22q11. 2 deletionssyndrom hos barn

andra vanliga problem som kan behöva behandling inkluderar:

lågt kalcium. Detta är vanligt hos barn med syndromet, särskilt strax efter födseln. Men det kan också hända under tider av stress, såsom under puberteten eller efter operationen. Ditt barn kan behöva ta kalcium-och vitamin D-tillskott.
utvecklingsproblem. Små barn med 22q11. 2DS kan vara långsam för att möta utvecklingsmilstolpar. Dessa inkluderar att sitta, gå och prata. Den internationella 22q11.,2 Deletion Syndrome Foundation rekommenderar att föräldrar anser fysisk terapi (PT), arbetsterapi (OT) och talterapi för sitt barn. PT stärker stora muskler och hjälper barn att möta utvecklingsmilstolpar. OT fokuserar på små muskler som används för att binda skor, knäppa kläder och andra uppgifter. Det kan också hjälpa till med matningsproblem. Talterapi kan hjälpa ditt barn med språkförseningar.

vilka är möjliga komplikationer av 22q11.2DS hos ett barn?

ett litet antal barn med svåra hjärtfel och immunsystemproblem orsakade av 22q11.,2DS kommer inte att överleva det första året av livet. Men de flesta barn med syndromet som får behandling kommer att överleva och växa till vuxen ålder. Dessa barn kommer sannolikt att behöva extra hjälp i hela skolan. De kan också behöva långsiktig vård för sina hälsobehov.

vissa barn med syndromet kan ha beteendeförhållanden. Dessa omfattar autism, adhd, tvångssyndrom, eller ångest.

hur kan jag förhindra 22q11.2DS i mitt barn?

de flesta fall av 22q11.2DS inträffar slumpmässigt. Så sjukdomen kan inte alltid förebyggas., I cirka 1 av 10 fall av syndromet är borttagningen ärvd från en av föräldrarna. Tänk på att ha genetisk testning och rådgivning för att ta reda på om denna sjukdom är ärvt. Om du har 22q11.2 radering, har du en 1 i 2 chans att vidarebefordra den till ett barn. Detta gäller för varje graviditet du har.

hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med 22q11.2DS?

de flesta hälsoproblem som orsakas av 22q11.2DS kan behandlas, särskilt om de hittas tidigt. Du kan hjälpa ditt barn genom att:

hålla alla möten med ditt barns vårdgivare.,
ringa vårdgivaren om du är orolig för ditt barns symptom.
berätta för andra om ditt barns tillstånd. Arbeta med ditt barns vårdgivare och skola för att komma med en behandlingsplan.
funderar på att få genetisk testning och rådgivning för att förstå om 22q11.2DS är ett ärftligt tillstånd i din familj.

När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?,

Ring vårdgivaren om ditt barn har:

symtom som inte blir bättre eller blir värre
nya symptom

viktiga punkter om 22q11.2DS hos barn

22q11. 2DS deletionssyndrom är en genetisk sjukdom där en liten del av kromosom 22 saknas.
de flesta fall händer slumpmässigt när en baby växer i moderns livmoder. Det kan också ärvas.
symtomen varierar kraftigt och kan variera från hjärtfel och utvecklingsförseningar till anfall. Ett barns ögon, näsa eller öron kan se annorlunda ut., Eller barnet kan ha en öppning i taket på munnen (gomspalt).
syndromet har inget botemedel. Men många relaterade hälsoproblem kan behandlas. Du kan hjälpa ditt barn genom att söka tidig vård.
de flesta barn som får behandling tidigt kommer att överleva och växa till vuxen ålder. De kommer sannolikt att behöva extra hjälp i hela skolan. De kan också behöva långsiktig vård för sina hälsobehov.
en person med detta tillstånd har en 1 i 2 chans att överföra problemet till ett barn. Så genetisk testning och rådgivning är viktiga.,

nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut det mesta av ett besök till ditt barns vårdgivare:

vet orsaken till besöket och vad du vill hända.
innan ditt besök skriver du ner frågor du vill ha svar på.
vid besöket skriver du ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller test. Skriv också ner några nya instruktioner som din leverantör ger dig för ditt barn.
vet varför ett nytt läkemedel eller behandling ordineras och hur det hjälper ditt barn. Vet också vad biverkningarna är.,
fråga om ditt barns tillstånd kan behandlas på andra sätt.
vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan innebära.
vet vad som väntar om ditt barn inte tar medicinen eller har testet eller förfarandet.
om ditt barn har ett uppföljande möte, skriv ner datum, tid och syfte för besöket.
vet hur du kan kontakta ditt barns leverantör efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjuk och du har frågor eller behöver råd.