Tay-Sachs-Krankheit

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Was ist Tay-Sachs-Krankheit?

Tay-Sachs ist eine seltene Krankheit, die nach unten weitergegeben wird, durch manche Familien. Eine Person mit Tay-Sachs hat (mutierte) Gene verändert, die kein oder genug von einem Enzym namens Hexosaminidase A (Hex A) machen. Hex A baut Fettverbindungen ab. Ohne sie bauen sich Fettverbindungen in den Nervenzellen des Gehirns an und verursachen Schäden.

Es gibt zwei Formen von Tay-Sachs:

• Die häufigste Form entwickelt sich kurz nach der Geburt eines Babys. Es verursacht den Tod früh in der Kindheit.,
• Spät einsetzende Tay-Sachs können zwischen der Pubertät und Mitte der 30er Jahre beginnen.Wie lange eine Person lebt, hängt davon ab, wie schwer die Symptome sind. Menschen können so lange leben wie jemand, der keine Tay-Sachs-Krankheit hat. Spät einsetzende Tay-Sachs ist sehr selten.

Was verursacht die Tay-Sachs-Krankheit?

Tay-Sachs kann auftreten, wenn Eltern ein verändertes Gen an ihr Kind weitergeben.

• Wenn ein Baby das veränderte Gen von beiden Elternteilen bekommt, wird es die Krankheit bekommen.
• Wenn das Baby das veränderte Gen von nur einem Elternteil bekommt, ist es Träger ., Dies bedeutet, dass das Kind ein Gen hat, das Hex A produziert, und eines, das dies nicht tut. Der Körper des Kindes macht genug Hex A, damit er oder sie die Krankheit nicht bekommt. Aber das Kind kann das veränderte Gen an seine Kinder weitergeben.

Bei spät einsetzenden Tay-Sachs (LOTS) bildet der Körper eine kleine Menge Hex A. Menschen mit LOTS erben den spät einsetzenden hex Einen Genwechsel von einem oder beiden Elternteilen.

Das veränderte Gen, das die Tay-Sachs-Krankheit verursacht, tritt häufiger bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung auf. Etwa 1 von 30 Menschen in dieser Population ist Träger der Krankheit., fußnote 1 Menschen französisch-kanadischer Abstammung oder Cajun-Abstammung tragen mit größerer Wahrscheinlichkeit auch das veränderte Gen.

Was sind die Symptome?

Ein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit sieht bei der Geburt gesund aus. Aber wenn das Kind:

• 3 bis 6 Monate alt ist, können Sie feststellen, dass das Kind weniger Augenkontakt hat und es schwer hat, seine Augen auf Dinge zu richten. Ein Arzt kann einen roten Fleck auf der Netzhaut des Kindes sehen .
• Im Alter von 6 bis 10 Monaten stellen Sie möglicherweise fest, dass das Kind nicht so wachsam und verspielt ist, wie es war. Es könnte für das Kind schwierig sein, sich hinzusetzen oder umzudrehen., Sie können auch feststellen, dass das Kind nicht gut sieht oder hört.
• 10 Monate und älter, die Krankheit verschlimmert sich schnell. Das Kind kann Anfälle haben , eine geistige Behinderung haben, sein Sehvermögen verlieren und sich nicht bewegen können.

Kinder mit Tay-Sachs leben selten über 4 Jahre.

Bei spät einsetzenden Tay-Sachs (LOTS) können frühe Symptome wie Unbeholfenheit oder Stimmungsschwankungen geringfügig sein oder „normal“ erscheinen und unbemerkt bleiben. Spätere Symptome können Muskelschwäche und Zucken, verschwommene Sprache und Probleme beim Denken und Denken sein., Die Symptome hängen davon ab, wie viel Vitamin A der Körper macht.

Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert?

Wenn Sie oder Ihr Arzt meint, dass Ihr Kind Tay-Sachs-Krankheit, Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung und einen Bluttest, um zu überprüfen das Niveau der hex-A. Eine genetische Tests können erforderlich sein, um sicherzustellen, dass die Krankheit Tay-Sachs.

Wie wird es behandelt?

der Schwerpunkt Der Therapie für Tay-Sachs-Krankheit ist, um die Symptome zu kontrollieren und Ihr Kind so angenehm wie möglich. Es gibt keine Heilung., Es kann hilfreich sein, Beratung zu suchen oder Unterstützung von anderen zu finden, die dasselbe durchmachen, was Sie sind.

Wenn Sie an der spät einsetzenden Tay-Sachs-Krankheit (LOTS) leiden, konzentriert sich die Behandlung auch auf die Kontrolle der Symptome. Die Behandlung, die Sie erhalten , wie z. B. Medikamente gegen Depressionen, hängt von den Symptomen ab, die Sie haben.

Es kann überwältigend sein zu erfahren, dass Ihr Kind Tay-Sachs. Es ist wichtig, dass Sie für sich selbst und Ihr Kind sorgen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über:

• Ihre Bedenken und die Hilfe, die Sie für Ihr Kind benötigen.
• Eine Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe.,
• Familienberatung, um jedem Mitglied zu helfen, mit der Krankheit fertig zu werden.

Wenn sich die Krankheit verschlimmert, braucht Ihr Kind mehr Pflege. Ermutigen Sie Ihr Kind, so lange wie möglich so aktiv wie möglich zu sein. Geben Sie Ihrem Kind Ihre Liebe und zuneigung.

Möglicherweise können Sie Ihr Kind nicht ohne Hilfe betreuen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gruppen, die Ihnen helfen können.

Sollten Sie getestet werden?,

Wenn Sie denken sind über ein Kind, das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfiehlt, dass: Fußnote 1

• Sie oder Ihr partner ein screening-test, wenn einer der beiden ist von aschkenasischen jüdischen, Französisch-Kanadischen, oder Cajun descent oder eine Familiengeschichte der Krankheit. Wenn einer von Ihnen positiv auf einen Träger testet, sollte der andere Partner getestet werden.
• Wenn Sie beide Träger der Tay-Sachs-Krankheit sind, können genetische Beratung und pränatale Diagnose Ihnen bei der Auswahl helfen., Die pränatale Diagnose erfolgt durch Amniozentese, Chorionzottenentnahme oder Mutationsanalyse.

Träger der Tay-Sachs – Genveränderungen können das veränderte Gen an ihre Kinder weitergeben, obwohl die Träger die Krankheit nicht haben. Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger sind, besteht eine 1-von-4-Chance (25%), dass jedes Kind, das Sie haben, an der Tay-Sachs-Krankheit leidet.