Hvad er Diamond Blackfan anæmi?
Diamond Blackfan anæmi (DBA) er en sjælden blodforstyrrelse. I DBA producerer knoglemarven (midten af knoglen, hvor blodceller fremstilles) ikke nok røde blodlegemer, der bærer ilt gennem kroppen.
Hvad forårsager DBA?
DBA diagnosticeres normalt i løbet af det første leveår. Nogle mennesker har en familiehistorie af lidelsen. Omkring halvdelen af mennesker med DBA har en kendt genetisk årsag. I mange mennesker med DBA kender vi ikke årsagen.,
hvor mange mennesker har DBA?
der er omkring 25-35 nye tilfælde af DBA om året i USA og Canada.
kan nogen have DBA?
DBA påvirker både drenge og piger lige. Det forekommer i enhver etnisk gruppe.
kan andre familiemedlemmer have DBA?
Ja, Hvis du har DBA er der op til en 50 procent chance for, at hver af dine børn vil have DBA. Symptomerne kan være meget milde til meget alvorlige.
hvor fik DBA sit navn?
anæmi blev opkaldt efter Dr. Louis K. Diamond og Dr. Kenneth D. Blackfan, de første læger, der dokumenterede tilfælde af sygdommen i 1930 ‘ erne.,
Hvad er tegn og symptomer på DBA?
personer med DBA har symptomer, der er fælles for alle andre typer anæmi, herunder bleg hud, søvnighed, hurtig hjerteslag og hjertemislyde. I nogle tilfælde er der ingen åbenlyse fysiske tegn på DBA. Cirka en fjerdedel af mennesker med DBA har unormale funktioner, der involverer ansigt, hoved og hænder, især tommelfingrene. De kan også have hjerte-og nyrefejl. Mange børn er korte for deres alder og kan starte puberteten senere end normalt.
hvordan ved læger, om nogen har DBA?
flere tests kan bruges til at fortælle, om en person har DBA., En test, som din læge kan udføre, kaldes et knoglemarvsaspirat. Det er her en nål indsættes i knoglen, og en lille mængde knoglemarvsvæske tages ud og studeres under et mikroskop. Du kan også have blodprøver for at se, om der er et genetisk grundlag for DBA eller visse kemiske abnormiteter forbundet med DBA.
vil jern hjælpe med at reducere anæmi?
nr. DBA er ikke forårsaget af mangel på jern eller andre næringsstoffer.
hvordan behandles DBA?
til behandling af meget lave røde blodlegemer hos DBA-patienter er de to almindelige muligheder for behandling af DBA kortikosteroider og blodtransfusioner., Knoglemarv / stamcelletransplantation kan også overvejes. Nogle børn behøver ingen specifik terapi. Din læge vil anbefale den bedste behandling for dig.
Hvad er kortikosteroidbehandling?
kortikosteroider er lægemidler, der bruges til behandling af mange medicinske tilstande. En type kortikosteroid kaldes oral prednison, en af de mest succesrige behandlinger for børn med DBA.
Hvad er bivirkningerne af kortikosteroidbehandling?,
Store bivirkninger, når disse stoffer anvendes i høje doser i lang tid omfatter vægtøgning, vand og salt tilbageholdelse, højt blodtryk, muskel svaghed, osteoporose (knogleskørhed lejlighedsvis fører til brud), sår, der ikke vil heles, hovedpine, vækst problemer, øjensygdomme som grå stær og grøn stær, og forstyrrelser af de hormoner, der regulerer kroppens normale funktioner, herunder diabetes. Patienter på disse lægemidler bør overvåges nøje.
Hvad er en blodtransfusion?
ved en blodtransfusion modtager en person sunde røde blodlegemer fra en anden person., Transfusioner kan være nødvendige hver 3-5 uge.
har blodtransfusioner nogen komplikationer?
nogle gange kan patienter udvikle transfusionsreaktioner med feber og udslæt. Medicin kan gives inden den næste transfusion for at forhindre disse symptomer. Røde blodlegemer transfusioner kan også forårsage en ophobning af ekstra jern i kroppen, som kan skade hjertet og/eller leveren, forårsage diabetes, eller bremse normal vækst. Mængden af jern skal kontrolleres regelmæssigt. Hvis jernniveauerne er for høje, kan din læge anbefale medicin til at fjerne overskydende jern i kropsvæv., Denne proces kaldes chelatterapi. Folk, der får transfusioner, bør undgå jerntilskud.
Hvad er knoglemarv / stamcelletransplantation?
knoglemarv/stamcelletransplantation erstatter en patients knoglemarv/stamceller med dem fra en sund, matchende donor.
er der andre behandlingsmuligheder for DBA?
andre behandlingsmuligheder undersøges, men til dato fungerer intet såvel som kortikosteroider eller transfusionsterapi. Målet er at en dag finde en sikker, pålidelig kur, muligvis ved hjælp af genterapi. Men det er stadig mange år væk.
er Remission en mulighed?,17% af de DBA-patienter, der blev rapporteret til DBAR. Remissioner kan forekomme efter både steroid og/eller transfusionsterapier. DBA-patienter, der er i remission, er i stand til at opretholde acceptable hæmoglobininer uden steroider og/eller transfusioner.
i hvilke aktiviteter kan en DBA-patient engagere sig?
afhængigt af patientens medicinske tilstand og hans/hendes læge råd, opfordres de fleste patienter og er i stand til at få en form for fysisk træning hver dag. Normal fysisk aktivitet er generelt tilladt.
Skriv et svar