mi a Diamond Blackfan anaemia?
Diamond Blackfan anaemia (DBA) egy ritka vér rendellenesség. A DBA-ban a csontvelő (a csont közepe, ahol a vérsejtek készülnek) nem termel elegendő vörösvértestet, amely oxigént hordoz a szervezetben.
mi okozza a DBA-t?
A DBA-t általában az élet első évében diagnosztizálják. Vannak, akiknek családi anamnézisük van a rendellenességről. A DBA-val rendelkező emberek mintegy felének ismert genetikai oka van. Sok DBA-val rendelkező embernél nem ismerjük az okot.,
hány embernek van DBA?
Az Egyesült Államokban és Kanadában évente mintegy 25-35 új DBA eset fordul elő.
lehet valakinek DBA?
a DBA mind a fiúkat, mind a lányokat egyformán érinti. Minden etnikai csoportban előfordul.
lehet más családtagok DBA?
Igen, ha DBA-ja van, akkor akár 50% esély van arra, hogy minden gyermeke DBA-val rendelkezik. A tünetek nagyon enyhék vagy nagyon súlyosak lehetnek.
hol kapta a nevét a DBA?
a vérszegénységet Dr. Louis K. Diamond és Dr. Kenneth D. Blackfan, az első orvosok nevezték el, akik dokumentálták a betegség eseteit az 1930-as években.,
mik a DBA jelei és tünetei?
Emberek DBA tünetek gyakori, hogy minden más típusú vérszegénység, beleértve a sápadt bőr, álmosság, gyors szívverés, szív úr. Bizonyos esetekben a DBA nyilvánvaló fizikai jelei nincsenek. A DBA-val rendelkezőknek körülbelül egynegyede rendelkezik abnormális tulajdonságokkal, beleértve az arcot, a fejet és a kezeket, különösen a hüvelykujját. Szív-és vesefunkciójuk is lehet. Sok gyermek korához képest rövid, és a szokásosnál később kezdheti el a pubertást.
honnan tudják az orvosok, hogy valakinek van-e DBA?
több teszt is használható annak megállapítására, hogy egy személy rendelkezik-e DBA-val., Az orvos által végzett egyik tesztet csontvelő-aspirátumnak nevezik. Ez az a hely, ahol egy tűt helyeznek a csontba, és kis mennyiségű csontvelő folyadékot vesznek ki és mikroszkóp alatt tanulmányozzák. Vérvizsgálattal is ellenőrizheti, hogy van-e genetikai alapja a DBA-nak vagy a DBA-hoz kapcsolódó bizonyos kémiai rendellenességeknek.
segít-e a vas csökkenteni a vérszegénységet?
nem. A DBA-t nem a vas vagy más tápanyagok hiánya okozza.
hogyan kezelik a DBA-t?
nagyon alacsony vörösvértestszám kezelésére DBA-s betegeknél a DBA kezelésének két gyakori lehetősége a kortikoszteroidok és a vérátömlesztés., Csontvelő / őssejt transzplantáció is megfontolandó. Néhány gyermeknek nincs szüksége speciális terápiára. Orvosa a legjobb kezelést ajánlja Önnek.
milyen típusú gyógyszer a kortikoszteroid kezelés?
a kortikoszteroidok olyan gyógyszerek, amelyeket számos orvosi állapot kezelésére használnak. A kortikoszteroid egyik típusát orális prednizonnak nevezik, amely a DBA-ban szenvedő gyermekek egyik legsikeresebb kezelése.
mik a kortikoszteroid kezelés mellékhatásai?,
fő mellékhatások, amikor ezeket a gyógyszereket használják nagy dózisban hosszú ideig közé súlygyarapodás, víz és só visszatartás, magas vérnyomás, izomgyengeség, csontritkulás (törékeny csontok esetenként vezető törések), sebek, hogy nem gyógyul, fejfájás, növekedési problémák, szembetegségek, mint a szürkehályog és glaukóma, és a zavar a hormonok, amelyek szabályozzák a normális test funkcióit, beleértve a cukorbetegség. A gyógyszereket szedő betegeket gondosan figyelni kell.
mi a vérátömlesztés?
vérátömlesztés esetén egy személy egészséges vörösvértesteket kap egy másik személytől., 3-5 hetente szükség lehet transzfúzióra.
van-e komplikáció a vérátömlesztésben?
néha a betegek transzfúziós reakciókat válthatnak ki lázzal és kiütéssel. A következő transzfúzió előtt gyógyszert lehet adni ezeknek a tüneteknek a megelőzésére. A vörösvértest-transzfúzió extra vas felhalmozódását is okozhatja a szervezetben, ami károsíthatja a szívet és/vagy a májat, cukorbetegséget okozhat, vagy lelassíthatja a normális növekedést. A vas mennyiségét rendszeresen ellenőrizni kell. Ha a vas szintje túl magas, orvosa javasolhat gyógyszereket a felesleges vas eltávolítására a testszövetekben., Ezt a folyamatot kelátterápiának nevezik. A transzfúziót kapó embereknek kerülniük kell a vas-kiegészítőket.
mi a csontvelő / őssejt-transzplantáció?
a csontvelő / őssejt-transzplantáció helyettesíti a beteg csontvelőjét/őssejtjeit egy egészséges, megfelelő donoréval.
vannak-e más kezelési lehetőségek a DBA-ra?
más kezelési lehetőségeket is vizsgálnak, de a mai napig egyik sem működik, valamint kortikoszteroidok vagy transzfúziós terápia. A cél az, hogy egy nap biztonságos, megbízható gyógymódot találjunk, esetleg génterápiával. De ez még mindig sok év.
lehetséges a remisszió?,
A dBA-val kezelt betegek körülbelül 17% – ánál jelentettek remissziót. Remissziók fordulhatnak elő mind szteroid, mind transzfúziós terápiák után. A remisszióban lévő DBA-s betegek képesek fenntartani az elfogadható hemoglobinokat szteroidok és/vagy transzfúzió nélkül.
milyen tevékenységeket végezhet a DBA-beteg?
a beteg egészségi állapotától és orvosának tanácsától függően a legtöbb beteget ösztönzik és képesek arra, hogy minden nap valamilyen formában gyakoroljanak. A normál fizikai aktivitás általában megengedett.
Vélemény, hozzászólás?