22q11. 2 deléciós szindróma gyermekeknél

egyéb gyakori problémák, amelyek kezelésre szorulhatnak, a következők:

alacsony kalcium. Ez gyakori a szindrómás gyermekeknél, különösen közvetlenül a születés után. De ez a stressz idején is előfordulhat, például pubertás vagy műtét után. Lehet, hogy gyermekének kalcium-és D-vitamin-kiegészítőket kell szednie.
fejlesztési problémák. A 22q11.2DS-es kisgyermekek lassan teljesíthetik a fejlődési mérföldköveket. Ezek közé tartozik az ülés, séta, beszélgetés. A nemzetközi 22q11.,2 A deléciós szindróma Alapítvány azt javasolja a szülőknek, hogy fontolják meg a fizikai terápiát (PT), a foglalkozási terápiát (OT) és a beszédterápiát gyermekeik számára. A PT erősíti a nagy izmokat, és segít a gyerekeknek a fejlődési mérföldkövekkel való találkozásban. Az OT a cipők kötésére, a ruhák gombolására és egyéb feladatokra használt kis izmokra összpontosít. Segíthet az etetési problémákban is. A beszédterápia segíthet gyermekének a nyelvi késésekben.

mik a 22q11.2DS lehetséges szövődményei egy gyermekben?

a 22q11 által okozott súlyos szívelégtelenségben és immunrendszeri problémákban szenvedő gyermekek kis száma.,A 2DS nem fogja túlélni az élet első évét. De a legtöbb szindrómás gyermek, aki kezelést kap, túléli a felnőttkort. Ezeknek a gyerekeknek valószínűleg extra segítségre lesz szükségük az egész iskolában. Szükségük lehet hosszú távú gondozásra is az egészségügyi igényeikhez.

néhány szindrómás gyermeknek viselkedési feltételei lehetnek. Ezek közé tartozik az autizmus, a figyelemhiányos rendellenesség, a rögeszmés-kényszeres rendellenesség vagy a szorongás.

hogyan segíthetek megakadályozni a 22q11.2DS-t gyermekemben?

a 22q11.2DS esetek többsége véletlenszerűen történik. Tehát a betegséget nem mindig lehet megakadályozni., A szindróma 10-ből körülbelül 1 esetben a Törlés az egyik szülőtől öröklődik. Gondoljunk csak a genetikai vizsgálatok és tanácsadás, hogy megtudja, ha ez a rendellenesség öröklődik. Ha rendelkezik a 22q11. 2 törléssel, akkor 1 in 2 esélye van arra, hogy továbbadja egy gyermeknek. Ez igaz minden terhességre.

hogyan segíthetek a gyermekemnek a 22q11.2DS-szel élni?

a 22q11.2DS által okozott legtöbb egészségügyi probléma kezelhető, különösen, ha korán találhatók. Segíthet a gyermek:

tartása minden találkozót a gyermek egészségügyi szolgáltató.,
hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha aggódik gyermeke tünetei miatt.
elmondja másoknak gyermeke állapotát. Dolgozzon együtt gyermeke egészségügyi szolgáltatójával és iskolájával, hogy dolgozzon ki kezelési tervet.
gondolkodás szerzés genetikai vizsgálatok és tanácsadás megérteni, hogy 22q11. 2DS egy öröklött állapot a családban.

mikor kell hívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?,

Hívás az egészségügyi szolgáltató, ha a gyermek:

a Tünetek, hogy nem lesz jobb, vagy rosszabb,
Új tünetek

Kulcs pontot 22q11.2DS a gyermekek

22q11.2DS törlés szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, ahol egy kis darab kromoszóma 22 eltűnt.
a legtöbb eset véletlenszerűen történik, amikor egy csecsemő nő az anya méhében. Örökölhető is.
a tünetek nagyon eltérőek, és a szívhibáktól és a fejlődési késésektől a görcsrohamokig terjedhetnek. A gyermek szeme, orra vagy füle másképp nézhet ki., Vagy a gyermeknek lehet egy nyílása a száj tetején (szájpadlás).
a szindrómának nincs gyógymódja. De sok kapcsolódó egészségügyi probléma kezelhető. Segíthet a gyermek keres korai ellátás.
a korai kezelésben részesülő gyermekek többsége túléli és felnőttkorba nő. Valószínűleg extra segítségre lesz szükségük az egész iskolában. Szükségük lehet hosszú távú gondozásra is az egészségügyi igényeikhez.
egy ilyen állapotú személynek 1/2 esélye van arra, hogy a problémát átadja egy gyermeknek. Tehát a genetikai vizsgálat és tanácsadás fontos.,

következő lépések

Tippek a gyermek egészségügyi szolgáltatójának látogatása során a lehető legtöbbet hozhatja ki:

Ismerje meg a látogatás okát és azt, hogy mi fog történni.
a látogatás előtt írja le a megválaszolni kívánt kérdéseket.
a látogatás során írja le az új diagnózis nevét, valamint az új gyógyszereket, kezeléseket vagy teszteket. Írja le az új utasításokat is, amelyeket a szolgáltató ad a gyermeke számára.
tudja, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít gyermekének. Azt is tudja, mi a mellékhatás.,
kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon kezelhető-e.
tudja, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.
tudja, mire számíthat, ha gyermeke nem szedi a gyógyszert, vagy nem rendelkezik a teszttel vagy az eljárással.
ha gyermeke utánkövetési időpontot kapott, írja le a látogatás időpontját, időpontját és célját.
tudja, hogyan léphet kapcsolatba gyermeke szolgáltatójával munkaidő után. Ez akkor fontos, ha gyermeke megbetegszik, kérdései vannak, vagy tanácsra van szüksége.