Gene im Zusammenhang mit der Entwicklung von Parkinson sind klassifiziert als „‚kausale Gene“ oder „assoziierte Gene.“
Kausale Gene
Kausale Gene sind solche, die Mutationen tragen, die, wenn sie vererbt werden, die Krankheit verursachen. Parkinson, die durch diese Mutationen verursacht wird, ist sehr selten und macht nur 1 oder 2 Prozent aller Patienten aus., Ein Beispiel für ein kausales Gen ist SNCA, das für ein Protein namens Alpha-Synuclein kodiert. Es wurde festgestellt, dass mindestens fünf Mutationen von SNCA Parkinson verursachen. Diese Mutationen können vererbt werden und direkt die Krankheit verursachen.
Die „Iowa Verwandtschaft“ oder „Spellman-Muenter kindred“ ist eine große Familie in Iowa. Die Forscher verfolgten 200 Mitglieder dieser Familie mit und ohne Parkinson und analysierten ihr gesamtes Genom, um die mit der Krankheit verbundenen Gene zu identifizieren., Sie entdeckten, dass Mutationen im SNCA-Gen, das für Alpha-Synuclein kodiert, das ursächliche Gen für Parkinson in dieser Familie waren. Normalerweise befindet sich SNCA als einzelne Kopie auf Chromosom 4. Mitglieder dieser Familie trugen jedoch drei Kopien des Gens, das sie in jungen Jahren dazu veranlasste, die Krankheit zu entwickeln.
Assoziierte Gene
Mutationen in assoziierten Genen verursachen nicht direkt Parkinson, sondern erhöhen das Risiko, es zu entwickeln. Eine Person kann Mutationen in assoziierten Genen haben und niemals Parkinson bekommen, aber es ist wahrscheinlicher, dass sie es entwickelt., Die kombinierte Wirkung assoziierter Gene und Umweltfaktoren kann die Entwicklung von Parkinson auslösen.
Gene, die mit der Parkinson-Krankheit assoziiert sind, umfassen PRKN, das für das Parkin-Protein kodiert; PINK1, das für ein Protein in Herz und Skelettmuskulatur kodiert; LRRK2, das für ein Gehirnprotein namens Dardarin kodiert; und PARK7, das für ein Gehirnprotein namens DJ-1 kodiert.,
Mutationen in bestimmten Genen, einschließlich GBA (das für ein Enzym namens Glucocerebrosidase kodiert) und UCHL1 (das für ein Esterase-Enzym kodiert), scheinen ebenfalls das Risiko für Parkinson zu erhöhen.
Mutationen im LRRK2-Gen sind bei Menschen nordafrikanischer, baskischer, portugiesischer und aschkenasischer jüdischer Abstammung häufig, treten jedoch in fast allen ethnischen Gruppen auf. Einige Menschen mit LRRK2-Mutationen entwickeln Parkinson-Krankheit so jung wie in ihren 30ern, während andere die Krankheit in ihren 80ern entwickeln,und andere entwickeln es nie., Es gibt große Variabilität in den Mutationen, die im LRRK2-Gen auftreten, und die Auswirkungen, die diese Mutationen auf das Individuum haben. Einige Menschen mit LRRK2-Genmutationen entwickeln Demenz, während andere eine Form der Parkinson-Krankheit entwickeln, die Merkmale mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) teilt. Diese Variabilität, bei der manche Menschen bestimmte Krankheitsmerkmale entwickeln, während andere geschützt sind, kann Hinweise auf die zugrunde liegende Ursache der Parkinson-Krankheit geben.,
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