ERSTE Neuigkeiten-Die Vorteile von Gentests

Datum: 17.09.2014

Genetische Erkrankungen werden durch Anomalien in der DNA einer Person verursacht und können von einer kleinen Mutation in einem einzelnen Gen bis zur Addition oder Subtraktion eines ganzen Chromosoms oder Chromosomensatzes reichen. Diese Anomalien können die normale Funktion eines lebenswichtigen Systems wie des Immunsystems oder des Nervensystems stören oder die normale Entwicklung von Organen, Knochen oder im Falle von Ichthyose der Haut verhindern.,

Einfach erklärt, Gentests sind ein Mittel, um die DNA einer Person zu untersuchen, um die spezifische Mutation zu identifizieren, die ihren Zustand verursacht. Manchmal, wenn ein Patient eine Ichthyose hat, haben sie Merkmale, die zu verschiedenen Diagnosen passen könnten, da sich die Symptome zwischen den Subtypen überschneiden. Viele Menschen mit Ichthyose hatten jedoch noch nie einen offiziellen Gentest oder erhielten eine genaue Diagnose – eine Situation, die schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit einer betroffenen Person und die Gesundheit ihrer unmittelbaren Familienmitglieder haben kann.,

Tests sind sowohl für Einzelpersonen als auch für Familien und Wissenschaftler wichtig, die an bestimmten genetischen Mutationen forschen. Neben vielen anderen Vorteilen kann eine genaue Diagnose Ihrem Arzt helfen, einen wirksamen Behandlungsplan aufzustellen und eine Prognose für Familien zu erstellen, damit sie erfolgreich Strategien für vorhersehbare gesundheitliche Komplikationen entwickeln können. Auf der National Family Conference in Indiana setzte sie sich zuerst mit der Genetikerin Erin Loring von der Yale University zusammen und fragte sie speziell, warum Gentests so wichtig sind:

Erfahren Sie mehr über das Yale Gene Discovery Project., Oder Finden Sie einen genetischen Berater in Ihrer Nähe.