Che cos’è l’anemia Diamond Blackfan?
Diamante Blackfan Anemia (DBA) è una malattia del sangue rara. Nel DBA, il midollo osseo (il centro dell’osso dove sono fatte le cellule del sangue) non produce abbastanza globuli rossi che trasportano ossigeno in tutto il corpo.
Quali sono le cause DBA?
La DBA viene solitamente diagnosticata durante il primo anno di vita. Alcune persone hanno una storia familiare del disturbo. Circa la metà delle persone con DBA ha una causa genetica nota. In molte persone con DBA, non conosciamo la causa.,
Quante persone hanno DBA?
Ci sono circa 25-35 nuovi casi di DBA all’anno negli Stati Uniti e in Canada.
Qualcuno può avere DBA?
DBA colpisce entrambi i ragazzi e le ragazze allo stesso modo. Si verifica in ogni gruppo etnico.
Altri membri della famiglia possono avere DBA?
Sì, se si dispone di DBA c’è fino a un 50 per cento di possibilità che ciascuno dei vostri figli avranno DBA. I sintomi possono essere molto lievi a molto gravi.
Dove ha preso il nome DBA?
L’anemia è stato chiamato per Dr. Louis K. Diamond e Dr. Kenneth D. Blackfan, i primi medici che hanno documentato i casi della malattia nel 1930.,
Quali sono i segni e i sintomi di DBA?
Le persone con DBA hanno sintomi comuni a tutti gli altri tipi di anemia, tra cui pelle pallida, sonnolenza, battito cardiaco accelerato e soffi cardiaci. In alcuni casi non ci sono segni fisici evidenti di DBA. Circa un quarto delle persone con DBA ha caratteristiche anormali che coinvolgono il viso, la testa e le mani, specialmente i pollici. Possono anche avere difetti cardiaci e renali. Molti bambini sono brevi per la loro età e possono iniziare la pubertà più tardi del normale.
Come fanno i medici a sapere se qualcuno ha DBA?
Diversi test possono essere utilizzati per dire se una persona ha DBA., Un test che il medico può eseguire è chiamato aspirato del midollo osseo. Questo è dove un ago viene inserito nell’osso e una piccola quantità di liquido del midollo osseo viene estratta e studiata al microscopio. Si può anche avere esami del sangue per vedere se c’è una base genetica per DBA o alcune anomalie chimiche legate alla DBA.
Il ferro aiuterà a ridurre l’anemia?
No. DBA non è causato da una mancanza di ferro o altri nutrienti.
Come viene trattato DBA?
Per trattare la conta dei globuli rossi molto bassa nei pazienti con DBA, le due opzioni comuni per il trattamento della DBA sono i corticosteroidi e le trasfusioni di sangue., Può essere preso in considerazione anche il trapianto di midollo osseo/cellule staminali. Alcuni bambini non hanno bisogno di una terapia specifica. Il medico le consiglierà il trattamento migliore per Lei.
Che cos’è il trattamento con corticosteroidi?
I corticosteroidi sono farmaci usati per trattare molte condizioni mediche. Un tipo di corticosteroide è chiamato prednisone orale, uno dei trattamenti di maggior successo per i bambini con DBA.
Quali sono gli effetti collaterali del trattamento con corticosteroidi?,
I principali effetti collaterali quando questi farmaci vengono utilizzati in dosi elevate per lungo tempo includono aumento di peso, ritenzione di acqua e sale, ipertensione, debolezza muscolare, osteoporosi (ossa fragili che occasionalmente portano a fratture), ferite che non guariscono, mal di testa, problemi di crescita, malattie degli occhi come cataratta e glaucoma e la rottura degli ormoni che regolano le normali funzioni I pazienti che assumono questi farmaci devono essere osservati attentamente.
Che cos’è una trasfusione di sangue?
In una trasfusione di sangue, una persona riceve globuli rossi sani da un’altra persona., Le trasfusioni possono essere necessarie ogni 3-5 settimane.
Le trasfusioni di sangue hanno qualche complicazione?
A volte i pazienti possono sviluppare reazioni trasfusionali con febbre ed eruzioni cutanee. I farmaci possono essere somministrati prima della successiva trasfusione per aiutare a prevenire questi sintomi. Le trasfusioni di globuli rossi possono anche causare un accumulo di ferro extra nel corpo che può danneggiare il cuore e/o il fegato, causare il diabete o rallentare la crescita normale. La quantità di ferro deve essere controllata regolarmente. Se i livelli di ferro sono troppo alti, il medico può raccomandare farmaci per rimuovere il ferro in eccesso nei tessuti del corpo., Questo processo è chiamato terapia di chelazione. Le persone che ricevono trasfusioni dovrebbero evitare gli integratori di ferro.
Che cos’è il trapianto di midollo osseo / cellule staminali?
Il trapianto di midollo osseo/cellule staminali sostituisce il midollo osseo/cellule staminali di un paziente con quelle di un donatore sano e compatibile.
Ci sono altre opzioni di trattamento per DBA?
Altre opzioni di trattamento sono allo studio, ma ad oggi nessuno lavoro così come corticosteroidi o terapia trasfusionale. L’obiettivo è quello di trovare un giorno una cura sicura e affidabile, possibilmente utilizzando la terapia genica. Ma questo è ancora molti anni di distanza.
La remissione è una possibilità?,
Le remissioni si sono verificate in circa il 17% dei pazienti con DBA segnalati al DBAR. Le remissioni possono verificarsi a seguito di terapie steroidee e / o trasfusionali. I pazienti con DBA in remissione sono in grado di mantenere emoglobine accettabili senza steroidi e/o trasfusioni.
In quali attività può impegnarsi un paziente DBA?
A seconda delle condizioni mediche del paziente e il consiglio del suo medico, la maggior parte dei pazienti sono incoraggiati e in grado di ottenere una qualche forma di esercizio fisico ogni giorno. È generalmente consentita una normale attività fisica.
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