Qu’est-ce que L’anémie Diamond Blackfan?
L’anémie de Diamond Blackfan (DBA) est un trouble sanguin rare. Dans le DBA, la moelle osseuse (le centre de l’OS où les cellules sanguines sont fabriquées) ne produit pas suffisamment de globules rouges qui transportent l’oxygène dans tout le corps.
quelles sont les causes du DBA?
le DBA est généralement diagnostiqué au cours de la première année de vie. Certaines personnes ont des antécédents familiaux de la maladie. Environ la moitié des personnes atteintes de DBA ont une cause génétique connue. Chez de nombreuses personnes atteintes de DBA, nous ne connaissons pas la cause.,
combien de personnes ont DBA?
Il y a environ 25-35 nouveaux cas de DBA par an aux États-Unis et au Canada.
quelqu’un peut-il avoir DBA?
DBA affecte les garçons et les filles également. Il se produit dans tous les groupes ethniques.
les autres membres de la famille peuvent-ils avoir un DBA?
Oui, si vous avez un DBA, il y a jusqu’à 50% de chances que chacun de vos enfants ait un DBA. Les symptômes peuvent être très légers à très graves.
Où avez-DBA son nom?
l’anémie a été nommée en l’honneur du Dr Louis K. Diamond et du Dr Kenneth D. Blackfan, les premiers médecins qui ont documenté des cas de la maladie dans les années 1930.,
Quels sont les signes et symptômes du DBA?
Les personnes atteintes de DBA ont des symptômes communs à tous les autres types d’anémie, y compris la peau pâle, la somnolence, le rythme cardiaque rapide et les souffles cardiaques. Dans certains cas, il n’y a pas de signes physiques évidents de DBA. Environ un quart des personnes atteintes de DBA ont des caractéristiques anormales impliquant le visage, la tête et les mains, en particulier les pouces. Ils peuvent également avoir des malformations cardiaques et rénales. Beaucoup d’enfants sont courts pour leur âge et peuvent commencer la puberté plus tard que la normale.
comment les médecins savent-ils si quelqu’un a un DBA?
plusieurs tests peuvent être utilisés pour dire si une personne a DBA., Un test que votre médecin peut effectuer est appelé un aspirateur de moelle osseuse. C’est là qu’une aiguille est insérée dans l’os et qu’une petite quantité de liquide de moelle osseuse est retirée et étudiée au microscope. Vous pouvez également avoir des tests sanguins pour voir s’il existe une base génétique pour DBA ou certaines anomalies chimiques liées à DBA.
Le fer aidera-t-il à réduire l’anémie?
Non. Le DBA n’est pas causé par un manque de fer ou d’autres nutriments.
comment le DBA est-il traité?
pour traiter le très faible nombre de globules rouges chez les patients atteints de DBA, les deux options courantes pour traiter le DBA sont les corticostéroïdes et les transfusions sanguines., Une greffe de moelle osseuse/de cellules souches peut également être envisagée. Certains enfants n’ont pas besoin de thérapie spécifique. Votre médecin vous recommandera le meilleur traitement pour vous.
qu’est-ce qu’un traitement corticostéroïde?
les Corticostéroïdes sont des médicaments utilisés pour traiter de nombreuses conditions médicales. Un type de corticostéroïde est appelé prednisone orale, l’un des traitements les plus efficaces pour les enfants atteints de DBA.
Quels sont les effets secondaires de la corticothérapie?,
Les principaux effets secondaires lorsque ces médicaments sont utilisés à fortes doses pendant une longue période comprennent le gain de poids, la rétention d’eau et de sel, l’hypertension artérielle, la faiblesse musculaire, l’ostéoporose (OS cassants entraînant parfois des fractures), les plaies qui ne guérissent pas, les maux de tête, les problèmes de croissance, les maladies oculaires telles que Les Patients sous ces médicaments doivent être surveillés attentivement.
qu’est Ce qu’une transfusion sanguine?
Dans une transfusion sanguine, une personne reçoit de globules rouges sains d’une autre personne., Des Transfusions peuvent être nécessaires toutes les 3-5 semaines.
les transfusions sanguines ont-elles des complications?
parfois, les patients peuvent développer des réactions transfusionnelles avec fièvre et éruption cutanée. Des médicaments peuvent être administrés avant la prochaine transfusion pour aider à prévenir ces symptômes. Les transfusions de globules rouges peuvent également provoquer une accumulation de fer supplémentaire dans le corps, ce qui peut nuire au cœur et/ou au foie, causer le diabète ou ralentir la croissance normale. La quantité de fer doit être régulièrement vérifiée. Si les niveaux de fer sont trop élevés, votre médecin peut vous recommander des médicaments pour éliminer l’excès de fer dans les tissus corporels., Ce processus est appelé thérapie de chélation. Les personnes qui reçoivent des transfusions devraient éviter les suppléments de fer.
qu’est-ce que la greffe de moelle osseuse / de cellules souches?
la greffe de moelle osseuse/cellules souches remplace la moelle osseuse/cellules souches d’un patient par celles d’un donneur sain et correspondant.
existe-t-il d’autres options de traitement pour le DBA?
D’autres options de traitement sont à l’étude mais à ce jour aucune ne fonctionne aussi bien que les corticostéroïdes ou la thérapie transfusionnelle. L’objectif est de trouver un jour un remède sûr et fiable, éventuellement en utilisant la thérapie génique. Mais c’est encore dans de nombreuses années.
la rémission est-elle une possibilité?,
des rémissions sont survenues chez environ 17% des patients atteints de DBA signalés au DBAR. Des rémissions peuvent survenir à la suite de traitements stéroïdiens et/ou transfusionnels. Les patients atteints de DBA qui sont en rémission sont capables de maintenir des hémoglobines acceptables sans stéroïdes et/ou transfusions.
Dans quelles activités un patient DBA peut-il s’engager?
en fonction de l’état de santé du patient et de l’avis de son médecin, la plupart des patients sont encouragés et peuvent faire de l’exercice physique tous les jours. L’activité physique normale est généralement autorisée.
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