22q11. 2 Sindrome da delezione nei bambini

Altri problemi comuni che potrebbero richiedere un trattamento includono:

Basso livello di calcio. Questo è comune nei bambini con la sindrome, specialmente subito dopo la nascita. Ma può anche accadere durante i periodi di stress, come durante la pubertà o dopo l’intervento chirurgico. Il bambino potrebbe aver bisogno di assumere integratori di calcio e vitamina D.
Problemi di sviluppo. I bambini piccoli con 22q11.2DS possono essere lenti a soddisfare le pietre miliari dello sviluppo. Questi includono sedersi, camminare e parlare. Il 22q11 internazionale.,2 Deletion Syndrome Foundation raccomanda che i genitori considerino la terapia fisica (PT), la terapia occupazionale (OT) e la logopedia per il loro bambino. PT rafforza i muscoli grandi e aiuta i bambini a soddisfare le pietre miliari dello sviluppo. OT si concentra su piccoli muscoli utilizzati per legare scarpe, abbottonare vestiti e altri compiti. Può anche aiutare con problemi di alimentazione. La logopedia può aiutare il bambino con ritardi linguistici.

Quali sono le possibili complicanze di 22q11. 2DS in un bambino?

Un piccolo numero di bambini con gravi difetti cardiaci e problemi del sistema immunitario causati da 22q11.,2DS non sopravviverà al primo anno di vita. Ma la maggior parte dei bambini con la sindrome che ricevono il trattamento sopravviverà e crescerà in età adulta. Questi bambini avranno probabilmente bisogno di aiuto extra per tutta la scuola. Possono anche aver bisogno di assistenza a lungo termine per i loro bisogni di salute.

Alcuni bambini con la sindrome possono avere condizioni comportamentali. Questi includono autismo, disturbo da deficit di attenzione, disturbo ossessivo compulsivo o ansia.

Come posso aiutare a prevenire 22q11.2DS nel mio bambino?

La maggior parte dei casi di 22q11.2DS si verificano in modo casuale. Quindi la malattia non può sempre essere prevenuta., In circa 1 caso su 10 della sindrome, la cancellazione è ereditata da uno dei genitori. Pensa ad avere test genetici e consulenza per scoprire se questo disturbo è ereditato. Se hai la cancellazione 22q11.2, hai una possibilità 1 su 2 di trasmetterla a un bambino. Questo è vero per ogni gravidanza che hai.

Come posso aiutare mio figlio a vivere con 22q11.2DS?

La maggior parte dei problemi di salute causati da 22q11.2DS possono essere trattati, soprattutto se vengono trovati precocemente. Puoi aiutare il tuo bambino:

Mantenendo tutti gli appuntamenti con il fornitore di assistenza sanitaria del tuo bambino.,
Chiamare il medico se siete preoccupati per i sintomi del bambino.
Raccontare agli altri le condizioni del bambino. Lavora con il medico e la scuola di tuo figlio per elaborare un piano di trattamento.
Pensando di ottenere test genetici e consulenza per capire se 22q11.2DS è una condizione ereditaria nella vostra famiglia.

Quando devo chiamare il medico di mio figlio?,

Chiamare l’operatore sanitario se il bambino ha:

Sintomi che non migliorano o peggiorano
Nuovi sintomi

Punti chiave circa 22q11.2DS nei bambini

la sindrome da delezione 22q11.2DS è una malattia genetica in cui manca un piccolo pezzo di cromosoma 22.
La maggior parte dei casi si verifica casualmente quando un bambino cresce nell’utero della madre. Può anche essere ereditato.
I sintomi variano ampiamente e possono variare da difetti cardiaci e ritardi dello sviluppo a convulsioni. Gli occhi, il naso o le orecchie di un bambino possono apparire diversi., Oppure il bambino può avere un’apertura nel tetto della bocca (palatoschisi).
La sindrome non ha cura. Ma molti problemi di salute correlati possono essere trattati. Puoi aiutare tuo figlio cercando cure precoci.
La maggior parte dei bambini che ricevono un trattamento precoce sopravviveranno e cresceranno nell’età adulta. Probabilmente avranno bisogno di aiuto extra per tutta la scuola. Possono anche aver bisogno di assistenza a lungo termine per i loro bisogni di salute.
Una persona con questa condizione ha una probabilità 1 su 2 di passare il problema a un bambino. Quindi i test genetici e la consulenza sono importanti.,

I prossimi passi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:

Conoscere il motivo della visita e ciò che si desidera che accada.
Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
Alla visita, annota il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annota anche le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.
Sapere perché è prescritto un nuovo medicinale o trattamento e come aiuterà il bambino. Anche sapere quali sono gli effetti collaterali.,
Chiedi se le condizioni del tuo bambino possono essere trattate in altri modi.
Sapere perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
Sapere cosa aspettarsi se il bambino non prende il medicinale o deve sottoporsi al test o alla procedura.
Se il bambino ha un appuntamento di follow-up, annotare la data, l’ora e lo scopo per quella visita.
Sapere come è possibile contattare il fornitore del bambino dopo l’orario di ufficio. Questo è importante se il bambino si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.