Síndrome de deleção em crianças

outros problemas comuns que podem necessitar de tratamento incluem:

• baixo cálcio. Isto é comum em crianças com a síndrome, especialmente logo após o nascimento. Mas também pode acontecer em momentos de stress, como durante a puberdade ou após a cirurgia. O seu filho pode precisar de tomar suplementos de cálcio e vitamina D. problemas de desenvolvimento. Crianças pequenas com 22q11. 2DS podem ser lentas para atingir metas de desenvolvimento. Estes incluem sentar, caminhar e falar. The International 22T11.,2 Deletion Syndrome Foundation recomenda que os pais considerem fisioterapia (PT), Terapia Ocupacional (OT) e terapia da fala para o seu filho. PT fortalece grandes músculos e ajuda as crianças a encontrar marcos do desenvolvimento. O OT se concentra em pequenos músculos usados para amarrar sapatos, roupas de abotoamento, e outras tarefas. Também pode ajudar com problemas de alimentação. A terapia da fala pode ajudar o seu filho com atrasos na linguagem.

quais são as possíveis complicações de 22q11.2D numa criança?

um pequeno número de crianças com problemas cardíacos graves e problemas do sistema imunitário causados por 22q11.,2DS não sobreviverá ao primeiro ano de vida. Mas a maioria das crianças com a síndrome que recebem tratamento sobreviverão e crescerão até a idade adulta. Estas crianças provavelmente vão precisar de ajuda extra durante toda a escola. Eles também podem precisar de cuidados de longo prazo para suas necessidades de saúde. algumas crianças com síndrome podem ter condições comportamentais. Estes incluem autismo, transtorno do déficit de atenção, transtorno obsessivo compulsivo, ou ansiedade. como posso ajudar a prevenir 22q11. 2D no meu filho?

a maioria dos casos de 22q11.2D ocorrem aleatoriamente. Então a doença nem sempre pode ser prevenida., Em cerca de 1 em 10 Casos da síndrome, a deleção é herdada de um dos pais. Pense em fazer testes genéticos e aconselhamento para descobrir se este distúrbio é hereditário. Se você tem a eliminação 22q11.2, você tem uma chance de 1 em 2 de passá-lo para uma criança. Isto é verdade para cada gravidez que tens. como posso ajudar o meu filho a viver com 22q11. 2DS?

a maioria dos problemas de saúde causados por 22q11. 2DS podem ser tratados, especialmente se forem encontrados precocemente. Pode ajudar o seu filho se:

• mantiver todas as consultas com o profissional de saúde do seu filho.,ligar para o prestador de cuidados de saúde se estiver preocupado com os sintomas do seu filho.informe os outros sobre o estado do seu filho. Trabalhar com o profissional de saúde do seu filho e a escola para chegar a um plano de tratamento.pensando em obter testes genéticos e aconselhamento para entender se 22q11. 2DS é uma condição hereditária em sua família.

quando devo ligar para o prestador de cuidados de saúde do meu filho?,

Chamar o médico se o seu filho tem:

• Sintomas não melhorarem ou piorarem

• Novos sintomas

os pontos-Chave sobre 22q11.2DS em crianças

• 22q11.2DS exclusão síndrome é uma doença genética, onde um pequeno pedaço do cromossomo 22, está em falta.

• a maioria dos casos acontecem aleatoriamente quando um bebê cresce no útero da mãe. Também pode ser herdado.os sintomas variam muito e podem ir desde defeitos cardíacos e atrasos no desenvolvimento até convulsões. Os olhos, nariz ou ouvidos de uma criança podem parecer diferentes., Ou a criança pode ter uma abertura no céu da boca (fenda palatina).a síndrome não tem cura. Mas muitos problemas de saúde relacionados podem ser tratados. Você pode ajudar o seu filho procurando cuidados precoces. a maioria das crianças que recebem tratamento precocemente sobreviverão e crescerão até à idade adulta. Eles provavelmente vão precisar de ajuda extra durante toda a escola. Eles também podem precisar de cuidados de longo prazo para suas necessidades de saúde.

• uma pessoa com esta condição tem uma chance de 1 em 2 de passar o problema para uma criança. Então, testes genéticos e aconselhamento são importantes.,

próximas etapas

dicas para o ajudar a tirar o máximo partido de uma visita ao prestador de cuidados de saúde do seu filho:

• saiba a razão da visita e o que deseja que aconteça.

• antes da sua visita, escreva as perguntas que deseja que sejam respondidas.na visita, anote o nome de um novo diagnóstico e quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Escreva também quaisquer novas instruções que o seu fornecedor lhe dê para o seu filho.

• sabe por que é prescrito um novo medicamento ou tratamento e como irá ajudar o seu filho. Também sei quais são os efeitos secundários.,pergunte se a condição do seu filho pode ser tratada de outras formas.

• sabe por que um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.

• Saiba o que esperar se o seu filho não tomar o medicamento ou realizar o teste ou procedimento.

• Se o seu filho tiver um compromisso de seguimento, escreva a data, hora e finalidade dessa visita.

• Saiba como contactar o seu filho depois do horário de expediente. Isto é importante se o seu filho ficar doente e tiver perguntas ou precisar de conselhos.