Sichelzellenerkrankung Genetik

Die Sichelzellenerkrankung wird durch eine Genmutation verursacht, die zur Produktion von Sichelhämoglobin führt, das die Funktion der roten Blutkörperchen im Körper beeinflusst. Diese Mutation wird autosomal-rezessiv von den Eltern eines Individuums vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung

Das Hämoglobin-S-Gen, das für das veränderte Hämoglobin und die roten Blutkörperchen verantwortlich ist, wird weitergegeben, wenn beide Elternteile die Genmutation tragen müssen und es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen., Dies wird als autosomal-rezessives Vererbungsmuster bezeichnet.

Autosomal bedeutet, dass die Mutation nicht eindeutig auf das X – oder Y-Chromosom zurückzuführen ist und daher Männer und Frauen gleichermaßen betreffen kann. Rezessiv bedeutet, dass die Mutation sowohl beim Vater als auch bei der Mutter vorhanden sein muss, damit das Kind eine Sichelzellenkrankheit hat. Beide Elternteile sind normalerweise asymptomatisch und erkennen möglicherweise nicht, dass sie Träger der Mutation sind.,

Wenn beide Elternteile asymptomatische genetische Träger der Krankheit sind, hat jedes Kind die Chance von:

• 25%, zwei defekte Gene zu erwerben und an Sichelzellerkrankungen zu leiden.
• 50%, um ein defektes Gen zu erwerben und ein Sichelzellenerkrankungsmerkmal zu entwickeln, das asymptomatisch, aber ein genetischer Träger der Krankheit ist.
• 25%, um zwei normale Gene zu erben und von der genetischen Mutation und Krankheit unberührt zu bleiben.

Für jedes Kind, das ein Paar hat, bleibt die Chance, dass das Kind die Genmutation erbt, gleich, unabhängig davon, ob frühere Kinder betroffen waren.,

Wenn nur ein Elternteil betroffen ist, kann das Kind ein Sichelzellenmerkmal haben. Kinder mit einer einzigen Genmutation sind normalerweise gesund und haben typischerweise keine signifikanten Nebenwirkungen. Sie sind jedoch Träger der Erkrankung und können die vollständige Krankheit an Kinder weitergeben, wenn sie mit einer anderen Person mit Sichelzellmerkmal zusammengeschlossen sind.,

Andere genetische Hämoglobinerkrankungen

Die genetischen Mutationen, die an der Pathophysiologie der Sichelzellenkrankheit beteiligt sind, hängen auch mit den Genmutationen anderer Zustände zusammen, die anomales Hämoglobin beinhalten, wie Thalassämie, Hämoglobin C, Hämoglobin D und Hämoglobin E.

Aus diesem Grund, wenn ein Elternteil die Sichelhämoglobingenmutation trägt und der andere eine andere Mutation im Zusammenhang mit Hämoglobin trägt, besteht das Risiko, dass das Kind die Sichelhämoglobinmutation erbt.zwei Genmutationen und das Leiden an der Krankheit nimmt zu.,

Gentests

Eine Person kann feststellen, ob eine Person von einer Sichelzellerkrankung betroffen ist und frühere Eingriffe mit Hilfe einer Blutuntersuchung ermöglichen. Dieser Test prüft das Vorhandensein von defektem Hämoglobin, das für die Krankheit charakteristisch ist.

Wenn ein hoher Hämoglobinspiegel vorliegt, ist es wahrscheinlich, dass das Individuum betroffen ist und weitere Untersuchungen durchgeführt werden sollten. Wenn es einige defekte Zellen gibt, die aber nicht weit verbreitet sind, hat das Individuum wahrscheinlich ein Sichelzellenmerkmal und ist weniger wahrscheinlich, dass Symptome auftreten.,

Die Mehrheit der Neugeborenen wird derzeit auf Sichelzellenkrankheiten untersucht, wenn sie den Neugeborenen-Blutflecktest haben, der auch als Fersenstichtest bezeichnet wird. Dies ist besonders wichtig für Hochrisikopopulationen, wie solche mit familiärer Herkunft für Regionen, in denen Sichelzellenkrankheiten häufiger auftreten.

Schwangeren Frauen wird normalerweise auch ein Screening auf die Erkrankung angeboten, insbesondere in Bereichen, in denen sie weit verbreitet ist. Alternativ können sie gebeten werden, einen Fragebogen über die familiäre Herkunft auszufüllen, um das Risiko zu bestimmen, dass die Eltern eine Sichelhämoglobinmutation tragen.,

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