22q11.2 Zespół delecji u dzieci

inne typowe problemy, które mogą wymagać leczenia, to:

niski poziom wapnia. Jest to powszechne u dzieci z zespołem, zwłaszcza zaraz po urodzeniu. Ale może się zdarzyć również w czasie stresu, takich jak w okresie dojrzewania lub po operacji. Dziecko może potrzebować suplementów wapnia i witaminy D.
problemy programistyczne. Małe dzieci z 22q11. 2DS mogą być powolne, aby spełnić kamienie milowe rozwoju. Należą do nich siedzenie, chodzenie i mówienie. Międzynarodowy 22q11.,2 Fundacja syndrom delecji zaleca rodzicom rozważenie fizjoterapii (PT), terapii zajęciowej (OT) i terapii logopedycznej dla swojego dziecka. PT wzmacnia duże mięśnie i pomaga dzieciom spełniać etapy rozwojowe. OT skupia się na małych mięśniach używanych do wiązania butów, zapinania ubrań i innych zadań. Może również pomóc w problemach z karmieniem. Terapia logopedyczna może pomóc dziecku w opóźnieniach językowych.

jakie są możliwe powikłania 22q11.2DS u dziecka?

,2DS nie przetrwa pierwszego roku życia. Ale większość dzieci z zespołem, którzy otrzymują leczenie przeżyje i dorosną. Dzieci te będą prawdopodobnie potrzebować dodatkowej pomocy w całej szkole. Mogą również potrzebować długoterminowej opieki nad swoimi potrzebami zdrowotnymi.

niektóre dzieci z zespołem mogą mieć zaburzenia zachowania. Należą do nich autyzm, zaburzenia deficytu uwagi, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne lub lęk.

Jak mogę pomóc zapobiec 22q11.2DS u mojego dziecka?

większość przypadków 22q11. 2DS występuje losowo. Więc nie zawsze można zapobiec chorobie., W około 1 na 10 przypadków zespołu delecja jest dziedziczona po jednym z rodziców. Pomyśl o testach genetycznych i poradnictwie, aby dowiedzieć się, czy to zaburzenie jest dziedziczone. Jeśli masz usunięcie 22q11.2, masz szansę 1 na 2 na przekazanie go dziecku. Dotyczy to każdej ciąży, którą masz.

Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z 22q11.2DS?

większość problemów zdrowotnych spowodowanych 22q11.2DS może być leczona, zwłaszcza jeśli zostaną wykryte wcześnie. Możesz pomóc dziecku poprzez:

utrzymywanie wszystkich wizyt u dostawcy opieki zdrowotnej dziecka.,
dzwoniąc do lekarza, jeśli obawiasz się objawów swojego dziecka.
informowanie innych o stanie Twojego dziecka. Pracuj z dostawcą opieki zdrowotnej dziecka i szkołą, aby opracować plan leczenia.
myśląc o uzyskaniu badań genetycznych i poradnictwa, aby zrozumieć, czy 22q11.2DS jest chorobą dziedziczną w twojej rodzinie.

kiedy powinnam zadzwonić do lekarza mojego dziecka?,

zadzwoń do lekarza, jeśli Twoje dziecko ma:

objawy, które nie ustępują lub się pogarszają
nowe objawy

kluczowe punkty o 22q11.2DS u dzieci

zespół delecji 22q11.2DS jest zaburzeniem genetycznym, w którym brakuje małego fragmentu chromosomu 22.
większość przypadków zdarza się przypadkowo, gdy dziecko rośnie w macicy matki. Może być również dziedziczona.
objawy są bardzo zróżnicowane i mogą wahać się od wad serca i opóźnień rozwojowych do napadów padaczkowych. Oczy, nos lub uszy dziecka mogą wyglądać inaczej., Lub dziecko może mieć otwór w dachu jamy ustnej (rozszczep podniebienia).
zespół nie ma lekarstwa. Ale wiele powiązanych problemów zdrowotnych można leczyć. Możesz pomóc swojemu dziecku, poszukując wczesnej opieki.
większość dzieci, które wcześnie poddają się leczeniu, przeżyje i dorosnie. Prawdopodobnie będą potrzebować dodatkowej pomocy w całej szkole. Mogą również potrzebować długoterminowej opieki nad swoimi potrzebami zdrowotnymi.
osoba z tym schorzeniem ma 1 na 2 szanse przekazania problemu dziecku. Więc badania genetyczne i doradztwo są ważne.,

kolejne kroki

wskazówki, które pomogą Ci w pełni wykorzystać wizytę w placówce opieki zdrowotnej Twojego dziecka:

poznaj powód wizyty i co chcesz zrobić.
przed wizytą Zapisz pytania, na które chcesz uzyskać odpowiedź.
podczas wizyty należy zapisać nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, zabiegi lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje dla Twojego dziecka.
Dowiedz się, dlaczego przepisuje się nowy lek lub leczenie i w jaki sposób pomoże Twojemu dziecku. Również wiedzieć, jakie są skutki uboczne.,
zapytaj, czy stan Twojego dziecka można leczyć w inny sposób.
wie, dlaczego zaleca się wykonanie badania lub procedury i co mogą oznaczać wyniki.
wiedzieć, czego się spodziewać, jeśli dziecko nie przyjmuje leku lub ma test lub procedurę.
Jeśli Twoje dziecko ma wizytę kontrolną, Zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
Dowiedz się, jak możesz skontaktować się z dostawcą dziecka Po godzinach pracy. Jest to ważne, jeśli dziecko zachoruje i masz pytania lub potrzebujesz porady.