Hämophilie

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine seltene, vererbte Blutungsstörung, bei der Blut an der Stelle einer Wunde oder Verletzung nicht normal gerinnen kann. Die Störung tritt auf, weil bestimmte Blutgerinnungsfaktoren fehlen oder nicht richtig funktionieren. Da sich kein Gerinnsel bildet, können ausgedehnte Blutungen durch einen Schnitt oder eine Wunde verursacht werden. Dies wird als äußere Blutung bezeichnet. Blutungen im Körper, sogenannte innere Blutungen, können ebenfalls auftreten, insbesondere in Muskeln und Gelenken wie Hüften und Knien.,

Hämophilie betrifft fast ausschließlich Männer, aber es gibt seltene Umstände, unter denen eine Frau von der Störung betroffen sein kann.

Es gibt zwei Haupttypen von vererbter Hämophilie:

• Typ A, der häufigste Typ, wird durch einen Mangel an Faktor VIII verursacht, einem der Proteine, die Blutgerinnsel bilden. Dieser Typ ist als klassische Hämophilie bekannt.
• Typ B Hämophilie wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht.,

Obwohl Hämophilie normalerweise bei der Geburt diagnostiziert wird, kann die Störung auch später im Leben erworben werden, wenn der Körper beginnt, Antikörper zu produzieren, die Gerinnungsfaktoren angreifen und zerstören. Diese erworbene Art von Hämophilie ist jedoch sehr selten. Erworbene Hämophilie wird auch Autoimmunhämophilie oder erworbene Hämophilie A (AHA) genannt.

Wie häufig ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung. Es kann in allen Rassen und ethnischen Gruppen auftreten. Hämophilie A betrifft 1 von 5.000 bis 10.000 Männern. Hämophilie B ist seltener und betrifft 1 von 25.000 bis 30.000 Männern.,

Etwa 60% bis 70% der Menschen mit Hämophilie A haben die schwere Form der Erkrankung und etwa 15% die moderate Form. Der Rest hat leichte Hämophilie.

Ist Hämophilie ansteckend?

Nein. Hämophilie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für Faktor VIII und IX kodieren. Sie können es nicht von jemandem fangen, der es hat, als könnten Sie sich erkälten.

Was verursacht Hämophilie?

Die Gene, die die Produktion der Faktoren VIII und IX regulieren, finden sich nur auf dem X-Chromosom. Hämophilie wird durch Mutationen in den Genen Faktor VIII oder Faktor IX auf dem X-Chromosom verursacht.,

Wenn eine Frau das abnormale Gen auf einem ihrer X-Chromosomen trägt (Frauen haben ein Paar X-Chromosomen), wird sie selbst keine Hämophilie haben, aber sie wird Träger der Störung sein. Das bedeutet, dass sie das Gen für Hämophilie an ihre Kinder weitergeben kann. Es besteht eine 50% ige Chance, dass einer ihrer Söhne das Gen erbt und mit Hämophilie geboren wird. Es besteht auch eine 50% ige Chance, dass eine ihrer Töchter Träger des Gens ist, ohne selbst Hämophilie zu haben.,

Es ist sehr selten, dass ein Mädchen mit Hämophilie geboren wird, aber es kann passieren, wenn der Vater Hämophilie hat und die Mutter das Gen für Hämophilie trägt. Die Tochter wird dann das abnormale Gen auf beiden ihrer X-Chromosomen haben.

In etwa 20% aller Fälle von Hämophilie wird die Störung durch eine spontane Genmutation verursacht. In solchen Fällen gibt es keine Familienanamnese von abnormalen Blutungen.

Was sind die Symptome von Hämophilie?

Das Hauptsymptom sind Blutungen, entweder verlängerte äußere Blutungen oder Blutergüsse nach geringfügigen Traumata oder ohne ersichtlichen Grund., Die Symptome variieren je nachdem, ob der Patient die leichte, mittelschwere oder schwere Form der Erkrankung hat:

• Bei schwerer Hämophilie treten häufig unprovozierte (spontane) Blutungsepisoden auf.
• Bei mäßiger Hämophilie treten nach einer signifikanteren Verletzung tendenziell längere Blutungen auf.
• Bei leichter Hämophilie kann ein Patient ungewöhnliche Blutungen haben, jedoch nur nach einer schweren Verletzung, Operation oder Trauma.

Menschen mit Hämophilie können jede Art von inneren Blutungen haben, aber meistens tritt es in den Muskeln und Gelenken auf, wie Ellbogen, Knie, Hüften, Schultern und Knöcheln., Es kann zunächst keine Schmerzen geben, aber wenn die Blutung anhält, kann sich das Gelenk heiß anfühlen, anschwellen und sich schmerzhaft bewegen.

Wiederholte Blutungen in die Gelenke und Muskeln im Laufe der Zeit können bleibende Schäden verursachen, wie Gelenkdeformitäten und eingeschränkte Beweglichkeit.

Blutungen im Gehirn sind ein sehr ernstes Problem für Menschen mit schwerer Hämophilie. Es kann lebensbedrohlich sein. Holen Sie sich sofort medizinische Hilfe, wenn Sie Anzeichen von Blutungen haben, wie zum Beispiel:

• Verhaltensänderungen.
• Übermäßige Schläfrigkeit.
• Kopfschmerzen, die nicht verschwinden.
• Nackenschmerzen.,
• Double vision.
• Vomiting.
• Convulsions or seizures.

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