Die Augenfarbe hängt davon ab, wie viel Pigment im Auge ist. Viel Pigment gibt braun, einige geben grün und wenig oder gar kein gibt blau. (Klicken Sie hier, um zu erfahren, warum kein pigment blau gibt.)
OCA2 ist einer der wichtigsten Gene bei der Bestimmung, wie viel pigment gemacht wird. Es macht also Sinn, dass jemand blaue Augen hätte, wenn beide OCA2-Kopien beschädigt wären. Weil sie nicht viel Pigment machen können.
Der größte Teil des HERC2-Gens hat sehr wenig mit Augenfarbe zu tun., In der Mitte befindet sich jedoch ein kleiner Abschnitt, der steuert, ob OCA2 eingeschaltet ist oder nicht.
Wenn dieser Teil des HERC2 endet gebrochen in beiden Kopien, dann OCA2 kann nicht eingeschaltet. Und wenn OCA2 ausgeschaltet ist, wird kein Pigment hergestellt. Es ist wie das OCA2-Gen gebrochen ist.
Denken Sie an OCA2 wie eine Glühbirne und HERC2 als Schalter. Wenn die Glühbirne durchgebrannt ist, spielt es keine Rolle, ob der Schalter eingeschaltet ist. Genauso ist es egal, ob HERC2 bei jemandem mit kaputtem OCA2 funktioniert. Wenn Sie den Schalter auf eine ausgebrannte Glühbirne umdrehen, erhalten Sie kein Licht!
Gleiche Sache mit einem funktionierenden OCA2 und einem gebrochenen HERC2., Eine funktionierende Glühbirne gibt kein Licht, wenn der Schalter ausgeschaltet ist. Und ein funktionierendes OCA2 macht keinen Unterschied, wenn das HERC2-Gen gebrochen ist.
Dies ist, was passiert, wenn blauäugige Eltern ein braunes Auge Gen tragen. Wenn sie wegen eines gebrochenen HERC2 blaue Augen haben, haben sie möglicherweise immer noch ein OCA2, das funktioniert. Und wenn sie ein kaputtes OCA2 haben, haben sie möglicherweise ein funktionierendes HERC2.
Hier ist, wie man es in Bezug auf diese beiden Eltern denkt, die ihre Gene an die nächste Generation weitergeben:
Wenn diese beiden Kinder haben, könnte man einen Ein-Schalter und die andere eine funktionierende Glühbirne passieren., Jetzt gibt es Licht, obwohl kein Elternteil zuvor Licht machen konnte. Oder in genetischer Hinsicht könnte man ein funktionierendes HERC2 und das andere ein funktionierendes OCA2 übergeben. Jetzt gibt es Pigment, wo es vorher keine gab. Das Endergebnis sind braune Augen.
Diese Glühbirne / Schalter Beziehung wird Epistase in der Genetik genannt. Dies ist einfach eine ausgefallene Art zu sagen, dass ein Gen vom anderen abhängt. Und dass, wenn man zusammenbricht, beide keine Wirkung mehr haben werden.
So, jetzt kann die Wissenschaft endlich ein Geheimnis der Augenfarbe erklären. Oder schlagen Sie zumindest eine der Möglichkeiten vor, wie blauäugige Eltern braunäugige Kinder haben können.,
Der nächste Artikel wird mit anderen Augenfarben als die großen drei beschäftigen. Und sprechen Sie ein wenig darüber, warum einige Haarfarben bestimmte Augenfarben haben.
OCA2 und HERC2 sind miteinander verbunden
Eine interessante Wendung zu diesem Puzzle ist die Tatsache, dass HERC2 und OCA2 auf Chromosom 15 so nahe beieinander liegen. Was dies bedeutet, ist, dass Versionen dazu neigen, zusammen zu reisen. Und das betrifft die Kombinationen von Kindern, die zwei Eltern tatsächlich haben können.,
Stellen Sie sich diese Eltern vor:
Wenn wir annehmen, dass die OCA2-und HERC2-Gene weit voneinander entfernt sind, erhalten wir das folgende Punnett-Quadrat:
Die Ergebnisse sind eine 9 in 16 Chance für Braun und eine 7 in 16 Chance für Blau. Dies setzt voraus, dass eine von vier Kombinationen der beiden Gene möglich ist. Dies gilt für Gene, die weit voneinander entfernt oder auf verschiedenen Chromosomen sind. Dies ist nicht der Fall, wenn Gene wie OCA2 und HERC2 wirklich nahe beieinander liegen.
Stellen Sie sich vor, dass diese beiden Eltern Chromosomen tatsächlich wie die auf der rechten Seite aussehen., Aufgrund der Anordnung ihrer Allele (Genversionen) würde ihr echtes Punnett-Quadrat folgendermaßen aussehen:
Jetzt ist Blau weniger wahrscheinlich. Und all die blauäugigen Kinder würden kein braunäugiges Gen mehr tragen! Und wenn die Allele anders angeordnet wären, hätten Sie andere Chancen.
Viele Menschen werden an dieser Stelle verwirrt, weil sie denken, dass diese Situation in jedem Fall passieren sollte, wo zwei Gene auf dem gleichen Chromosom sind. Es tut nicht wegen etwas, das Rekombination genannt wird., Das ist eine Geschichte für einen anderen Tag…
Von Dr. Barry Starr, Stanford University
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