Sichelzellenkrankheit

Ungefähr 70.000 bis 100.000 Amerikaner haben Sichelzellenkrankheit, die häufigste Form einer vererbten Blutkrankheit. Diese Krankheit, die bei betroffenen Personen bei der Geburt vorhanden ist, verursacht die Produktion von abnormalem Hämoglobin. Normalerweise bindet sich das Hämoglobinprotein, das sich in roten Blutkörperchen befindet, an Sauerstoff in der Lunge und trägt es in alle Körperteile. Gesunde rote Blutkörperchen sind flexibel, so dass sie sich durch die kleinsten Blutgefäße bewegen können., Bei Sichelzellenkrankheiten ist das Hämoglobin abnormal, was dazu führt, dass die roten Blutkörperchen starr und wie ein „C“ oder eine Sichel geformt sind, die Form, nach der die Krankheit ihren Namen hat. Sichelzellen können stecken bleiben und den Blutfluss blockieren, was zu Schmerzen und Infektionen führt. Komplikationen der Sichelzellenkrankheit treten auf, weil die Sichelzellen den Blutfluss zu bestimmten Organen blockieren. Die schlimmsten Komplikationen sind Schlaganfall, akutes Brustsyndrom (ein Zustand, der den Sauerstoffgehalt im Blut senkt), Organschäden, andere Behinderungen und in einigen Fällen vorzeitiger Tod.,

Damit Sie oder Ihr Kind eine Sichelzellenkrankheit erben können, müssen beide Elternteile entweder eine Sichelzellenkrankheit (zwei Sichelzellengene) oder ein Sichelzellenmerkmal (ein Sichelzellengen) haben. Es gibt Variationen der Sichelzellenkrankheit, die Sichel C oder Sichel-Thalassämie genannt werden, die schwerwiegende Zustände sind, aber manchmal weniger schwerwiegend sind. Wenn Sie an einer Sichelzellenkrankheit leiden, übergeben Sie ein Sichelzellengen an Ihre Kinder.

Sichelzellenmerkmal

Sichelzellenmerkmal ist eine vererbte Blutkrankheit, von der etwa 8 Prozent der Afroamerikaner betroffen sind., Im Gegensatz zur Sichelzellenkrankheit, bei der Patienten zwei Gene haben, die die Produktion von abnormalem Hämoglobin verursachen, tragen Personen mit Sichelzellmerkmal nur ein defektes Gen und leben typischerweise ein normales Leben ohne gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit Sichelzellen. In seltenen Fällen können extreme Bedingungen wie starke Dehydratation und intensive körperliche Aktivität bei Personen mit Sichelzellmerkmalen zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen, einschließlich plötzlichem Tod, führen.,

Das Problem mit Sichelzellen

Risikofaktoren

Sichelzellenkrankheit tritt häufiger bei bestimmten ethnischen Gruppen auf, darunter:

• Menschen afrikanischer Abstammung, einschließlich Afroamerikaner (unter denen 1 von 12 ein Sichelzellgen trägt)
• Hispanic-Amerikaner aus Mittel-und Südamerika
• Menschen mittlerer östlicher, asiatischer, indischer und mediterraner Abstammung
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  Da die Symptome einer Sichelzellenkrankheit im Alter von vier Monaten beginnen können, ist eine frühzeitige Diagnose von entscheidender Bedeutung. Alle Neugeborenen in den USA werden jetzt auf die Krankheit getestet., Sichelzellenerkrankungen können vor der Geburt durch Testen einer Fruchtwasser-oder Gewebeprobe aus der Plazenta identifiziert werden. Menschen, die das Sichelzellengen tragen, können vor der Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um Optionen zu besprechen.

  Anzeichen und Symptome

  Anzeichen und Symptome einer Sichelzellenkrankheit können mild oder schwer genug sein, um häufige Krankenhausaufenthalte zu erfordern., Sie können umfassen:

  • Anämie (blass aussehen)
  • Dunkler Urin
  • Gelbe Augen
  • Schmerzhafte Schwellung von Händen und Füßen
  • Häufige Schmerzepisoden
  • Wachstumsstörungen
  • Schlaganfall

  Behandlung

  Es gibt keine Standardbehandlungen, die Sichelzellenkrankheiten heilen. Es gibt jedoch Behandlungen, die Menschen helfen, mit der Krankheit umzugehen und damit zu leben., Die Behandlung lindert Schmerzen, beugt Infektionen vor, minimiert Organschäden und kontrolliert Komplikationen und kann Medikamente wie Schmerzmittel und Hydroxyharnstoff (Hydrea), manchmal Bluttransfusionen und andere Optionen nach Bedarf umfassen.

  Klinische Studien ermöglichen den Zugang zu experimentellen Therapien zur Behandlung von Sichelzellerkrankungen. ASH bietet Informationen zu klinischen Studien, für die Sie möglicherweise berechtigt sind. Die Forscher untersuchen neue Medikamente und untersuchen auch die Verwendung von Knochenmarktransplantationen zur Behandlung von Sichelzellerkrankungen., Stammzelltransplantationen sind mit erheblichen Risiken verbunden und nur für einige Patienten mit schweren Formen von Sichelzellerkrankungen und eng aufeinander abgestimmten Spendern wie einem Familienmitglied geeignet.

  Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt sprechen, wenn Sie glauben, dass Sie eine Sichelzellenkrankheit haben. Wenn Sie das Sichelzellenmerkmal tragen, informieren Sie Ihren Arzt, bevor Sie schwanger werden. Abhängig von Ihrem Zustand kann Ihr Arzt Sie an einen Hämatologen überweisen, einen Arzt, der auf Blutkrankheiten spezialisiert ist.,

  Sichelzellenkrankheit: Die Reise eines Patienten

  Fortschritte bei der Sichelzellenkrankheit

  Seit Forscher die Sichelzellenkrankheit vor mehr als 100 Jahren erstmals identifiziert haben, wurden zahlreiche Fortschritte bei der Behandlung und Pflege von Sichelzellenkranken erzielt.

  Weitere Informationen

  Lesen Sie die neueste klinische Sichelzellenforschung, die in Blood, the Official Journal of MEDICINE, veröffentlicht wurde., Während für aktuelle Artikel in der Regel ein Abonnenten-Login erforderlich ist, können Patienten, die einen Artikel nur für Abonnenten in Blood anzeigen möchten, eine Kopie per E-Mail an das Blood Publishing Office erhalten.

  Patientengruppen

  Eine Liste von Weblinks zu Patientengruppen und anderen Organisationen, die Informationen bereitstellen.