22q11. 2 Deletiesyndroom bij kinderen

andere vaak voorkomende problemen die behandeling nodig kunnen hebben zijn:

laag calciumgehalte. Dit komt vaak voor bij kinderen met het syndroom, vooral direct na de geboorte. Maar het kan ook gebeuren tijdens tijden van stress, zoals tijdens de puberteit of na de operatie. Het kan zijn dat uw kind calcium-en vitamine D-supplementen moet innemen.
ontwikkelingsproblemen. Jonge kinderen met 22q11. 2DS kunnen traag zijn om ontwikkelingsmijlpalen te bereiken. Deze omvatten zitten, lopen en praten. De internationale 22q11.,2 Deletion Syndrome Foundation beveelt aan dat ouders fysiotherapie (PT), ergotherapie (OT) en logopedie voor hun kind overwegen. PT versterkt grote spieren en helpt kinderen te voldoen aan ontwikkelingsmijlpalen. OT richt zich op kleine spieren die worden gebruikt voor het binden van schoenen, het knopen van kleding en andere taken. Het kan ook helpen bij voedingsproblemen. Logopedie kan uw kind helpen met taalvertragingen.

Wat zijn mogelijke complicaties van 22q11. 2DS bij een kind?

een klein aantal kinderen met ernstige hartafwijkingen en immuunsysteemproblemen veroorzaakt door 22q11.,2DS zal het eerste levensjaar niet overleven. Maar de meeste kinderen met het syndroom die behandeling krijgen zullen overleven en groeien naar volwassenheid. Deze kinderen zullen waarschijnlijk extra hulp nodig hebben tijdens de hele school. Zij kunnen ook langdurige zorg nodig hebben voor hun gezondheidsbehoeften.

sommige kinderen met het syndroom kunnen gedragsstoornissen hebben. Deze omvatten autisme, de wanorde van het aandachtstekort, obsessieve compulsieve wanorde, of bezorgdheid.

Hoe kan ik helpen voorkomen dat mijn kind 22q11.2DS heeft?

De meeste gevallen van 22q11. 2DS komen willekeurig voor. Dus de ziekte kan niet altijd voorkomen worden., In ongeveer 1 op de 10 gevallen van het syndroom wordt de deletie geërfd van een van de ouders. Denk na over het hebben van genetische testen en counseling om uit te vinden of deze aandoening wordt geërfd. Als je de 22q11.2 verwijdering hebt, heb je een 1 op 2 kans om het door te geven aan een kind. Dit geldt voor elke zwangerschap die je hebt.

Hoe kan ik mijn kind helpen met 22q11.2DS?

De meeste gezondheidsproblemen veroorzaakt door 22q11.2DS kunnen worden behandeld, vooral als ze vroeg worden gevonden. U kunt uw kind helpen door:

alle afspraken met de zorgverlener van uw kind na te leven.,
de zorgverlener bellen als u zich zorgen maakt over de symptomen van uw kind.
anderen vertellen over de toestand van uw kind. Werk samen met de zorgverlener en school van uw kind om met een behandelplan te komen.
na te denken over het krijgen van genetische tests en counseling om te begrijpen of 22q11.2DS een erfelijke aandoening is in uw familie.

Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?,

bel de zorgverlener als uw kind:

symptomen heeft die niet beter of slechter worden
nieuwe symptomen

belangrijke punten rond 22q11.2DS bij kinderen

22q11.2DS-deletiesyndroom is een genetische aandoening waarbij een klein stukje chromosoom 22 ontbreekt.
De meeste gevallen gebeuren willekeurig als een baby groeit in de baarmoeder van de moeder. Het kan ook worden geërfd.
symptomen variëren sterk en kunnen variëren van hartafwijkingen en vertragingen in de ontwikkeling tot epileptische aanvallen. De ogen, neus of oren van een kind kunnen er anders uitzien., Of het kind kan een opening in het dak van de mond (gespleten gehemelte).
het syndroom geneest niet. Maar veel gerelateerde gezondheidsproblemen kunnen worden behandeld. U kunt uw kind helpen door vroeg zorg te zoeken.
De meeste kinderen die vroeg behandeld worden, zullen overleven en volwassen worden. Ze zullen waarschijnlijk extra hulp nodig hebben tijdens de hele school. Zij kunnen ook langdurige zorg nodig hebben voor hun gezondheidsbehoeften.
een persoon met deze aandoening heeft een kans van 1 op 2 om het probleem door te geven aan een kind. Dus genetische testen en counseling zijn belangrijk.,

volgende stappen

Tips om het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:

weet de reden voor het bezoek en wat u wilt gebeuren.
schrijf voor uw bezoek de vragen op die u wilt beantwoorden.
noteer tijdens het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe geneesmiddelen, behandelingen of tests. Schrijf ook alle nieuwe instructies op die uw provider u voor uw kind geeft.
weet waarom een nieuw geneesmiddel of behandeling wordt voorgeschreven en hoe het uw kind zal helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.,
vraag of de toestand van uw kind op een andere manier kan worden behandeld.
weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten kunnen betekenen.
weet wat u kunt verwachten als uw kind het geneesmiddel niet gebruikt of de test of procedure niet ondergaat.
als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
weet hoe u na kantooruren contact kunt opnemen met de provider van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen heeft of advies nodig heeft.