22q11.2 sindromul Deleției la copii

alte probleme frecvente care pot necesita tratament includ:

• calciu scăzut. Acest lucru este frecvent la copiii cu sindrom, în special imediat după naștere. Dar se poate întâmpla și în perioadele de stres, cum ar fi în timpul pubertății sau după operație. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie să ia suplimente de calciu și vitamina D.

• probleme de dezvoltare. Copiii mici cu 22q11.2DS pot fi lent pentru a satisface etapele de dezvoltare. Acestea includ ședința, mersul pe jos și vorbirea. 22q11 internațional.,2 Fundația pentru sindromul de ștergere recomandă părinților să ia în considerare terapia fizică (PT), terapia ocupațională (OT) și terapia logopedică pentru copilul lor. PT întărește mușchii mari și îi ajută pe copii să îndeplinească etapele de dezvoltare. OT se concentrează pe mușchii mici folosiți pentru legarea pantofilor, a hainelor și a altor sarcini. De asemenea, poate ajuta la probleme de hrănire. Terapia logopedică vă poate ajuta copilul cu întârzieri lingvistice.

care sunt posibilele complicații ale 22q11. 2DS la un copil?un număr mic de copii cu defecte cardiace severe și probleme ale sistemului imunitar cauzate de 22q11.,2DS nu va supraviețui primului an de viață. Dar majoritatea copiilor cu sindrom care primesc tratament vor supraviețui și vor crește până la vârsta adultă. Acești copii vor avea probabil nevoie de ajutor suplimentar pe tot parcursul școlii. De asemenea, pot avea nevoie de îngrijire pe termen lung pentru nevoile lor de sănătate. unii copii cu sindrom pot avea afecțiuni comportamentale. Acestea includ autismul, tulburarea de deficit de atenție, tulburarea obsesiv-compulsivă sau anxietatea.

cum pot ajuta la prevenirea 22q11. 2DS la copilul meu?

cele mai multe cazuri de 22q11.2DS apar aleatoriu. Deci boala nu poate fi întotdeauna prevenită., În aproximativ 1 din 10 cazuri de sindrom, ștergerea este moștenită de la unul dintre părinți. Gândiți-vă la testarea genetică și consiliere pentru a afla dacă această tulburare este moștenită. Dacă aveți ștergerea 22q11.2, aveți o șansă de 1 din 2 să o transmiteți unui copil. Acest lucru este valabil pentru fiecare sarcină pe care o aveți.

cum îmi pot ajuta copilul să trăiască cu 22q11. 2DS?majoritatea problemelor de sănătate cauzate de 22q11.2DS pot fi tratate, mai ales dacă sunt găsite devreme. Vă puteți ajuta copilul prin:

• păstrând toate programările cu furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră.,apelarea furnizorului de asistență medicală dacă sunteți îngrijorat de simptomele copilului dumneavoastră.

• spunând altora despre starea copilului tău. Lucrați cu furnizorul de asistență medicală și școala copilului dvs. pentru a veni cu un plan de tratament.vă gândiți să obțineți teste genetice și consiliere pentru a înțelege dacă 22q11.2DS este o afecțiune moștenită în familia dvs.

când trebuie să sun furnizorul de asistență medicală al copilului meu?,

Sunați la furnizorul de asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are:

• Simptome care nu se mai bine, sau mai rău

• simptome Noi

puncte Cheie despre 22q11.2DS la copii

• 22q11.2DS ștergerea sindrom este o tulburare genetică în cazul în care o bucată mică de cromozomul 22 lipsește.cele mai multe cazuri se întâmplă la întâmplare pe măsură ce un copil crește în uterul mamei. De asemenea, poate fi moștenit.simptomele variază foarte mult și pot varia de la defecte cardiace și întârzieri de dezvoltare până la convulsii. Ochii, nasul sau urechile unui copil pot arăta diferit., Sau copilul poate avea o deschidere în acoperișul gurii (Palatul despicat).

• sindromul nu are nici un tratament. Dar multe probleme de sănătate conexe pot fi tratate. Vă puteți ajuta copilul căutând îngrijire timpurie. majoritatea copiilor care primesc tratament mai devreme vor supraviețui și vor crește până la vârsta adultă. Probabil că vor avea nevoie de ajutor suplimentar pe tot parcursul școlii. De asemenea, pot avea nevoie de îngrijire pe termen lung pentru nevoile lor de sănătate. o persoană cu această afecțiune are o șansă de 1 din 2 de a transmite problema unui copil. Deci testarea genetică și consilierea sunt importante.,

pașii următori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră:

• cunoașteți motivul vizitei și ce doriți să se întâmple.

• înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să răspundeți.la vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți orice instrucțiuni noi pe care furnizorul dvs. vi le oferă pentru copilul dvs.știți de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta copilul. De asemenea, știți care sunt efectele secundare.,întrebați dacă starea copilului dvs. poate fi tratată în alte moduri.

• știți de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.

• știți la ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu ia medicamentul sau nu face testul sau procedura.dacă copilul dvs. are o programare de urmărire, notați data, ora și scopul vizitei respective.

• știți cum puteți contacta furnizorul copilului dvs. după orele de program. Acest lucru este important dacă copilul dvs. se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.