Gelbe Handflächen und Füße bei einem Kind

Fallbericht

Ein 8-jähriger Junge wurde wegen einer gelben Verfärbung der Handflächen und Fußsohlen an uns gerichtet (Abbildungen 1 und 2), beobachtet von der Mutter 3 Wochen vor der ärztlichen Untersuchung. Bei der körperlichen Untersuchung wurde eine gelbliche Pigmentierung an den Handflächen und Fußsohlen beobachtet, keine Hyperkeratose, kein Erythem und keine Exkoriationen aufgrund von Pruritus (was vom Kind oder einem anderen Familienmitglied nicht erklärt wurde)., Die Verfärbung war gleichmäßig verteilt, eher symmetrisch, keine Nagelveränderungen, nur eine leichte Xerosis palmaris im rechten Hypotenarbereich. Keine anderen Beschwerden, keine systemischen Symptome, eine sehr gute Gesundheitskurve für das Alter.

Eine genetische Untersuchung wurde für das Kind und die Eltern verlangt, er war das einzige Kind in der Familie; normale Ergebnisse wurden erhalten.

Es wurden Laboruntersuchungen durchgeführt und die einzigen abnormalen Werte für das Lipidprofil festgestellt: Hypercholesterinämie; keine Anzeichen von Diabetes mellitus, keine Schilddrüsenstörungen, keine übertriebene Carotin-und/oder Orangennahrungsaufnahme.,

Die endgültige Diagnose war Xanthodermie im Zusammenhang mit Hyperlypoproteinämie Typ II A, es wurde keine Behandlung empfohlen, und das Kind wurde zur weiteren Untersuchung von Hypercholesterinämie und Nachsorge an die Abteilung für Diabetes und Ernährung überwiesen.

Abbildung 1. Gelbe Verfärbung der Sohlen bei einem 8-jährigen Jungen

Abbildung 2. Gelbe Verfärbung und Hyperkeratose der Handflächen bei einem 8-jährigen Jungen

Tabelle 1. Hyperlipoproteinämie im Kindesalter

VLDLc, Lipoproteincholesterin sehr niedriger Dichte.,

Diskussion

Die gelbliche Verfärbung der Handflächen und der Haut wird unter verschiedenen Begriffen berichtet: Xanthodermie, Hyperkarotenämie, Carotinämie, Carotenodermie, Xanthodermie cutanée in der französischen Literatur.

Die erste Beschreibung erschien 1925 in angelsächsischen Publikationen, während der französische Labbé 1914 die Terminologie der kutanen Xanthodermie vorschlug ., Labbé ‚ s Definition von Xanthodermie war: Verfärbung des Typs Goldgelb der Handflächen und Fußsohlen bei Personen mit schwerem Diabetes mellitus und Endstadium der Anorexie, aber auch eine Manifestation, die bei normalen Personen ohne medizinische Erklärung beobachtet wurde. Er dachte damals, dass das Vorhandensein eines Pigments im Blut: Lipochrom (ein Äquivalent von Caroten) den gelben Aspekt der Haut erklären könnte.

Sogar der Begriff Carotinodermie hat seinen Ursprung in der griechischen Sprache: Karôton bedeutet Carotin und Haïma-Blut., Hyperkarotenämie bedeutet das Vorhandensein in großen Mengen von Carotin im Blut und Carotinodermie hohe Werte in der Haut. Heute wird der Begriff Xanthodermie/Xanthodermie häufiger verwendet.

Eine gelbe Verfärbung der Haut kann mit Carotinämie, Hypothyreose, Diabetes mellitus, Hyperlipoproteinämie, Lebererkrankungen und Nierenerkrankungen einhergehen, was bedeutet, dass Carotinämie kein Synonym für gelbe Haut ist, sondern eine der Ursachen .,

Gelbe Handflächen und Fußsohlen sind verbunden mit:

• Auf eine übermäßige Nahrungsaufnahme von Carotin (insbesondere aus Karotten, Kürbis, Süßkartoffeln, Orangen und Spinat) folgt die Ablagerung von Pigmenten im Gewebe und die charakteristische Farbe. Dies ist am häufigsten bei Babys mit zu viel Karotte in Alimentation (vor allem Saft) zu sehen.

Die Gesundheitsabteilung der Columbia University weist darauf hin, dass eine Einnahme von über 20 mg Beta-Carotin ausreicht, um Hyperkarotenämie auszulösen .

Hyperkarotenämie kann manchmal ein Indikator für Anorexia nervosa sein .,

• Diabetes mellitus ist heute bekannt dafür, gelbe Verfärbungen der Handflächen und Fußsohlen zu verursachen .,r I, induzierte gelbe Haut über den Handflächen; Die Frauen wurden damals „kanarische Mädchen“genannt-aufgrund von „Nitrogruppen“ innerhalb der TNT, die mit Melanin in der Haut der Arbeiter reagierten (2008-Papier im Chemical Educator Journal);
• Sorafenib-Sunitinib sind zwei Medikamente mit bekannten Nebenwirkungen gelber Hautverfärbung ;
• Myxödem kann auch mit gelber Haut assoziiert werden und ist nicht auf die Handflächen und Fußsohlen beschränkt ;
• Eine Intrige Korrelation wurde beschrieben zwischen hohem Cholesterinspiegel und Hypothyreose, aber keine Parallele zur gelben Hautfarbe von Handflächen und Fußsohlen.,

Unser Fall ist aus folgenden Gründen interessant:

• Es beschreibt eine eigentümliche und seltene Form der gelben Verfärbung der Haut, die bei einem kleinen Kind auf die Handflächen und Fußsohlen beschränkt ist;
• Diabetes mellitus, übertriebene Nahrungsaufnahme, Medikamente, Schilddrüsenfunktionsstörungen waren nicht die Ursache.
• Es ist eine Hyperlipoproteinämie Typ II A, diagnostiziert durch: erhöhtes Serum-Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin (LDLc) mit normalem High-Density-Lipoprotein-Cholesterin (HDLc), klinischer Aspekt (Xanthodermie), klares Serum bei direkter Untersuchung., Hyperlipoproteinämie Typ II A hat zwei Formen: primitiv und sekundär (assoziiert mit Cholestase oder Hypothyreose). Die familiäre Form wird durch Mutationen des LDLc-Rezeptorgens verursacht. In homozigoten Formen sind die Cholesterinwerte selbst in den ersten Lebenstagen sehr hoch und die mittlere Überlebensrate beträgt aufgrund des kardiovaskulären Risikos nicht mehr als 20 Jahre. Bei heterozigoten Formen ist das Überleben länger (etwa 30 Jahre) und die Prognose besser. Die polygenen Formen haben einen moderaten Verlauf und eine gute Reaktion auf die Ernährung .,
• Später im Leben können Gerontoxonum, Xantelasma und Xantome als Folge von Gewebestörungen von Cholesterin und dem Risiko eines vorzeitigen Auftretens von Gefäßanomalien infolge Atheromatose auftreten.
• Genetische Analyse für familiäre Formen sind notwendig für die Bestätigung der Diagnose; Follow-up der Patiens durch Laboruntersuchungen, Elastizitätstests für Gefäße und Doppler-Ultraschall für das Risiko von Atheromatose.