Mitochondriale Vererbung: Leber-Optikatrophie

Was ist mitochondriale Vererbung?

Die Chromosomen im Körper befinden sich in der Mitte der Zellen. Dies wird der Kern genannt. Außerhalb des Kerns befinden sich Mitochondrien. Dies sind Strukturen im Zytoplasma (Flüssigkeit) der Zellen. Mitochondrien machen Energie für die Zellen. Mitochondrien enthalten auch ihre eigenen Gene, die von denen im Kern getrennt sind.,

Klicken Sie zum Vergrößern auf das Bild

Im Gegensatz zu Kerngenen, die von beiden Elternteilen vererbt werden, werden mitochondriale Gene nur von der Mutter vererbt. Wenn alle Zellen der Mutter eine mitochondriale Mutation haben, kann sie sie an alle ihre Kinder weitergeben. Söhne werden es nicht weitergeben, aber Töchter können es an alle ihre Kinder weitergeben. Die erste menschliche Krankheit, die mit einer Mutation in der mitochondrialen DNA in Verbindung gebracht wurde, war die erbliche Optikusneuropathie von Leber (LHON).

Was ist Leber ist die Hereditäre Optikusneuropathie (LHON)?,

LHON verursacht einen schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens in beiden Augen aufgrund des Absterbens von Sehnervenzellen. Es führt zu Erblindung bei jungen Erwachsenen, typischerweise zwischen 12 und 30 Jahren. Beide Augen sind gleichzeitig betroffen. Männchen sind etwa 4-mal häufiger betroffen als Frauen. Männer werden das Gen nicht an eines ihrer Kinder weitergeben, aber Frauen mit der Mutation werden es an alle ihre Kinder weitergeben, unabhängig davon, ob die Kinder Söhne oder Töchter sind. Viele Faktoren beeinflussen die Entwicklung von LHON., Sowohl Alkohol-als auch Tabakkonsum sind mit einem erhöhten Risiko für Blindheit bei Trägern der Mutation verbunden.