¿Qué es la Anemia de Diamond Blackfan?la Anemia de Diamond Blackfan (DBA) es un trastorno raro de la sangre. En la DBA, la médula ósea (el centro del hueso donde se producen las células sanguíneas) no produce suficientes glóbulos rojos que transportan oxígeno por todo el cuerpo.
¿Qué causa el DBA?
La DBA generalmente se diagnostica durante el primer año de vida. Algunas personas tienen antecedentes familiares de este trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas con DBA tienen una causa genética conocida. En muchas personas con DBA, no sabemos la causa.,
¿Cuántas personas tienen DBA?hay alrededor de 25-35 nuevos casos de DBA por año en los Estados Unidos y Canadá.
¿Puede alguien tener DBA?DBA afecta tanto a niños como a niñas por igual. Ocurre en todos los grupos étnicos.
¿Pueden otros miembros de la familia tener DBA?
Sí, si usted tiene DBA hay hasta un 50 por ciento de probabilidad de que cada uno de sus hijos tendrá DBA. Los síntomas pueden ser de muy leves a muy graves.
¿de dónde sacó DBA su nombre?la anemia fue nombrada por el Dr. Louis K. Diamond y el Dr. Kenneth D. Blackfan, los primeros médicos que documentaron casos de la enfermedad en la década de 1930.,
¿Cuáles son los signos y síntomas del DBA?las personas con DBA tienen síntomas comunes a todos los otros tipos de anemia, incluyendo piel pálida, somnolencia, latidos cardíacos rápidos y soplos cardíacos. En algunos casos no hay signos físicos obvios de DBA. Aproximadamente una cuarta parte de las personas con DBA tienen características anormales que involucran la cara, la cabeza y las manos, especialmente los pulgares. También pueden tener defectos cardíacos y renales. Muchos niños son cortos para su edad y pueden comenzar la pubertad más tarde de lo normal.
¿Cómo saben los médicos si alguien tiene DBA?se pueden usar varias pruebas para determinar si una persona tiene DBA., Una prueba que su médico puede realizar se llama aspirado de médula ósea. Aquí es donde se inserta una aguja en el hueso y se extrae una pequeña cantidad de líquido de la médula ósea y se estudia bajo un microscopio. También es posible que le hagan análisis de sangre para ver si existe una base genética para la DBA o ciertas anomalías químicas relacionadas con la DBA.
¿El Hierro ayudará a reducir la anemia?
No. El DBA no es causado por la falta de hierro u otros nutrientes.
¿Cómo se trata el DBA?para tratar los recuentos muy bajos de glóbulos rojos en pacientes con DBA, las dos opciones comunes para el tratamiento de DBA son los corticosteroides y las transfusiones de sangre., También se puede considerar el trasplante de médula ósea / células madre. Algunos niños no necesitan terapia específica. Su médico le recomendará el mejor tratamiento para usted.
¿Qué es el tratamiento con corticosteroides?los corticosteroides son medicamentos que se usan para tratar muchas afecciones médicas. Un tipo de corticosteroide se llama prednisona oral, uno de los tratamientos más exitosos para niños con DBA.
¿cuáles son los efectos secundarios del tratamiento con corticosteroides?,los principales efectos secundarios cuando estos medicamentos se usan en dosis altas durante mucho tiempo incluyen aumento de peso, retención de agua y sal, presión arterial alta, debilidad muscular, osteoporosis (huesos frágiles que ocasionalmente conducen a fracturas), heridas que no sanan, dolores de cabeza, problemas de crecimiento, enfermedades oculares como cataratas y glaucoma, y la interrupción de las hormonas que regulan las funciones normales del cuerpo, incluida la diabetes. Los pacientes que toman estos medicamentos deben ser vigilados cuidadosamente.
¿Qué es una transfusión de sangre?en una transfusión de sangre, una persona recibe glóbulos rojos sanos de otra persona., Las transfusiones pueden ser necesarias cada 3-5 semanas.
¿las transfusiones de sangre tienen alguna complicación?a veces los pacientes pueden desarrollar reacciones de transfusión con fiebre y erupción. Se pueden administrar medicamentos antes de la próxima transfusión para ayudar a prevenir estos síntomas. Las transfusiones de glóbulos rojos también pueden causar una acumulación de hierro adicional en el cuerpo que puede dañar el corazón y/o el hígado, causar diabetes o retrasar el crecimiento normal. La cantidad de hierro debe controlarse regularmente. Si los niveles de hierro son demasiado altos, su médico puede recomendar medicamentos para eliminar el exceso de hierro en los tejidos corporales., Este proceso se llama terapia de quelación. Las personas que reciben transfusiones deben evitar los suplementos de hierro.
¿Qué es el trasplante de médula ósea/células madre?el trasplante de médula ósea/células madre reemplaza la médula ósea / células madre de un paciente con las de un donante sano y compatible.
¿Hay otras opciones de tratamiento para la DBA?se están estudiando otras opciones de tratamiento, pero hasta la fecha ninguna funciona tan bien como los corticosteroides o la terapia de transfusión. El objetivo es encontrar un día una cura segura y confiable, posiblemente usando terapia génica. Pero esto es todavía muchos años de distancia.
¿Es posible la remisión?,se han producido remisiones en aproximadamente el 17% de los pacientes con ADB notificados a la DBAR. Las remisiones pueden ocurrir después de tratamientos con esteroides y / o transfusiones. Los pacientes con ADB que están en remisión pueden mantener hemoglobinas aceptables sin esteroides y / o transfusiones.
¿en qué actividades puede participar un paciente DBA?dependiendo de la condición médica del paciente y el Consejo de su médico, la mayoría de los pacientes son alentados y capaces de obtener alguna forma de ejercicio físico todos los días. Generalmente se permite la actividad física Normal.
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