Die Grenzen der Abstammungs-DNA-Tests, erklärten

Eineiige Zwillinge haben praktisch identische DNA. Sie würden also denken, wenn eine Gruppe von Zwillingen beide eine DNA-Probe für genetische Abstammungstests einschicken würde, würden sie genau die gleichen Ergebnisse erzielen, oder?

Nicht unbedingt, so eine aktuelle Untersuchung der Canadian Broadcasting Corporation. Tatsächlich haben die Journalisten gezeigt, dass Zwillinge nicht oft die gleichen Ergebnisse von einem einzigen Unternehmen erzielen., Branchenweit können Schätzungen darüber, wo die Vorfahren einer Person gelebt haben, von Unternehmen zu Unternehmen erheblich abweichen.

In einem Fall teilte das Konsumgenetikunternehmen 23andMe einem Zwilling mit, dass sie 13 Prozent „breit europäisch“ sei.“Der Test des anderen Zwillings zeigte, dass sie nur 3 Prozent „breit europäische“ Abstammung hatte und mehr DNA auf andere, spezifischere Regionen in Europa abgestimmt hatte. Als die Zwillinge ihre DNA von fünf Unternehmen testen ließen, gab ihnen jedes andere Ergebnisse.,

Ein Computerbiologe sagte dem CBC, dass die Unterschiede in den Ergebnissen „mystifizierend“ seien.“

Was macht diese Unterschiede aus? Insgesamt bedeuten Diskrepanzen bei Ahnentests nicht, dass die Genetik ein Betrug ist und dass die Unternehmen diese Zahlen nur ausmachen. Sie haben mehr mit den Grenzen der Wissenschaft zu tun und einige wichtige Annahmen, die Unternehmen bei der Analyse von DNA auf Abstammung treffen.

Die Unternehmen, die Ancestry-Tests anbieten, wie Ancestry.com und 23andMe liefert den genauen Abbau der DNA ihrer Kunden., Sie könnten zum Beispiel sagen, dass die Abstammung eines Menschen 25 Prozent italienisch, 74 Prozent ostasiatisch und 0,1 Prozent sardisch ist. Sie vermarkten ihr Produkt auch auf eine Weise, die darauf hindeutet, dass ihr Test etwas zutiefst Bedeutungsvolles an Ihnen offenbart.

In seinen Ahnenberichten sagt 23andMe: „Ihre DNA erzählt die Geschichte, wer Sie sind und wie Sie mit Bevölkerungen auf der ganzen Welt verbunden sind.“Das Unternehmen arbeitet jetzt sogar mit AirBnb zusammen, um Kunden bei der Planung von „Heritage“ – Ferien an Orten zu helfen, an denen ihre Vorfahren lebten.,

MyHeritage, ein weiteres Unternehmen, das Abstammungsanalysen anbietet, schreibt: „Unser DNA-Test bietet Ihnen die kraftvolle Erfahrung zu entdecken, was Sie einzigartig macht und zu lernen, woher Sie wirklich kommen.“

Was aus diesen Berichten nicht immer offensichtlich ist, ist, dass sie auf Schätzungen basieren, die von Unternehmen zu Unternehmen variieren können und über integrierte Fehlerquellen verfügen. Ihre Ergebnisse von einem Unternehmen können sich sogar im Laufe der Zeit ändern, wenn das Unternehmen mehr Benutzer anmeldet und mehr Daten sammelt.

Die Unternehmen haben Webseiten, die diese Einschränkungen erklären, aber Sie müssen ein wenig graben, um sie zu finden., Sie könnten sehr leicht eines dieser Kits kaufen, ohne darauf zu stoßen.

Verbrauchergenetische Tests wachsen explosionsartig. Laut dem MIT Technology Review haben 26 Millionen Menschen oder mehr einen genetischen Abstammungstest gemacht. Tech Review stellte auch fest, dass die Anzahl der gekauften Tests 2018 den Umsatz aller Vorjahre zusammen übertraf.

Diese Gentests kosten üblicherweise 60 bis 100 US-Dollar — oder mehr, wenn sie Gesundheitsinformationen enthalten., Wenn der Markt wächst, müssen sich die Verbraucher bewusst sein, was genau diese Tests ihnen sagen (und noch mehr, wenn es um Informationen über Gesundheit und Wohlbefinden geht).

