarig pleje af deres sundhedsmæssige behov.

• en person med denne tilstand har en 1 ud af 2 chance for at overføre problemet til et barn. Så genetisk testning og rådgivning er vigtige.,

næste trin

tip, der hjælper dig med at få mest muligt ud af et besøg hos dit barns sundhedsudbyder:

• Kend årsagen til besøget, og hvad du vil ske.

• før dit besøg, skriv ned spørgsmål, du vil have besvaret.

• ved besøget skal du skrive navnet på en ny diagnose og eventuelle nye lægemidler, behandlinger eller test. Skriv også eventuelle nye instruktioner, som din udbyder giver dig til dit barn.

• vide, hvorfor en ny medicin eller behandling er ordineret, og hvordan det vil hjælpe dit barn. Ved også, hvad bivirkningerne er.,

• spørg, om dit barns tilstand kan behandles på andre måder.

• vide, hvorfor en test eller procedure anbefales, og hvad resultaterne kan betyde.

• Ved, hvad du kan forvente, hvis dit barn ikke tager medicinen eller har testen eller proceduren.

• Hvis dit barn har en opfølgningsaftale, skal du skrive dato, klokkeslæt og formål for det besøg ned.

• ved, hvordan du kan kontakte dit barns udbyder efter kontortid. Dette er vigtigt, hvis dit barn bliver syg, og du har spørgsmål eller har brug for råd.