22q11.2 el Síndrome de Deleción en Niños

Otro de los problemas que pueden necesitar tratamiento incluyen:

Bajo nivel de calcio. Esto es común en los niños con el síndrome, especialmente justo después del nacimiento. Pero también puede ocurrir durante momentos de estrés, como durante la pubertad o después de la cirugía. Es posible que su hijo necesite tomar suplementos de calcio y vitamina D.
problemas de desarrollo. Los niños pequeños con 22q11.2ds pueden ser lentos para alcanzar los hitos del desarrollo. Estos incluyen sentarse, caminar y hablar. El Internacional 22q11.,2 La Deletion Syndrome Foundation recomienda que los padres consideren la fisioterapia (PT), la terapia ocupacional (OT) y la terapia del habla para su hijo. El TP fortalece los músculos grandes y ayuda a los niños a alcanzar los hitos del desarrollo. OT se centra en los músculos pequeños que se usan para atar zapatos, abotonarse la ropa y otras tareas. También puede ayudar con problemas de alimentación. La terapia del habla puede ayudar a su hijo con los retrasos del lenguaje.

¿cuáles son las posibles complicaciones de 22q11. 2ds en un niño?

un pequeño número de niños con defectos cardíacos graves y problemas del sistema inmunológico causados por 22q11.,2DS no sobrevivirá el primer año de vida. Pero la mayoría de los niños con el síndrome que reciben tratamiento sobrevivirán y llegarán a la edad adulta. Es probable que estos niños necesiten ayuda adicional durante toda la escuela. También pueden necesitar atención a largo plazo para sus necesidades de salud.

algunos niños con el síndrome pueden tener afecciones conductuales. Estos incluyen autismo, trastorno por déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo o ansiedad.

¿Cómo puedo ayudar a prevenir la 22q11. 2ds en mi hijo?

La mayoría de los casos de 22q11.2ds ocurren aleatoriamente. Así que la enfermedad no siempre se puede prevenir., En aproximadamente 1 de cada 10 casos del síndrome, la deleción se hereda de uno de los padres. Piense en someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para averiguar si este trastorno es hereditario. Si tiene la eliminación 22q11.2, tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitirla a un niño. Esto es cierto para cada embarazo que tenga.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con 22q11. 2ds?

La mayoría de los problemas de salud causados por 22q11.2ds se pueden tratar, especialmente si se detectan temprano. Puede ayudar a su hijo:

asistir a todas las citas con el proveedor de atención médica de su hijo.,
llamar al proveedor de atención médica si le preocupan los síntomas de su hijo.
contarle a otras personas la afección de su hijo. Trabaje con el proveedor de atención médica y la escuela de su hijo para idear un plan de tratamiento.
pensando en hacerse pruebas genéticas y asesoramiento para entender si la 22q11.2DS es una afección hereditaria en su familia.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?,

llame al proveedor de atención médica si su hijo tiene:

síntomas que no mejoran o empeoran
síntomas nuevos

puntos clave sobre 22q11.2ds en niños

el síndrome de deleción 22q11.2DS es un trastorno genético en el que falta una pequeña porción del cromosoma 22.
La mayoría de los casos ocurren al azar a medida que el bebé crece en el útero de la madre. También puede ser hereditaria.
Los síntomas varían ampliamente y pueden variar desde defectos cardíacos y retrasos en el desarrollo hasta convulsiones. Los ojos, la nariz o las orejas de un niño pueden tener un aspecto diferente., O el niño puede tener una abertura en el paladar (paladar hendido).
El síndrome no tiene cura. Pero muchos problemas de salud relacionados pueden ser tratados. Usted puede ayudar a su hijo buscando Atención Temprana.
La mayoría de los niños que reciben tratamiento temprano sobrevivirán y llegarán a la edad adulta. Es probable que necesiten ayuda adicional durante toda la escuela. También pueden necesitar atención a largo plazo para sus necesidades de salud.
una persona con esta afección tiene una probabilidad de 1 en 2 de transmitir el problema a un niño. Por lo tanto, las pruebas genéticas y el asesoramiento son importantes.,

próximos pasos

consejos para ayudarle a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

conozca el motivo de la visita y lo que desea que suceda.
Antes de su visita, escriba las preguntas que desee hacer.
en la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote cualquier nueva instrucción que su proveedor le dé para su hijo.
sepa por qué se prescribe un medicamento o tratamiento nuevo y cómo ayudará a su hijo. También sepa cuáles son los efectos secundarios.,
pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras maneras.
conozca por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se hace la prueba o el procedimiento.
Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora, y el propósito de esa visita.
sepa cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita asesoramiento.