Was bedeutet es also wirklich, wenn ein Unternehmen Ihnen sagt, dass Sie zu 40 Prozent Grieche sind? Um diese Frage zu beantworten, ist es nützlich zu verstehen, wonach genau diese Tests suchen und welche Annahmen sie treffen müssen, um Ihre Abstammung zu erraten.,

“ Wichtig zu verstehen ist, dass Genetik Antworten “ über Abstammung führen kann, sagt Joe Pickrell, Genetiker und CEO von Gencove, einem Unternehmen, das Hardware und Software für Gentests an andere Unternehmen verkauft. „Es gibt keine Zeitmaschine, keine Kristallkugel.“

Obwohl genetische Abstammungstests genaue Prozentsätze über unser Erbe liefern, werden die Berichte am besten als Schätzungen angesehen, die auf unvollkommenen Daten basieren.

Schritt für Schritt gehen wir durch warum.,

Erster Schritt: Spucken Sie in eine Röhre

Es gibt etwa 3 Milliarden Basenpaare — die einzelnen Buchstabenanweisungen unseres genetischen Codes—, aus denen das menschliche Genom besteht. Wenn du in ein Rohr spuckst und es an eine Firma wie 23andMe schickst, Ancestry.com, oder MyHeritage, sie kümmern sich nicht um jeden einzelnen Buchstaben. Das wäre übertrieben.

Alle Menschen haben etwa 99,9 Prozent ihrer DNA gemeinsam. Um den Prozess zu beschleunigen, achten die Tests stattdessen auf die Orte im Genom, an denen Menschen häufig voneinander abweichen.,

Dies sind Stellen, an denen Sie möglicherweise das Nukleotid (das Molekül, das eine Hälfte eines Basenpaares bildet) Adenin und ich Thymin haben. Das ist es. Insgesamt können diese Veränderungen mit einem Buchstaben in unserer DNA erklären, warum eine Person größer als eine andere ist oder warum man braune Augen und ein anderes Grün hat.

Im Fachjargon werden diese Variationen als Einzelnukleotidpolymorphismen oder SNPs (ausgesprochen „snip“) bezeichnet. Unternehmen können eine halbe Million SNPs oder mehr in einem Ancestry-Test analysieren.,

Wenn ein Gentestunternehmen eine Tube Ihres Speichels in die Post bekommt, muss es zuerst die DNA daraus extrahieren. „Sie entfernen die Zellreste, Proteine und alle Dinge, die keine DNA sind“, erklärt Yaniv Erlich, Chief Science Officer bei MyHeritage. Sie machen Kopien Ihrer DNA und zerlegen diese Stände in kürzere Stücke.

Die Chunks werden dann in eine Maschine eingespeist, die als Genotypisierungsarray bezeichnet wird. Diese Arrays funktionieren — und das ist eine absolute Vereinfachung — wie ein Münzsortierer, aber für SNPs., Sie teilen den Unternehmen mit, welche SNPs-Versionen Sie geerbt haben und an welcher Stelle im Genom.

Viele SNPs sind bedeutungslos, wenn es um unsere Gesundheit. Sie können jedoch nützliche Ausgangspunkte für die Verfolgung von Vorfahren sein. Das liegt daran, dass SNPs wie alles andere in unserem Genom über Generationen weitergegeben werden. Je mehr SNPs wir gemeinsam mit einer anderen Person teilen, desto wahrscheinlicher ist es, dass wir eine ähnliche teilen, und neuere, Abstammung. Ihre Abstammung wird geschätzt, indem Sie Ihre SNP-Ergebnisse mit einer genetischen Datenbank von Personen mit bekannten Vorfahren vergleichen (mehr dazu im nächsten Abschnitt).,

Hier ist die erste Quelle potenzieller Diskrepanzen bei Ahnentests: Obwohl diese Genotypisierungsarrays äußerst präzise sind, neigen sie dazu, winzige Fehler zu machen.

„Wir sprechen von einer Genauigkeit von 99,9 Prozent für diese Arrays“, sagt Erlich. Aber selbst mit dieser hohen Genauigkeit können 1.000 Fehler auftreten, wenn Sie 1 Million Stellen im Genom verarbeiten. Allein diese kleinen Fehler können erklären, warum ein Zwilling möglicherweise etwas andere Ergebnisse als ein anderer hat., (Diese Fehlerquelle ist der Grund, warum die gesundheitlichen Ergebnisse, die Sie von Gentestunternehmen zurückbekommen, auch Diskrepanzen aufweisen können.)

