Co je to anémie Diamond Blackfan?
Diamond Blackfan anémie (DBA) je vzácná porucha krve. V DBA, kostní dřeň (střed kostí, kde krvinky) nevytváří dostatek červených krvinek, které přenášejí kyslík po celém těle.
Co způsobuje DBA?
DBA je obvykle diagnostikována během prvního roku života. Někteří lidé mají rodinnou anamnézu poruchy. Asi polovina lidí s DBA má známou genetickou příčinu. U mnoha lidí s DBA neznáme příčinu.,
kolik lidí má DBA?
ve Spojených státech a Kanadě existuje asi 25-35 nových případů DBA ročně.
může někdo mít DBA?
DBA postihuje chlapce i dívky stejně. Vyskytuje se v každé etnické skupině.
mohou mít ostatní členové rodiny DBA?
Ano, Pokud máte DBA, existuje až 50% šance, že každé z vašich dětí bude mít DBA. Příznaky mohou být velmi mírné až velmi závažné.
kde získala DBA své jméno?
anémie byla pojmenována pro Dr. Louis k. Diamond a Dr. Kenneth D. Blackfan, první lékaři, kteří dokumentovali případy onemocnění v roce 1930.,
jaké jsou příznaky a příznaky DBA?
Lidé s DBA mají příznaky společné všem ostatním typům anémie, včetně bledé kůže, ospalosti, rychlého srdečního tepu a srdečních šelestů. V některých případech neexistují žádné zjevné fyzické známky DBA. Asi čtvrtina lidí s DBA má abnormální rysy zahrnující obličej, hlavu a ruce, zejména palce. Mohou mít také srdeční a ledvinové vady. Mnoho dětí je krátké na svůj věk a může začít pubertu později než obvykle.
jak lékaři vědí, zda má někdo DBA?
několik testů může být použito k určení, zda má osoba DBA., Jeden test, který může lékař provést, se nazývá aspirát kostní dřeně. To je místo, kde je jehla vložena do kosti a malé množství tekutiny kostní dřeně je odebráno a studováno pod mikroskopem. Můžete také provést krevní testy, abyste zjistili, zda existuje genetický základ pro DBA nebo určité chemické abnormality spojené s DBA.
pomůže železo snížit anémii?
ne. DBA není způsobena nedostatkem železa nebo jiných živin.
jak se léčí DBA?
k léčbě velmi nízkého počtu červených krvinek u pacientů s DBA jsou dvě běžné možnosti léčby DBA kortikosteroidy a krevní transfúze., Lze také zvážit transplantaci kostní dřeně / kmenových buněk. Některé děti nepotřebují žádnou specifickou terapii. Váš lékař vám doporučí nejlepší léčbu.
Co je léčba kortikosteroidy?
kortikosteroidy jsou léky používané k léčbě mnoha zdravotních stavů. Jeden typ kortikosteroidu se nazývá perorální prednison, jedna z nejúspěšnějších léčby pro děti s DBA.
jaké jsou vedlejší účinky léčby kortikosteroidy?,
Hlavní vedlejší účinky, pokud jsou tyto léky se používají ve vysokých dávkách po dlouhou dobu patří přibývání na váze, zadržování vody a solí, vysoký krevní tlak, svalová slabost, osteoporóza (křehké kosti občas vedoucí ke zlomeninám), rány, které se nehojí, bolesti hlavy, problémy růstu, onemocnění očí, jako je šedý zákal a glaukom, a narušení hormonů, které regulují normální tělesné funkce, včetně diabetu. Pacienti na těchto lécích by měli být pečlivě sledováni.
Co je krevní transfúze?
při transfuzi krve člověk dostává zdravé červené krvinky od jiné osoby., Transfúze mohou být potřebné každé 3-5 týdnů.
mají krevní transfuze nějaké komplikace?
někdy se u pacientů mohou vyvinout transfuzní reakce s horečkou a vyrážkou. Léky mohou být podávány před další transfuzí, aby se zabránilo těmto příznakům. Transfúze červených krvinek mohou také způsobit nahromadění extra železa v těle, které může poškodit srdce a/nebo játra, způsobit cukrovku nebo zpomalit normální růst. Množství železa musí být pravidelně kontrolováno. Pokud jsou hladiny železa příliš vysoké, může lékař doporučit léky k odstranění přebytečného železa v tělesných tkáních., Tento proces se nazývá chelatační terapie. Lidé, kteří dostávají transfúze, by se měli vyvarovat doplňků železa.
Co je transplantace kostní dřeně / kmenových buněk?
transplantace kostní dřeně/kmenových buněk nahrazuje kostní dřeň/kmenové buňky pacienta buňkami od zdravého odpovídajícího dárce.
existují další možnosti léčby DBA?
Další možnosti léčby jsou studovány, ale k dnešnímu dni žádná práce, stejně jako kortikosteroidy nebo transfuzní terapie. Cílem je jednoho dne najít bezpečný a spolehlivý lék, případně pomocí genové terapie. Ale to je ještě mnoho let.
je možnost remise?,
remise se vyskytly přibližně u 17% pacientů s DBA hlášených na DBAR. Remise mohou nastat po steroidní a/nebo transfuzní terapii. Pacienti s DBA, kteří jsou v remisi, jsou schopni udržovat přijatelné hemoglobiny bez steroidů a/nebo transfuzí.
v jakých činnostech se může pacient DBA zapojit?
V závislosti na zdravotním stavu pacienta a doporučení jeho lékaře je většina pacientů povzbuzována a schopna každý den získat nějakou formu fyzického cvičení. Normální fyzická aktivita je obecně povolena.
Napsat komentář