Zweiter Schritt: Ihre DNA wird mit der DNA anderer Personen mit bekannten Vorfahren verglichen

Abgesehen davon sollte die Genotypisierung, die wir von jedem der Verbrauchertestunternehmen erhalten, nahezu identisch sein zueinander (das heißt, wenn die Unternehmen die gleiche Menge und Anzahl von SNPs betrachten). Aber wie Unternehmen diese Rohdaten analysieren, variiert. Und deshalb könnten die Ahnenergebnisse eines Unternehmens etwas anders aussehen als die eines anderen.

So funktioniert es.,

Unternehmen wie 23andMe, Ancestry.com, und MyHeritage vergleichen Sie Ihren Satz von SNPs mit bekannten Referenzgruppen (SNPs, die zum Beispiel griechischen Ursprungs sind). Die Tests suchen nach Beweisen, dass Sie gemeinsame Vorfahren mit Menschen in der Referenzgruppe haben.

Die Referenzgruppe, die jedes Unternehmen verwendet, kann jedoch unterschiedlich sein. Und die Referenzgruppen ändern sich ständig.

Wie STAT News berichtet, haben sich die Ergebnisse dieser Tests vor einigen Jahren geändert., Die Unternehmen sagen, dass dies ein Merkmal ihres Produkts ist und dass sie diese Informationen an die Verbraucher weitergeben, wenn sie die genetische Abstammung besser vorhersagen können. Aber es unterbietet auch ihr Marketing, was bedeutet, dass ihre Tests etwas Grundlegendes über Sie enthüllen.

Eine weitere Einschränkung: Diese Referenzgruppen basieren weitgehend auf Personen, die ihre Abstammung selbst melden. Diese Leute sind vielleicht ziemlich zuversichtlich, dass sie wissen, woher ihre Familien kommen, aber es ist keine perfekte Maßnahme.

Abstammungs-DNA-Unternehmen können europäische DNA oft in bestimmte Länder aufspüren., Aber wenn Sie eine Minderheit sind, könnte Ihr Bericht vage sein. Vor diesem vergangenen Sommer, 23andMe konnte nur Menschen in nur drei breiten Regionen in Afrika südlich der Sahara zusammenbringen, Dies ist ein riesiges Gebiet mit viel geografischer und ethnischer Vielfalt. Und das liegt nur daran, dass es nicht so viele afrikanische Personen in den Referenzdatensätzen dieses Unternehmens gibt.

„Stellen Sie sich vor, Sie kommen aus einer kleinen Stadt in Spanien“, sagt Pickrell. „Wenn Sie ein paar Leute aus dieser kleinen Stadt haben, können sie Sie wirklich effektiv gegen sie einsetzen.,“Aber wenn sie keine Leute aus dieser bestimmten kleinen Stadt haben, könnten sie nur feststellen, dass Sie im Großen und Ganzen spanisch oder europäisch sind.

Schritt 3: Ein Computerprogramm nimmt eine beste Vermutung an Ihrem Ahnen Make-up

Ein letzter Schritt bleibt: Diese Unternehmen passen Sie nicht nur Vorfahren; sie weisen Ihnen sehr spezifische Prozentsätze. Ein DNA-Test der Abstammung könnte also zeigen, dass Sie 23 Prozent Europäer, 24 Prozent Chinesen und so weiter sind.

Hier kommen Computerprogramme ins Spiel., „Der Algorithmus sagt:‘ Lassen Sie uns versuchen, Vorfahren in verschiedenen Kombinationen zusammenzusetzen, um eine ähnliche Variation zu erhalten, die Sie haben'“, sagt Erlich.

Es ist auf der Suche nach einer besten Passform, nicht eine perfekte Übereinstimmung.

Und es ist unvollkommen, besonders bei der Unterscheidung zwischen Vorfahren, die sehr genetisch ähnlich aussehen.

„In Europa gibt es sehr wenig Unterschiede“, nennt Erlich als Beispiel. Menschen aus England zum Beispiel sehen genetisch nicht ganz anders aus als Menschen aus Irland, sagt er., Der Computer macht also eher den Fehler, dass die Vorfahren einer Person Englisch (und nicht irisch) waren, als den Fehler zu machen, dass eine Person Englisch (und nicht taiwanesisch) ist.

Darüber hinaus müssen die Programme einige Vermutungen darüber machen, wie weit Ihre Vorfahren an einem bestimmten Ort gelebt haben. Dies ist auch unvollkommen, mit einer Reihe von Fehlern.

Die Computerprogramme reagieren auch empfindlich auf die kleinen Fehler, die in den Genotypisierungsprozess eingebaut sind. Auch hier hängt die Ausgabe des Programms von der Referenz ab, die das Unternehmen in seiner Datenbank hat.,

denken Sie Daran: DNA ancestry ist nicht das gleiche, als Erbe

Hier ist etwas anderes, das ist wichtig, daran zu erinnern: die Abstammung DNA-tests nicht sagen, wo jedes Mitglied Ihrer Familie Baum lebte. Stattdessen sagen sie Ihnen, wie viel von ihrer DNA Sie geerbt haben.

Deshalb können Geschwister verschiedene Berichte von DNA Ancestry Services erhalten (obwohl sie genau dieselben Verwandten haben). „Es ist möglich, dass Ihr Bruder ein Stück DNA von einem Ihrer Vorfahren geerbt hat, das Sie nicht getan haben“, sagt Pickrell.,

Denken Sie daran, dass Sie die Hälfte Ihrer DNA von Ihrer Mutter und die Hälfte Ihrer DNA von Ihrem Vater erben. Aber dein Vater gibt dir vielleicht nicht alle Gene weiter, von denen er zum Beispiel die sardische Seite seiner Familie geerbt hat.

Wenn Sie sich in Ihrem Stammbaum immer weiter zurückbewegen,“ besteht die Möglichkeit, dass Sie keine DNA von einem Ihrer Vorfahren geerbt haben“, sagt Pickrell. Heißt das, du bist nicht mit dieser Person verwandt? Nein. Bedeutet das, dass Ihnen die Herstellung von Pierogis mit ihrem abgenutzten Rezept untersagt ist? Natürlich nicht. Sie sind immer noch ein Teil deines Stammbaums und ein Teil deines Erbes.,

DNA ist nicht dasselbe wie Erbe. DNA-Abstammungstests Sortieren Sie Ihre DNA nach den geografischen Regionen, von denen Sie sie wahrscheinlich geerbt haben. Aber nicht alles an unserer Familiengeschichte ist geografisch.

Diese Tests erzählen uns nicht von den Sprachen, die unsere Vorfahren sprachen, dem Essen, das sie aßen, oder ob sie gefeiert oder verfolgt wurden. Sie sagen nicht viel darüber aus, wie unsere Vorfahren gelebt oder gereist sind. Zum Beispiel“ aschkenasische jüdische Bevölkerungsgruppen, die sehr wandernd waren, neigten dazu, innerhalb der Gruppe zu heiraten, Sagt Pickrell., 23andMe könnte Sie zu einem aschkenasischen Erbe passen, aber vielleicht nicht zu einem bestimmten geografischen Standort.

Die Menschheitsgeschichte ist eine chaotische, Migrationsfrage, viel zu kompliziert, um sie einfach mit unserer DNA zu verfolgen. Und der genaue Prozentsatz, woher unsere DNA kommt, spielt auch keine Rolle. Wenn Ihr Geschwister etwas mehr skandinavische DNA erbt als Sie, macht das sie skandinavischer? Nein.,

Aus diesen Gründen fühlen sich viele mit der Idee des Erbes als etwas unwohl, das mit DNA — Beweisen bestätigt werden muss-oder dass Menschen einer bestimmten ethnischen Gruppe angehören, die auf einer trivialen Menge an Abstammung basiert. DNA ancestry-öffnet eine kleine Tür in unsere Vergangenheit. Wir können Dinge wie die Tatsache lernen, dass sich Menschen und Neandertaler vor vielen Zehntausenden von Jahren gepaart haben, obwohl wir nur (und auf faszinierende Weise) darüber spekulieren können, warum.

Aber es ist nur eine kleine Tür, eine unvollkommene guide.,

„Es sind wertvolle Informationen, aber es wird niemals allein endgültig sein“, sagt Pickrell.

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